Sağlık ve Biyomedikal Bilimler Anabilim Dalı (disiplinlerarası)
Burdur Mehmet Akif Ersoy University19
Archived Theses
0
DOIs Assigned
0%
DOI Rate
Discipline
Obez bireylerde serum netrin-1 seviyelerinin değerlendirilmesi
Obezitenin tanımına baktığımız da Dünya Sağlık Örgütü "Yağ hücrelerinin insan sağlığını olumsuz etkileyecek seviyelere çıkması'' olarak tanımlamıştır. Obezite gelişmiş toplumlarda sık görülmeye başlamış bir sağlık sorunudur. Gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde salgın seviyelerine ulaşan ve görülme sıklığı her geçen gün artan halk sağlığı açısından tedavi edilebilir bir hastalıktır. Netrinler, nöral ve vasküler gelişim için önemli öncü proteinlerdir. Netrin-1 hücre zedelenmesi, çoğalma ve göç gibi çeşitli fizyolojik süreçlerde önemli bir role sahiptir. Bu çalışmada obez bireylerde serum netrin-1 seviyelerinin ve biyokimyasal parametreler ile arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamızda 15 obez ve 30 sağlıklı kontrol olmak üzere toplam 45 gönüllüden serum örnekleri toplandı. Serum netrin-1 seviyeleri ticari kit ile ELISA yöntemi ile belirlendi. Klinik ve biyokimyasal laboratuvar parametreleri değerlendirildi. Serum netrin-1 düzeyleri ile biyokimyasal parametreler arasındaki ilişkiyi incelemek için Spearman korelasyon analizleri yapıldı. Obez bireylerde serum netrin-1 seviyeleri, sağlıklı kontrollere kıyasla anlamlı derecede düşük olarak gözlendi. Kontrol grubunda median değer 844.0 pg/mL, obez grubunda median değer 567.9 pg/mL olarak belirlendi (p<0.0001). Serum netrin-1 seviyeleri, HbA1c, LDL, Kolesterol ve Trigliserit ile anlamlı bir şekilde negatif korelasyon gösterdi (P < 0.01). Ayrıca yapılan ROC analizi, serum netrin-1 seviyelerinin ROC eğrisi altındaki alan (AUC) değeri 0.8667 (%95 Cl=0.7249-1.000; P<0.0001) ile obezitenin varlığını tanımlayabildiğini gösterdi. Sonuçlarımız, azalmış serum netrin-1 seviyelerinin, obezitenin varlığı ile önemli ölçüde ilişkili olduğunu göstermektedir.
Futbolcularda beslenme ve ağız diş sağlığının yaşam kalitesi ve performans üzerine etkisinin araştırılması
Bu çalışmanın amacı futbolcularda beslenme ve ağız diş sağlığının yaşam kalitesi ve performans üzerine etkisinin araştırılmasıdır. Çalışmaya yaşları 22,87±3,51 (yıl), boyları 178,58±5,51 (cm), ağırlıkları 73,25±6,05 (kg) olan 24 bölgesel amatör lig oyuncusu katılmıştır. Futbolcuların beslenme alışkanlıkları günlük enerji tüketimi anketi, araştırmacı tarafından hazırlanan beslenme soruları ile değerlendirilmiştir. Yaşam kalitesi ölçmek için Dünya Sağlık Örgütü Yaşam Kalitesi Ölçeği Kısa Formu kullanılmıştır. Performansı ölçmek için ise esneklik, dikey sıçrama, el kavrama kuvveti, sırt kuvveti ve anaerobik güç testleri kullanılmıştır. Ağız diş sağlığının değerlendirilmesinde ise DMFT, CPI indeksleri ve BEWE skorlama sistemi kullanılmıştır. Çalışma sonucunda futbolcuların DMFT skoru 4 bulunmuştur. DMFT skoru 4 ve üzerinde olan sporcularda anaerobik güç ölçümü daha yüksek elde edilmiştir. Ergojenik yardımcı kullanmayan sporcularda psiko sağlık durumunun daha iyi olduğu bulundu. Beslenme ve ağız diş sağlığının; yaşam kalitesi ve performans üzerine önemli derecede etkisi saptanmamıştır.
