Kronik böbrek hastalıklı bireylerde geç ve ciddi sekonder hiperparatiroidizme bağlı gelişen kafa ve yüz değişikliklerinin değerlendirmesi

Giriş ve Amaç: Kronik böbrek hastalığının ilerlemiş ve geç bir sonucu olarak ortaya çıkan sekonder hiperparatirodizm ve bunun özel bir klinik durumunu belirten Sagliker sendromunun etyopatogenezinin açıklığa kavuşturulması amacıyla bu çalışma düzenlenmiştir. Bu konuda elimizde varolan demonsratif ve radyolojik en yeni bilgilerin 30 yıl öncesine dayanması böyle bir çalışmaya günümüzde ihtiyaç olduğunun bir göstergesidir.Materyal ve Metod : Aslında uluslar arası olan (Hindistan, Malezya, Mısır, Romanya,Çin ve Tayvan) ve 45 hastayı kapsayan bu çalışmaya bu aşamada yurtiçinden yakın bölgelerden ulaşılabilen sadece 15 hasta dahil edilmiştir. Bu hastaların 4'ü bayan ve 11' i erkekti. Çalışmaya katılan hastalardan alınan serum örneklerinden Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi merkez biyokimya laboratuarında Parathormon, serbest T3, serbest T4, Tiroid Stimulan Hormon, kalsitonin, alkalen fosfataz, kalsiyum, fosfor, Folikül Stimulan Hormon, Luteinizan Hormon, Total testosteron, büyüme hormonu, D vitamini ve Hemoglobin elektroforezi çalışılmıştır. Hastaların osteoporoz açısından değerlendirilmesi için kemik dansitometrisi ölçümleri yapılmıştır. Hastalardan ve hastanın 1. derece yakınlarından venöz kan örneği alınarak kromozom defektlerinin araştırılması amacıyla sitogenetik analiz yapılmıştır. Ayrıca aynı örnekten akondroplazilerde görülen GNAS 1 gen mutasyonunun araştırılacağı moleküler genetik çalışması yapılmıştır. Heriki çalışmanın yürütülmesi Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilimdalı ile İç Hastalıkları Nefroloji kliniği tarafından ortak olarak yapılmıştır.Sonuçlar: Tahminen 4 yıl sürmesi planlanan bu geniş ve uluslararası çalışmanın ilk aşamaşında Sagliker sendromlu hastalarda kemik deformasyonlarının sebebi olarak suçlanan 25-OH Vitamin D3 eksikliği görülmemiştir. Yine bu aşamada bu tip hastalarda gelişme geriliğine neden olduğu düşünülen tiroid fonksiyon bozukluğu yoktur. Bu hastalarda epifiz hatlarının erken kapanmasına yol açabilecek herhangibir eşey hormon bozukluğu saptanmamıştır. Yine bu aşamada bu sendromlu hastalarda sekonder hiperparatiroidizmin bir sonucu olan osteoporoz bulunmuştur. Moleküler ve genetik çalışmalarda hastalarımızda ve birinci derece yakınlarında major kromozom defekti olmadığı görülmüştür. En son olarakda bu sendrom bulunan hastalarda akondroplazilerde görülen GNAS 1 gen mutasyonuna rastlanmamıştır.Tartışma: Sagliker sendromu literatüre 2000 yılında girmiş olan ve sıklığı % 0,5 olarak bildirilen yeni bir sendromdur. Sendroma neden olan faktörler henüz kesin olarak bilinmemekte ve bu konuda halen çalışmalar devam etmektedir. Bizim çalışmamızda da bu amaca yönelik olarak bakılan kromozom defektleri ve GNAS 1 gen mutasyonu yönünden bu sendromlu hastalarda patoloji saptanmamıştır. Sendroma yol açabileceği ileri sürülen hormonal ve biyokimyasal parametrelerinde normal bulunması bu sendromun gerçek nedeninin tespiti için yeni araştırmalar gerektiğinin bir göstergesidir. Bu son aşamada hastalarda bulunan osteoporozun temel nedeninin sekonder hiperparatiroidi ve bunun yetersiz tedavisi olduğu düşünülmüştür. Bu nedenle sendromun gelişimini önlemek amacı ile mutlaka hastaların erken ve yeterli tedavi edilmeleri gerekmektedir. Bu bir olmazsa olmaz insanlık görevidir.Anahtar sözcükler: Kronik böbrek hastalığı, sekonder hiperparatiroidi, Sagliker sendromu, sitogenetik analiz, GNAS 1 gen mutasyonu, endokrin değişiklikler, dansitometrik çalışma.