Otoimmün tiroid hastalıklarında tiroglobulin gen polimorfizmi ve HLA-DR3 ile yaygın tiroglobulin varyantları arasındaki ilişkinin saptanması

Otoimmün Tiroid Hastalıkları (OTH), genetik ve çevresel faktörlerinetkileşimi sonucu gelişen kompleks bir hastalık grubudur ve günümüze kadar, farklıteknikler kullanılarak, OTH ile ilişkili duyarlılık genleri tanımlanmıştır. İnsan lökositantijenlerini (HLA) kodlayan genlerin, diğer otoimmün hastalıklarda olduğu gibi,OTH ile ilişkili olduğu bilinmekte ve özellikle Graves hastalığında (GH) HLA-DR3sıklığına işaret edilmektedir. Tiroid spesifik genlerle ilişkili olarak ise, 8q24lokusunda yer alan tiroglobulin (TG) geninin, OTH ile ilişkili bulunan tek tiroidspesifik gen olduğu ifade edilmektedir.Çalışmamızda, TG geni E10SNP24, E10SNP158, E12SNP, E21SNP veE33SNP polimorfizmlerinin, PCR-RFLP tekniği kullanılarak, GH, Haşimato tiroiditi(HT) ve sağlıklı kontrollerdeki dağılımı incelenmiş; GH ve kontrol gruplarında,PCR-SSP yöntemiyle HLA-DR3 varlığı araştırılmıştır. Çalışmamızda ayrıca, TGgeni E10SNP24, E10SNP158, E12SNP, E21SNP ve E33SNP polimorfizmleri ileHLA-DR3 ilişkisi incelenmişir.Çalışmamızın sonucunda, E33SNP TT genotipini taşımayan bireylerde OTHriskinin arttığı belirlenmiştir. Ayrıca, E12SNP AG genotipini taşımayan bireylerdeGH riskinin arttığı; E12SNP AG genotipini taşımayan bireyler ve E12SNP GGgenotipine sahip bireylerin GH riskinin, HT hastalığı riskinden daha yüksek olduğugörülmüştür. Ancak, E12SNP24, E12SNP158 ve E21SNP polimorfimleri ile OTHarasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır. Çalışmamızda, HLA-DR3 ile E10SNP24,E10SNP158, E12SNP, E21SNP ve E33SNP polimorfizmlerinin birlikteliğininGH'ndaki etkisine ilişkin anlamlı bir bulguya ulaşılamamıştır.Sonuç olarak toplumumuzda, E33SNP TT genotipinin OTH ile ilişkiliolduğu, E12SNP AG genotipinin GH ile ilişkili olduğu ve E12SNP AG ve E12SNPGG genotiplerinin GH ile HT hastalığı risk oranlarının değerlendirilmesinde önemtaşıdıkları görülmektedir. Ancak, TG gen polimorfizmleri ile HLA-DR3birlikteliğinin GH ile ilişkisi hakkında, daha kapsamlı ve ileri düzeyde çalışmalaraihtiyaç duyulduğu sonucuna varılmıştır.