Kinetik beyin egzersizlerinin 50-60 yaş aralığındaki bireylerde yaşam kalitesi ve fonksiyonel özellikler üzerine etkisinin araştırılması
Bu çalışmada yaşlı bireylerde kinetik beyin egzersizlerinin yaşam kalitesi ve fonksiyonel özelliklerinin üzerindeki etkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmayı yaş ortalaması 54.30±2.11(yıl), kilo ortalaması 79.4±9.99(kg), boy ortalaması 168±7.12(cm) olarak tespit edilen 10 kişilik deney grubu ile yaş ortalaması 53.37±2.82(yıl), kilo ortalaması 84.62±19.05(kg), boy ortalaması 167.62±10.60(cm) olan 8 kişilik kontrol grubu oluşturmaktadır. Deney grubu bireylere 12 hafta boyunca haftada 3 gün 30'ar dakikalık kinetik beyin egzersizleri uygulandı. Kontrol grubuna hiçbir egzersiz yaptırılmadı. Verilere her iki gruba da başlamadan önce ön test, çalışma bittikten sonra son test yapılarak ulaşıldı. Çalışmanın etkinliğini test etmek için alfa stabilomertic platform ile denge denge testi, d2 dikkat testi, zamanlı kalk yürü testi, WHOQOL-OLD(Dünya sağlık örgütü yaşam kalitesi ölçeği yaşlı modülü), düşme etkinlik ölçeği, geriatrik depresyon ölçeği kullanılmıştır. Verilerin analizi için SPSS 20.0 programı kullanılmıştır. Çalışma sonucunda denge testinde pozitif yönlü ilerleme görülmüştür(p<0.05). Deney grubu dikkat ölçümünde pozitif yönlü bir ilerleme görülmüştür(p<0.05). Deney grubunda depresyon ve yaşam kalitesi pozitif yönlü bir ilerleme görülmüştür(p<0.05). Sonuç olarak 12 haftalık kinetik beyin egzersizleri, egzersizi yapan yaşlı bireylerde dikkat, denge ve yaşam kalitesinde pozitif etki sağlayabilir.
112 acil sağlık hizmetleri çalışanlarında iş yaşam kalitesi ve etkileyen faktörlerin belirlenmesi
Bu araştırmada 112 acil sağlık hizmetleri çalışanlarında iş yaşam kalitesi ve etkileyen faktörlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Tanımlayıcı ve kesitsel tipteki bu araştırma, Haziran–Aralık 2022 tarihleri arasında komuta kontrol merkezi ve acil sağlık hizmetleri istasyonlarında görev yapan 250 sağlık çalışanı ile gerçekleştirilmiştir. Veri toplama aracı olarak "Sosyo-Demografik Özellikler Formu" ve "Çalışanlar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği" kullanılmıştır. Araştırmadan elde edilen verilerin analizi sonucunda; gelir durumu, haftalık çalışma saati, yıllık izinleri düzenli kullanma durumu, çalışma biriminde iş yükünün fazla olması durumu, nöbet öncesi ve sonrası yeteri kadar dinlenme durumu, sosyal aktivitelere katılma durumu, mevcut işinden memnun olma durumu, çalışma esnasında şiddete maruz kalma, iş kazası geçirme değişkenleri ile iş yaşam kalitesi arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir farklılık olduğu (p<0,05), buna karşın cinsiyet, medeni durum, yaşanılan yer, sürekli ilaç kullanma durumu, mesleki unvan, istihdam durumu, bulunduğu kurumdaki hizmet süresi, eğitimine uygun bir birimde çalışma durumu değişkenleri ile iş yaşam kalitesi arasında anlamlı bir farklılık olmadığı bulunmuştur (p>0,05). Bu sonuçlar doğrultusunda iş yaşam kalitesinin korunması ve geliştirilerek yükseltilmesine yönelik önlemler alınmalıdır. Alınacak bu önlemler hem iş yaşam kalitesini olumlu yönde etkileyecek hem de acil sağlık hizmetleri sunumunda kalitenin artmasına katkı sağlayacaktır.
