Şizofreni hastaları ile psikotik özellikli bipolar duygudurum bozukluğu I hastaları, hasta kardeşleri ve sağlıklı kontrol gruplarında silik nörolojik bulgular ve minör fiziksel anomalilerin karşılaştırılması

ÖZET Giriş ve Amaç: Şizofreni ve psikotik belirtili bipolar I bozukluğu genç yetişkin çağlarda başlar ve kronik seyirlidir. Şizofreni hastalarında ara dönemlerde negatif ve bilişsel belirtiler devam ederken bipolar bozukluk hastalarının genelde, ara dönemlerde işlevsellikleri daha iyidir. Her iki bozukluk genetik olarak yüksek oranda kalıtılır; sanrı, varsanılar, silik nörolojik belirtiler (SNB), minör fiziksel anomaliler (MFA) gibi bulgular gösterebilir. Sanrı ve varsanı gelişimi, bilişel belirtiler, minör fiziksel anomaliler, silik nörolojik belirtiler ikinci trimestrdeki nöron göçü gibi nörogelişimsel etmenlere, sinaptik budanma dönemlerindeki beynin yeniden şekillenmesine bağlı oluşabilir. Her iki mekanizma nörogelişimsel hipotezi destekler. SNB ve MFA, hem şizofreni hem bipolar duygulanım bozukluğu hastalarında sağlıklı insanlara oranla daha sık saptanmaktadır. SNB ve MFA'nın şizofreni ve bipolar bozukluk hastalarının birinci derece yakınlarında da sağlıklı kontrollere göre daha sık olduğu gözlenmiştir. Bipolar bozukluğun alt tipleri birbirinden farklıdır ve bir kısmında psikotik belirti gözlenmez. Kardeş çalışmaları, birinci derece yakınların seçimsiz alındığı çalışmalara göre genetik farkı yöntemsel olarak daha etkin gösterir. Bizm araştırmamızda üç temel özgün yön vardır. İlk olarak; SNB ve MFA'nın şizofreni, psikotik özellikli bipolar I bozukluk hastaları, sağlıklı kontroller ve kardeşlerle karşılaştırıldığı bir çalışma bizim bilebildiğimiz kadarıyla tespit edilememiştir. İkinci olarak; SNB ve MFA açısından izole psikotik özellikli bipolar I bozukluk hastalarını, kardeşler ve sağlıklı kontroller ile karşılaştıran çalışma bulunamamıştır. Son olarak, DSM 5 sonrası (Şizotipal kişilik bozukluğu ve prodrom şizofreninin DSM 5'te şizofreni spektrum bozuklukları içerisine alınması ile) hastalık öncesi belirtilerin şizofreni kardeşleri ve psikotik özellikli bipolar I hasta kardeşlerinde sağlıklı kontrollerden farklı olup olmadığını araştıran öncü araştırmalardan olmasıdır. Bu çalışmada; a) Psikotik özellikli bipolar I bozukluk hastaları ile şizofreni hastalarının MFA ve SNB açısından farklı olup olmadığı, b) SNB ve MFA'nın şizofreni için state/trait marker adayı olup olmadığı, c) SNB ve MFA'nın psikotik özellikli bipolar I bozukluk hastaları için state/trait marker adayı olup olmadığı, d) Psikotik özellikli bipolar I bozukluk hasta kardeşlerinin, şizofreni hastalarının kardeşlerinden ve sağlıklı kontrollerden şizotipi belirtileri açısından farklı olup olmadığı sorularına yanıt aranmıştır. Gereç ve Yöntem: Klinik olarak remisyonda olan 30 şizofreni hastası, 30 psikotik özellikli bipolar I bozukluk hastası, 30 sağlıklı şizofreni kardeşi, 30 sağlıklı psikotik özellikli bipolar I bozukluk kardeşi ve 30 sağlıklı kontrol SNB ve MFA açısından karşılaştırıldı. Tüm gruplar yaş, cinsiyet, eğitim açısından istatistiksel olarak farksızdı. SNB için Nörolojik Değerlendirme Ölçeği (NDÖ), MFA için Minör Fiziksel Anomaliler Ölçeği (MFAÖ), işlevsellik düzeyi için Genel İşlevsellik Değerlendirme Ölçeği (GDÖ), hastalık şiddetini ölçmek için şizofreni hastalarında Pozitif ve Negatif Belirtileri Değerlendirme Ölçeği (PANSS), bipolar bozukluk