Primer immun yetmezlikli hastaların demografik özellikleri ve laboratuvar sonuçları

Amaç: Adana Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Allerji ve İmmunoloji polikliniğinde primer immun yetmezlik tanısı almış hastaların demografik özelliklerinin ve laboratuvar bulgularının belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmada Haziran 2014 tarihine kadar Adana Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Allerji ve İmmunoloji polikliniğinde primer immun yetmezlik tanısı alan ve takip edilen 192 hastanın dosya kayıtları retrospektif olarak değerlendirildi. Çalışma için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurulu'ndan onay alındı. Primer immün yetmezlik tanısı için ESID ve IUIS kriterleri kullanıldı(1,7) . Hastaların yaş, cinsiyet gibi demografik verileri, şikayetlerinin başladığı yaş ve tanı yaşları, klinik özellikleri, aile öyküsü ve laboratuvar bulguları incelendi. Bu kapsamda annebaba akrabalığı, ailede immün yetmezlik öyküsü, ailede benzer hastalıktan kaybedilmiş çocuk hikayesi, başvuru anındaki klinik özellikleri, fizik muayene bulguları, eşlik eden hastalıklar, mutlak lenfosit sayıları, mutlak nötrofil sayıları, serum immünglobulin (lg) seviyeleri, periferik kan lenfosit alt grupları, in vitro lenfoblastik transformasyon cevabı, radyolojik bulguları, verilen tedaviler, takip durumları kaydedildi. Kronik akciğer hastalığı bulguları olan hastalara akciğer bilgisayarlı tomografisi (BT) ve gerektiğinde yüksek rezolüsyonlu bilgisayarlı tomografi (YRBT) çekildi. Hastalarda atopi varlığı, spesifik IgE pozitifliği ve/veya deri prick testi (DPT)'nde duyarlılığın saptanması ile belirlendi. Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların ortalama yaşları 56.6, 1-190 ay arasında değişiyordu.. Hastaların 78'i (%40,6) kız, 114'ü (%59,4) erkekti. 192 hastamızın 42'si (%21,9) kırsal, 150'si (%78,1) kentsel bölgeden geliyordu . Hastalık gruplarından antikor eksikliği 64 hastada (%33.3) görülmesiyle ilk sıradayken, tanımlanmış immun yetmezlik sendromları (%30,7), kombine immun yetmezlikler (%16,1), fagositer defektler (%15,1), doğal bağışıklık defektleri (%1) takip etmektedir(92) . ataksi telenjiektazi 44 hastada (%22,9) görülmesi ile ilk sıradaki primer immun yetmezlik hastalığı oldu. Hastaların %9,8'inde (n:19) akrabalık saptanmakla birlikte akrabalığın en fazla kronik nötropeni (Kostman sendromu), en az selektif IgA eksikliğinde saptandığı görüldü. Polikliniğe başvuran hastaların ilk başvuru nedeni sık enfeksiyon geçirmek (%38,5) iken, ilk semptomları en sık yürüme bozukluğu (%21) olduğu görüldü. Sonuç: Primer immun yetmezlik hastalıkları tanının gecikmesine bağlı erken ölümlere ve morbiditelerinin kötü olmasından dolayı anlaşılması güç ancak gerekli kılınmıştır. Primer immun yetmezlik hastalıklarının geniş spektrumda var olması bu durumu güçleştirir. Anahtar Kelimeler: primer immun yetmezlik, demografik özellikler, laboratuvar bulguları