KBRN alanında kimyasal ajan olarak kullanılan biber gazlarında başlıca ağır metal düzeylerinin belirlenmesi
KBRN; kimyasal, biyolojik, radyolojik ve nükleer kelimelerinin baş harflerinden meydana gelmekte ve bu maddelerin oluşturabileceği olası tehlikeli durumları ifade etmektedir. Gelişen teknoloji ile birlikte kullanımı artan bu maddeler toplumlar için risk oluşturmaktadır. Bu başlık altındaki kimyasal maddeler 6 sınıfta incelenmektedir. Çalışmada kullanılan biber gazları ise kargaşa kontrol ajanları grubunda yer almaktadır. Biber gazı, Arnavut ve Şili biberinden elde edilen ve biberin acı olmasını sağlayan Kapsaisin maddesinden elde edilmektedir. Çeşitli formlarda bulunan biber gazlarının insan hakları açısından kullanımı bugün halen tartışma konusudur. Çalışmada; toprakta yetişen biberden elde edilen ve içerisinde ağır metal barındırabileceğini düşündüğümüz biber gazlarının başlıca ağır metal düzeylerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Araştırmada, farklı markalardan satın alınan 4 adet biber gazı incelenmiştir. Satın alınan biber gazları Milestone Stard-D mikrodalga yakma cihazı ile numune hazırlık aşamasına tabii tutulmuştur. Ardından hazırlanan biber gazı numunelerinin ICP OES cihazı ile ağır metal analizleri gerçekleştirilmiştir. Araştırmada demir, krom, kobalt, bakır, kadmiyum, bakır, nikel olmak üzere toplam 7 adet ağır metal varlığı araştırılmıştır. Buna göre; yapılan ölçümler sonucunda numunelerin hiçbirinde Krom (Cr), Nikel (Ni), Kadmiyum (Cd), Kobalt (Co) elementlerine rastlanmamıştır. Kurşun (Pb) miktarı 0,653±0,064 mg/kg, Demir (Fe) miktarı 5,246±0,000 mg/kg olarak tespit edilmiştir. Son olarak tek bir numunede tespit edilen Bakır (Cu) elementi 0,815 mg/kg olarak ölçülmüştür. Türkiye'de biber gazı satın alınması ve kullanımı için herhangi bir yasal kısıtlama olmamasından kaynaklı isteyen herkes bu ürünlere kolayca ulaşabilmektedir. Yapılan klinik ve laboratuvar çalışmalarının oldukça az sayıda olması, biber gazlarının potansiyel risklerinin fark edilmemesine sebep olmaktadır. Biber gazlarının satın alımında yaş sınırlandırması, eğitim veya sertifika zorunluluğu getirilmesi, bazı durumlarda kimyasal savaş ajanı olarak kabul edilmesini alınması gereken başlıca önlemler olarak önermekteyiz. Ayrıca biber gazının içeriğinin incelenmesi, etken maddelerinin optimum oranları için laboratuvar ve klinik çalışmalarında gerekli hassasiyetlerin gösterilmesi gerektiğini düşünmekteyiz. Tüm bu adımlara ilaveten halkın biber gazı nedir, biber gazı nasıl kullanılır, biber gazı hangi durumlarda kullanılmalıdır gibi konularda tanıtıcı broşür, bilgilendirici kamu spotu hazırlanması ve ortaya çıkarabileceği sağlık sorunları hakkında bilgilendirilmesi, biber gazı kullanımının bilinçli kullanımını arttıracağını ön görmekteyiz.