hastalarında Young Mani Değerlendirme Ölçeği (YMDÖ), büyüsel düşünce düzeyini ölçmek için hastaların sağlıklı kardeşlerinde ve kontrol grubunda Büyüsel Düşünce Ölçeği (BDÖ) kullanılmıştır. Bulgular ve Sonuç: Şizofreni hastaları, şizofreni kardeşleri ve sağlıklı kontrollerden hem NDÖ toplam puanı olarak hem de alt ölçeklerde daha düşük skorlara sahipti. Psikotik özellikli bipolar bozukluk hastaları da, NDÖ toplam skoru açısından şizofreniye benzer şekilde hem bipolar kardeşlerinden hem de sağlıklı kontrollerden daha düşük skorlara sahipti. Motor koordinasyon (MK), karmaşık motor hareketlerin sıralanması (KMHS) alt ölçek skorları şizofreni hastalarında, kardeşlere ve sağlıklı kontrollere göre yüksek bulunmuştur. Şizofreni ve Psikotik özellikli bipolar bozukluk hastaları hiçbir alt ölçek ve NDÖ toplam puanı açısından birbirlerinden farklı bulunmamıştır. Şizofreni hastaları, şizofreni kardeşleri, psikotik özellikli bipolar bozukluk hastaları, bipolar kardeşleri ve sağlıklı kontroller arasında düşük kulak anomalisi farklı bulunmuştur. Düşük kulak anomalisinin şizofreni hastalarında şizofreni hastalarının sağlıklı kardeşlerinden, kardeşlerde ise sağlıklı kontrollerden daha sık olduğu saptanmıştır. Psikotik özellikli bipolar bozukluk hastalarında ise şizofreniye benzer şekilde düşük kulak anomalisi sıklığı yüksek iken, bipolar hastalarının sağlıklı kardeşleri sağlıklı kontrollerden farksızdır. Hem şizofreni hastalarının sağlıklı kardeşleri, hem de bipolar bozukluk hastalarının sağlıklı kardeşleri büyüsel düşünce ölçeği skorları açısından birbirlerinden ve sağlıklı kontrol grubundan farklı bulunmamıştır. Tartışma: Şizofreni hastaları, şizofreni kardeşleri ve sağlıklı kontrollerden hem NDÖ toplam puanı olarak hem de alt ölçeklerde daha kötü performans sergilemiştir. Psikotik özellikli bipolar bozukluk hastaları da, NDÖ toplam açısından şizofreniye benzer şekilde hem bipolar kardeşlerinden hem de sağlıklı kontrollerden daha kötü performans göstermektedir. Motor koordinasyon (MK), karmaşık motor hareketlerin sıralanması (KMHS) alt ölçek skorları şizofreni hastalarında, kardeşlere ve sağlıklı kontrollere göre yüksek bulunmuştur ve MK ile KMHS alt ölçek skorlarının şizofreni için hastalığa özgü state marker adayı olabileceği düşünülmektedir. Şizofreni ve psikotik özellikli bipolar bozukluk hastaları birbirleriyle karşılaştırıldığında hiçbir alt ölçek ve NDÖ toplam puanı açısından birbirlerinden farklı değildir. Bu haliyle NDÖ toplam puanı her iki hastalık için tipik bir trait marker adayı gibi gözükmektedir. Düşük kulak anomalisi şizofrenide ve şizofreni hastalarının sağlıklı kardeşlerinde kontrol grubundan fazla bulunmuştur. Psikotik belirtili bipolar bozukluk hastalarında ise şizofreniye benzer şekilde düşük kulak anomalisi sık iken, bipolar kardeşlerinde şizofreni kardeşlerinden farklı olarak bu anomali sıklığı gözlenmemektedir. Düşük kulak anomalisi bu nedenle bipolar bozukluk için state marker adayı, şizofreni için trait marker adayı gibi gözükmektedir. Şizofreni kardeşleri, bipolar bozukluk kardeşleri ve sağlıklı kontrol grubunda psikotik düzeyde olmayan eşik altı düşünce bozukluğu örüntüsü benzer bulunmuş olması tüm grupları etkileyen benzer olan birçok dini ve kültürel öge ile açıklanabilir. Anahtar Kelimeler: şizofreni, bipolar bozukluk, kardeş, silik nörolojik belirtiler, minör fiziksel anomaliler, büyüsel düşünce, düşük kulak