İnfertilite tanısı alan çiftlerde polimorfik varyant kabul edilen kromozom değişikliklerinin değerlendirilmesi

İnfertilite, kişinin üreme kapasitesinin bozulması olarak tanımlanan bir hastalıktır. İnfertilitenin patogenezinde genetik faktörlerin etkisi olduğu bilinmektedir. Bu noktada kromozom polimorfizmleri ve infertilite arasındaki ilişki hala tartışmalıdır. Bu nedenle mevcut araştırmada, infertilite tanısı almış ve karyotip analizi yapılmış 178'i kadın, 213'ü erkek toplamda 391 vakanın verileri kromozomal polimorfizmler açısından retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Kontrol grubu olarak bilinen herhangi bir kalıtsal hastalığı olmayan, akraba evliliği yapmamış, sağlıklı çocuk sahibi olabilen, düşük ve/veya ölü doğum öyküsü bulunmayan 40 çift sitogenetik açıdan değerlendirilmiştir. Vaka grubunun kromozom polimorfizmleri için arşivdeki dosyalarından karyotip örnekleri ve preparat arşivindeki preparatları değerlendirilmiştir. Kontrol grubuna ait kan örneklerinden kapalı lenfosit kültürü yapılmış ve elde edilen kromozom preparatlarındaki karyotipler analiz edilmiştir. Bu çalışmada, toplam satellit polimorfizmleri (13 ps+,14 ps+, 15 ps+, 21 ps+ ve 22 ps+) kadın vaka grubunda kontrole göre önemli düzeyde yüksek bulunmuştur. Vakalarda (178'si kadın, 213'ü erkek) 1qh+, 9qh-, inv(9), 13ps+, 14ps+, 15ps+, 16qh+, 21ps+, 22ps+ polimorfizmlerinin dağılımlarında cinsiyetle ilişkili bir farklılık belirlenmemiştir. İnfertil kadınlarda en sık 9qh+ (%14,04) varyantına rastlanmıştır. Vaka grubunda (391 kişi) 9qh+ polimorfizmi 40 kişide (%10,23) görülmüştür. Bu oranın kontrol grubundan daha yüksek olduğu göze çarpmakla birlikte bu fark istatistiksel olarak anlamsız bulunmuştur. Bu bağlamda, infertilite ve kromozom polimorfizmleri arasındaki ilişkinin varlığını daha net ortaya koyabilmek için örneklem sayılarının fazla olması ve homojen örnek gruplarının seçilmesinin son derece önemli olduğu gözlenmiştir.