Aspalathus linearis ile biyosentezlenen gümüş nanopartiküllerin antioksidan, antidiyabetik ve sitotoksik etkilerinin değerlendirilmesi
Güney Afrika bitkisi olan Rooibos (Aspalathus linearis), içeriğindeki flavonoidler ve fenolik bileşikler sayesinde çok farklı alanlarda geleneksel tıbbi kullanım imkanına sahiptir. Son yıllarda adını sıkça duyuran gümüş nanopartiküller (AgNP), fiziksel ve kimyasal birtakım özelliklerinden dolayı sağlık alanı başta olmak üzere pek çok alanda kullanılabilmektedir. Bu çalışmada rooibos (Aspalathus linearis) bitkisi ile hazırlanan gümüş nanopartiküllerin in vitro olarak antioksidan, antidiyabetik ve sitotoksik etki potansiyellerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Bu amaç doğrultusunda flavonoidler ve fenolik asitler bakımından zengin son dönemin popüler bir diyet takviyesi ve çeşitli hastalıkların tedavisinde kullanım özelliklerine sahip olduğu rapor edilen Rooibos (Aspalathus linearis) bitkisini kullanarak hazırlanan yeşil sentez gümüş nanopartikülleri sentezleyerek UV, SEM ve EDX gibi yöntemlerle karakterizasyonu değerlendirilmiştir. Çalışmada gümüş nanopartiküller, rooibos (Aspalathus linearis) sulu ekstraktı kullanılarak gümüş nitrat solüsyonunda gözlenen sarıdan kahverengine renk değişimi, gümüş nanopartiküllerinin oluştuğunu göstermiştir. UV-vis spektrofotometre ile rooibos AgNP'ler (R-AgNP) için λ=432 nm'de güçlü bir absorbans piki yaptığı belirlenmiştir. R-AgNP'lerin genellikle küresel bir morfolojiye sahip ve 100 nm'den daha küçük boyutlarda olduğu; SK-MEL 30 hücrelerinde doza bağımlı olarak hücre canlılığında azalma ve daha yüksek konsantrasyonlarının yaklaşık % 90 sitotoksik olduğu (IC50 değeri ise 17,32 μg/mL) görülmüştür. DPPH serbest radikal süpürme aktiviteleri en düşük % 25,87, en yüksek % 65,91 olarak tespit edilmiştir. α-glukozidaz aktivitesi % inhibisyon değerleri en düşük % 31,86, en yüksek % 100 olarak belirlenmiştir. Bu çalışma, Aspalathus linearis ektraktının gümüş nanopartiküllerin sentezinde kullanılabileceğini ve biyolojik olarak sentezlenmiş gümüş nanopartiküllerin antioksidan, antidiyabetik ve sitotoksik etki profili sayesinde tedavi yaklaşımlarında potansiyel bir ajan olarak kullanılabileceğini göstermiştir.
