Kronik obstrüktif akciğer hastalarında alfa-1 antitripsin genine ilişkin genotipleme çalışması

viiÖZETAlfa 1 antitripsin geni 14. kromozomun uzun kolunda (14q32.1) yer almakta olup, 5ekzon ve 4 introndan oluşur. 12301 bç uzunluğunda olan Alfa 1 antitripsin genikaraciğerde eksprese olur ve 394 aa'lik tek bir polipeptit zincirinden oluşan, 52kDabir glikoprotein olan Alfa 1 antitripsin proteinini kodlar. Bu araştırmada, AfyonKocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Polikliniği ileAfyonkarahisar Göğüs Hastalıkları Hastanesi'nde KOAH tanısı alan ve AnabilimDalımız Tıbbi Genetik Laboratuvarına refere edilen toplam 40 erkek olguda PCR-ELISA yöntemi kullanılarak AAT geninde yaygın olarak gözlenen S,Z ve Malellerine ait genotipleme çalışması yapıldı. Çalışılan 40 olgunun tümünde PiM /PiM genotipi saptandı. Veriler literatür ışığında değerlendirildi. Bölgesel olgularailişkin mutasyon değerlendirilmesi için daha geniş olgu serisinin çalışılmasıgerekildiği kanısına varıldı.PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com