İdiyopatik trombositopenik purpura tanılı olgularda Paraoksonaz-1 (PON-1) L/M 55 gen polimorfizmi

İdiyopatik trombositopenik purpura (İTP), dolaşımdaki trombositlerin yıkımının artması ile karakterize, kendi kendini sınırlandıran, otoimmun, çocukluk çağının en sık karşılaşılan edinsel trombositopeni nedenidir. İdiyopatik trombositopenik purpura patogenezinde geçirilen viral enfeksiyonlar sonucunda trombositlere karşı oluşan antikorlar sorumlu tutulmaktadır.Oksidatif hasar otoimmun hastalıkların patogenezinde rol oynar. Oksidatif stres ve serbest radikaller İTP'nın patogenezi ve prognozundan sorumlu tutulabilir. Karaciğerde sentezlenen ve bir ester hidrolaz enzimi olan paraoksonaz-1 (PON-1) antioksidan özelliği olan bir enzimdir. İnsan serum PON-1 enziminin iki genetik polimorfizmi bulunmaktadır. Bunlardan biri; 55. pozisyondaki metiyonin (M alleli), lösin (L alleli) ile değişince ortaya çıkan polimorfizmdir.Bu çalışmada antioksidan özelliği olan paraoksonaz-1 L/M 55 gen polimorfizminin İTP'nın etyopatogenezindeki rolü, hastalığın seyri ve tedaviye etkisi araştırıldı.Çalışmaya 51 akut, 15 kronik İTP ve 60 sağlıklı kontrol grubu alındı. Akut İTP, kronik İTP ve kontrol grubunda LL genotipi sıklığı sırasıyla %19.6, %40 ve %26.7 olarak, LM genotipi; %60.8, %46.7 ve %65 olarak, MM genotipi sıklığı ise %19.6, %13.3 ve %8.3 olarak saptandı. Kronik İTP grubunda LL genotipi sıklığı, akut İTP ve kontrol grubuna göre istatistiksel anlamlı yüksek bulundu (p<0.05).Kontrol grubunda MM genotipi sıklığı İTP gruplarına göre düşük bulundu (p<0.05). Kronik İTP grubundaki L allel sıklığı akut İTP grubuna göre istatistiksel anlamlı yüksek bulundu (p<0.05). Akut İTP grubunda M allel sıklığı kronik İTP grubuna göre istatistiksel anlamlı yüksek bulundu (p<0.05).Sonuç olarak; paraoksonaz-1 L/M 55 gen polimorfizmi İTP'da akut ve kronik formda sağlıklı bireylere göre değişiklik göstermektedir. Bu değişiklik bazı bireyleri hastalığa duyarlı kılabilir. Hastalığın seyrini etkileyebilir ve hatta verilen tedaviye yanıtı değiştirebilir.Anahtar kelimeler: İdiyopatik trombositopenik purpura, paraoksonaz, polimorfizm, metil prednizolon, intravenöz immünglobulin.