İn vivo yara modelinde nepeta cataria bitki özütü ile biyosentezlenmiş gümüş nanopartiküllerin yara iyileştirici etkisinin araştırılması
Yara iyileşme süreci, özellikle antimikrobiyal direncin artması nedeniyle önemli bir sağlık sorunu haline gelmiştir. Bu çalışmada, Nepeta cataria bitki özütü kullanılarak gümüş nanopartiküllerin çevre dostu bir yöntemle sentezlenmesi, karakterizasyonu ve gümüş nanopartiküllerin saf vazeline entegre edilmiş halinin sıçanlarda oluşturulmuş in vivo yara modeli üzerindeki iyileştirici etkilerinin araştırılması amaçlanmıştır. Bu amaç doğrultusunda gümüş nanopartiküller Nepeta cataria (kedi nanesi) bitki özütü ile biyosentezlenmiş (Nc-AgNP) ve sentezlenen nanopartiküllerin UV-vis, FE-SEM, TEM, EDX ve XRD gibi yöntemlerle karakterizasyonu gerçekleştirilmiştir. Sentezlenen Nc-AgNP'lerin UV-vis spektrofotometrede 438 nm dalga boyunda güçlü bir absorbans piki verdiği belirlenmiştir. Nc-AgNP'lerin FE-SEM ve TEM analizleri sentezlenen nanopartiküllerin küresel bir morfolojiye sahip olduğunu olduğunu göstermiştir. XRD analizi ile Nc-AgNP'lerin ortalama kristalit boyutu 15,74 nm hesaplandı. Aynı zamanda EDX spektrum analizi gümüş nanopartiküllerin göstergesi olan 3 keV'de baskın bir emisyon enerjisi sergilemiştir. Nc-AgNP'lerin yara iyileştirici özellikleri 4 gruba ayrılmış toplam 20 wistar albino erkek sıçanda oluşturulan yara modelleri üzerinde in vivo olarak değerlendirilmiştir. 10 günlük tedavi sonrası Vazelin+Nc-AgNP (Grup IV) tedavisi uygulanan grupta yara kapanma yüzdesi en yüksek düzeyde %94, silverdin (Grup II) uygulanan pozitif kontrol grubunda %89, vazelin uygulanan vehicle kontrol (Grup III) grubunda %70 ve negatif kontrol (Grup I) grubunda yaklaşık %64 oranında yara kapanma yüzdesi belirlenmiştir. Elde edilen sonuçlar ışığında Nepeta cataria bitki özütü kullanılarak sentezlenen Nc-AgNP'lerin yara iyileştirmesini destekleme ve hızlandırma açısından umut vaat edici olduğu düşünülmekte ve beraberinde detaylı toksisite çalışmalarına ihtiyaç duyulmaktadır.
Üniversite öğrencilerinde 6 Şubat 2023 Kahramanmaraş merkezli deprem sonrası oluşan travma düzeyinin belirlenmesi
6 Şubat 2023 tarihinde Türkiye'de Kahramanmaraş merkezli 11 ili etkileyen yaklaşık 9 saat ara ile 7.7 ve 7.6 şiddetinde iki deprem gerçekleşmiştir. Bu depremin, yıkıcı ve fiziksel etkilerinin yanında travmaları da beraberinde getirmiştir. Bu araştırmanın amacı 6 Şubat 2023 tarihinde gerçekleşen Kahramanmaraş merkezli depremlerde depremi yaşamış üniversite öğrencilerinin travma düzeylerinin; cinsiyetlerine, öğrenime devam ettikleri sınıfa, öğrenim gördükleri bölüme ve depremi yaşadıkları ile göre farklılaşmasını incelemektir. Araştırmanın örneklemini Burdur Mehmet Akif Ersoy Üniversitesi'nde öğrenim gören 100 öğrenci oluşturmaktadır. Öğrenciler tesadüfi olarak seçilmiş ve araştırmanın verileri anket çalışması ile toplanmıştır. Veriler "Depreme Maruz Kalan Bireylerin Psikolojik Etkilerini Belirlemeye Yönelik Tutum Ölçeği" ve "Deprem Sonrası Travma Düzeyini Belirleme Ölçeği" olmak üzere iki farklı veri toplama aracı ile toplanmıştır. Veriler istatistik paket programı ile analiz edilmiştir. İlk olarak verilerin dağılımı araştırılmış ve normal dağılım göstermediği görülmüştür. Normal dağılım göstermemesi üzerine analizlere parametrik olmayan, Mann-Whitney U ve Kruskal Wallis-H testleri ile devam edilmiştir. Analiz sonuçlarına göre üniversite öğrencilerindeki travma düzeyleri, cinsiyet ve öğrenime devam edilen sınıfa göre farklılaşırken depremin yaşandığı anda bulunulan ile ve öğrenime devam edilen bölüme göre farklılaşmadığı görülmüştür.
