Multiple sklerozda apolipoprotein e polimorfizmi ve prognoza etkisi

Amaç: MS genetik özelliklerin eşlik ettiği kompleks etyolojiye sahip kronik inflamatuar bir hastalıktır. APO E genetik polimorfizmi ile MS dahil çeşitli nörodejeneratif hastalıklar arasındaki patojenik ilişki tartışmalıdır. ?4 allelinin varlığının daha agresif bir hastalık süreciyle ilişkili olabileceği vurgulanmıştır. Bu veriler bizi MS hasta grubunda APO E allellerinin hastalık seyrini etkilediği iddiasını incelemeye sevk etmiştir. MS'li hastalardaki belirli APO E genotiplerini sağlıklı kontrol populasyonu ile karşılaştırdık ve APO E ?4 allelini hastalığın belirli bulgulanabilir klinik özellikleriyle ilişkilendirdik. Materyal ve Metod:Klinik olarak MS tanısı almış 33'ü kadın ve 17'si erkek 50 hasta ve sağlıklı 30 kişi çalışmaya alınmıştır. Apo E genotipi PCR yöntemiyle, total apo E nefelometrik yöntemle belirlenmiştir. Başlangıç yaşı, cinsiyet, hastalık süresi, MS klinik subtipi, başlangıç semptomları kaydedilmiştir. EDSS Kurtzke Genişletilmiş Yetmezlik Durum skoru yardımıyla ölçülmüştür. Hastalık şiddeti (progresyon indeksi) EDSS/ hastalık süresi olarak hesaplanmıştır. Belirli allellerin klinik özelliklerle ilişkileri ve APO E genotiplerinin sıklıklarındaki farklılıklar incelenmiştir. Bulgular: Hastalarla kontroller arasında genotip sıklığında belirgin farklılıklar yoktu. Hasta ve kontrol grubu arasında ?4 taşıyıcılığı açısından anlamlı fark yoktu (p=0.56). Ancak erkek MS hastalarında ?4 taşıyıcılığı anlamlı olarak yüksekti (p=0.007) ve erkek MS hastalarında girişte hastalık süresi daha kısa, EDSS daha yüksek, serum total Apo E düzeyi daha düşük olma eğiliminde ve PI anlamlı olarak yüksekti (p=0.031). Başlangıç yaşı, MS klinik tipleri, EDSS, PI ile APO E ?4 taşıyıcılığı arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. İyi prognostik faktör olarak bilinen görsel başlangıç ?4 pozitif grupta yok ve duyusal başlangıç azdı. Remisyonda bakılan serum Apo E düzeyi ise ?4 pozitif hastalarda istatiksel olarak önemsiz olmakla birlikte daha düşük olma eğilimindeydi. Sonuç: Bu sonuçlar APO E genotipinin MS'a yatkınlık üzerinde etkisinin olmadığını göstermektedir. Fakat erkek hastalarda artmış APO E ?4 frekansı ile birlikte, artmış hastalık şiddeti ve azalmış serum Apo E düzeyi yönünde bir eğilim tespit edilmiştir. Olgu sayısının arttırılmasıyla tüm genotipleri kapsayacak şekilde çalışmanın genişletilmesi gerektiği düşünüldü. Anahtar Sözcükler: Multipl Skleroz, APO-E, genetik, genotip, nöroloji, prognoz