İnflamatuar bağırsak hastalığı olan erişkin hastalarda fmf gen mutasyonu sıklığı ve klinik önemi

Amaç: İnflamatuar Bağırsak Hastalığı Ülseratif Kolit (ÜK) ve Crohn hastalığını (CH) içeren idiopatik, kronik, relaps ve remisyon dönemleriyle seyreden intestinal mukozanın kontrolsüz inflamasyonudur. Çalışmamızda İnflamatuar Bağırsak Hastalığı tanısı olan erişkin hastalarda MEFV gen mutasyonları sıklığı ve İnflamatuar Bağırsak Hastalığı klinik seyri üzerine etkisi araştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi (ZBEÜ) Tıp Fakültesi Hastanesi Gastroenteroloji Polikliniği'ne Ocak 2002-Aralık 2023 tarihleri arasında başvuran, 18 yaşın üzerindeki, ÜK veya CH tanısı konulan ve FMF hastalığı taranması için MEFV gen mutasyonu testi yapılmış olan hastalar çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların laboratuar, kolonoskopi, semptom ve aktivite bilgileri hastane veri sisteminden retrospektif olarak değerlendirimiştir. Bulgular: Çalışmaya MEFV gen mutasyonu testi bakılan toplam 89 hasta (44 ÜK, 45 CH) dahil edilmiştir. İBH tanılı 89 hastanın 35inde (%39,3) MEFV gen mutasyonu saptanmıştır. MEFV gen mutasyonu olan 35 İBH tanılı hastaların 12'si (%13.4) FMF hastası, 23'ü (%25.8) FMF taşıyıcısı olarak saptanmıştır. ÜK ve CH tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonu görülme sıklığı açından kaşılaştırıldığında çalışmamızda CH tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonu daha sık görülse de aralarında istatistiksel fark saptanmamıştır. Çalışmamızda MEFV gen mutasyon mevcudiyetinin ve mutasyon alt tip farklılıklarının anlamlı klinik ve laboratuar farklılığa yol açtığı saptanmamıştır. Sonuç: Çalışmamızda İBH tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonu görülme sıklığı Türk Toplumundaki MEFV gen mutasyonu görülme sıklığınından fazla bulunsa da kontrol grubumuz olmadığından istatistiksel ilişki değerlendirilememiştir. Literatürdeki veriler ile birlikte değerlendirildiğinde MEFV gen mutasyonu İBH tanılı hastalarda topluma göre daha sık saptandığı düşünülebilir. Yapılan çalışmalarda İBH tanılı hastalarda MEFV gen mutasyon varlığının kliniğe yansıması arasında ortak sonuçlara varılamasa da çalışmamızda MEFV gen mutasyon mevcudiyetinin anlamlı klinik ve laboratuar farklılığa yol açtığı saptanmamıştır.