Burdur ilindeki hastanelerde görev yapan sağlık personellerinin afete hazırlık ve inanç düzeylerinin değerlendirilmesi
Afet, geçmişten günümüze kadar devam eden bir olaydır. Teknolojik gelişmeler, küresel ısınma, nüfus artışı gibi nedenlerden dolayı sıklıkları ve çeşitleri artış göstermektedir. Ülkemiz hem coğrafi hem de jeopolitik konumu açısından afet olaylarında riskli bölge olarak değerlendirilmektedir. Her yıl deprem başta olmak üzere birçok afetle karşı karşıya kalmakta ve çok fazla can kaybı yaşanmaktadır. Ülkemizde afet yönetimi ve arama kurtarma çalışmalarına 1999 Marmara depremi sonrası ağırlık verilmiştir. Buna rağmen afet konusunda toplum ve sağlık personelleri yeterli kadar farkındalık sahibi olmadığı görülmektedir. Bu da afeti ve risklerini beraberinde getirmektedir. Bu çalışmada, Burdur ilindeki hastanelerde görev yapan sağlık personellerinin afete hazırlık ve inanç düzeylerinin değerlendirilmesi amaçlanmaktadır. Araştırma, IBM SPSS v26 ve IBM SPSS AMOS v22 programlarıyla analiz edilmiştir. Araştırmanın demografik bulguları frekans tabloları aracılığıyla analiz edilmiştir. Araştırma kapsamında kullanılan Genel Afet Hazırlık İnanç Ölçeği'nin geçerlilik analizleri için Doğrulayıcı Faktör Analizi (DFA) ve güvenilirlik analizleri için ise iç tutarlılık katsayısı olan Cronbach's Alpha (α) katsayısı kullanılmıştır. Çalışmada kullanılan Genel Afet Hazırlık İnanç Ölçeği ile elde edilen sonuçlara göre, kadın sağlık çalışanlarının afet algısı (Algılanan Ciddiyet ve Algılanan Engeller) erkeklere göre daha yüksek bulunmuştur. Genç yaş grubundaki katılımcıların afet hazırlığına yönelik algıladıkları yararın yaşlılara göre daha yüksek olduğu belirlenmiştir. Meslek ve eğitim düzeyi gibi faktörlerde anlamlı farklılıklar saptanmamıştır, ancak medeni durum ve hizmet süresi bazında bazı önemli bulgular elde edilmiştir. Yapılan çalışmada elde edilen bulgular literatürdeki çalışmalar ışığında değerlendirilmiş ve artı eksi yönleri tartışılmıştır. Eğitim konusunda anlamlı bir farklılık bulunmaması literatürdeki benzer çalışmalarda da farklı sonuçlar elde edilmesine dayanarak eğitim seviyesinin Afet hazırlık ve inanç düzeylerinde anlamlı bir etki olmadığı sonucuna varılmaktadır. Literatürdeki çalışmalarda daha düşük olan afete hazırlık düzeyleri, çalışmamızda orta- üst seviyesinde olduğu görülmüştür. Sonuç olarak, sağlık personellerinin afetlere hazırlık ve inanç düzeylerini geliştirmek için daha fazla bilimsel araştırma yapılması, toplumun bilinç düzeyinin ölçülmesi ve eksik noktaların belirlenmesi önem arz etmektedir. Tatbikatlar ve eğitimler gibi aktif çalışmalarla bu bilincin güçlendirilmesi gerektiği önerilmektedir.
