Nöral tüp kusurlu olgular ve sitogenetik analizi

52 7. ÖZET Bu tez çalışmasında Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi' nde doğan NTK' lu olgularda kromozomal düzensizliklerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Sitogenetik çalışma sonucunda, saptanan 42 NTK' lu olgudan sadece bir olguda trizomi 18 saptanmıştır. Daha önceleri yapılan sitogenetik çalışmalarla NTK' lar ile trizomi 18 arasındaki ilişki tanımlanmıştır. NTK genetik temelleri olan bir hastalık olmakla birlikte bazı ülkelerde sıklığının yüksek çevresel faktörlere ve sosyoekonomik yapıya bağlı olduğu düşünülmektedir. Türkiye'de NTK sıklığı %0,5- 2,5 olarak bildirilsmiştir. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvuran NTK'lu olguların hastanemizde gözlenen toplam doğum sayısına oranları değerlendirilerek yapılan istatistiksel inceleme sonucunda NTK görülme oranında zaman içinde bir artma olduğu görülmüştür. Hastanenin Türkiye'nin önemli referans hastanelerinden biri olduğu göz önüne alındığında bu rakamlar Türkiye genelini yansıtmadığı görülmektedir. Ancak elde edilen bu rakamlar daha sonra yine hastane çapında yapılacak çalışmalarda kaynak oluşturabilecektir.