Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisi

Amaç: Fonksiyonel kabızlık henüz tam nedeni anlaşılamamış bir klinik sorundur. Normal barsak hareketlerini arttıran bir gastrointestinal sistem hormonu olan motilin eksikliğinde barsak hareketlerinin azalmasından yola çıkarak araştırmamızda kabızlığı olan hastalarda motilin gen polimorfizmi, motilin düzeyi ve ilişkisinin incelenmesi amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntem: 91 kabızlık şikayeti bulunan hasta ve 100 kontrol değerlendirildi. Tüm hastaların sosyodemografik verileri, semptom süreleri, eşlik eden bulgular, ailede kabızlık varlığı kaydedildi. Hastaların ve kontrol grubundaki çocukların tam fizik muayeneleri yapılarak vücut ağırlığı, vücut boyu, vücut kitle indeksi (VKİ), boya göre vücut ağırlığı (W/H) kaydedildi. Hasta ve kontrol grubundan serum motilin düzeyi ve motilin gen polimorfizmi araştırması için kan örnekleri alındı. Motilin serum düzeyi için alınan kan örnekleri ELİSA yöntemi ile, gen polimorfizmleri ise genomik DNA izolasyonu yapıldıktan sonra PCR yöntemi ile çalışıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol grubu arasında cinsiyet açısından fark yoktu. Hasta grubunda kız olgular çoğunluktaydı. Kabızlık şikayetinin ortalama başlangıç yaşı 5,5 yaş, ortanca yaşı 6,2 olarak bulundu. Hasta grubunda vücut ağırlığı, vücut ağırlığı z skoru, boy ve boy z skoru daha düşük bulundu. Ancak boya göre ağırlık ve vücut kitle indeksinde fark yoktu. Hastaların kabızlık yakınmaları ortalama olarak 37.6 ay olarak saptandı. Ağrılı dışkılama kabızlığa en sık eşlik eden yakınmaydı. Çalışmamızda serum motilin düzeyinin her iki grup arasında anlamlı farklılık gösterdiği saptandı. Serum motilin düzeyi cinsiyet ve yaşa göre farklılık göstermedi. Hasta ve kontrol gruplarında rs2281820 (c.44 C>T) ve rs2281818 (c.66 C>T) polimorfizmlerinin varlığı ve dağılımı açısından anlamlı farklılık bulunamadığı gözlendi. Çalışmamızda tüm hasta ve kontrol grubunda karşılıklı olarak ve kendi içinde polimorfizmin varlığı ve yine heterozigot ya da homozigot olması durumuna göre motilin düzeyi karşılaştırması yapıldı. Hem tüm çocuklar karşılaştırıldığında hem de sadece kabızlığı olan vakalar kendi içinde karşılaştırıldığında gruplar arasında anlamlı fark bulunamadı. Sonuç: Çalışmamızda kabızlığı olan olgularda motilin gen polimorfizmi ile serum motilin düzeyi arasında ilişki saptanmamıştır. Ancak kabızlığı olan hasta grubunda kontrol grubuna göre motilin düzeyi anlamlı ölçüde düşük bulunmuştur. Motilin düzeyinin kabızlığa olan etkisi ve tedavide kullanımını göstermek amacı ile daha fazla hasta üzerinde yapılan ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.