Duygusal yeme alışkanlığının obeziteye etkisinin araştırılması
Bu çalışmada obez ve normal bireylerin duygusal yeme durumlarının obeziteye etkisinin incelenerek duygusal yemenin obezite ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Bu amaçla obez ve kontrol grubu olarak normal kilolu bireyler seçilerek her iki gruptaki sonuçlar incelenmiştir. Bu çalışma Kasım 2023 – Ocak 2024 tarihleri arasında araştırmaya gönüllü olarak katılan 18-65 yaş arasındaki beden kütle indeksi (BKİ) durumlarına bakılarak obez ve normal olarak kabul edilen toplamda 60 yetişkin birey ile gerçekleştirilmiştir. Bireylere demografik özellikleri, antropometrik ölçümleri, fiziksel aktivite düzeyleri, hastalık durumları 'Üç Faktörlü Yeme Ölçeği (TFEQ)', 'Lezzetli Besinleri Tüketme Motivasyonu Ölçeği (LBTMS)', 'Duygusal Yeme Ölçeği (EESQ)' içeren anket formu; yüz yüze görüşme ile gerçekleştirilmiştir. Elde edilen sonuçlara göre; bilişsel kısıtlama puanı kontrolsüz yeme ve duygusal yeme puanına göre yüksek bulunmuştur. Obez bireylerin bilişsel kısıtlama, kontrolsüz yeme ve duygusal yeme puanı normal kilolu bireylere göre yüksek bulunmuştur. Obez bireylerin kontrolsüz yeme, duygusal yeme, bilişsel kısıtlama puanları ile normal kilolu bireylerin puanları arasında istatistiksel olarak anlamlı bulunamamıştır. (p>0,05) Bu çalışma da obez bireylerin duygusal yeme eğilimleri ile normal kilolu bireylerin duygusal yeme eğilimleri arasında istatistiksel bir fark yoktur her iki grupta da duygusal yeme eğilimi görülmektedir. (p>0,05) Obez bireyler ve normal bireyler arasında duygusal yeme davranışının etkisi incelenmiş ve obez bireylerin normal kilolu bireyler ile karşılaştırıldığında duygusal yeme puanlarının yüksek olduğu bulunmuştur. Normal kilolu bireylerinde duygusal yeme puanlarının yüksek olduğu görülmüştür. Duygusal yemenin BKİ ile ilişkili olduğu belirtilmiş ancak normal kilolu bireylerinde obez bireylere yakın derece de duygusal yeme davranışı gösterdikleri saptanmıştır. Bu çalışma da duygusal yemenin etkisinin hem obez bireylerde hem de normal kilolu bireylerde aralarında anlamlı bir fark olmadığı obez ve normal kilolu bireylerin duygusal yeme eğilimlerinin görüldüğü sonucuna varılmıştır.
Mavi Kelebek Sarmaşığı (Clitoria ternatea) ekstraktından biyosentezlenen çinko oksit nanopartiküllerin İn Vitro antimikrobiyal, antidiyabetik ve antioksidan aktivitelerinin değerlendirilmesi
Biyomedikal uygulamalar için biyo-fonksiyonel nano boyutlu malzemelerin sentezi, karakterizasyonu, araştırılması ve uygulanması son derece hayati önem taşımaktadır. Yeşil sentez yöntemi ile çevre dostu, toksik olmayan ve güvenli reaktifler olarak adlandırılan biyolojik materyaller kullanılarak farklı şekil ve boyutta nanoyapılar sentezlenmektedir. Bu çalışmada Clitoria ternatea ekstraktı aracılı sentezlenen çinko oksit nanopartiküllerin (MK-ZnO NP) biyomedikal uygulamalarda kullanımına yönelik antimikrobiyal, antioksidan ve antidiyabetik aktivitelerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Clitoria ternatea sulu bitki özütü kullanılarak yeşil sentez yolu ile sentezlenen çinko oksit nanopartiküller UV-vis 362 nm'de absorpsiyon piki, EDX analizinde yüzey plazmon rezonansı nedeniyle 1 keV'de karakteristik bir absorbsiyon zirvesi sergilemiştir. MK-ZnO NP'lere ait elementel kompozisyonda Zn (%48,9) elementi belirlenmiştir. ZnO NP'nin ortalama kristal boyutu 16,32 nm olarak hesaplanmıştır. MK-ZnO NP'ler Staphylococcus aureus, Enterococcus faecalis ve Escherichia coli türlerine karşı kayda değer antibakteriyel aktivite göstermiştir. MKZnO NP'lerin (50-2000 μg/mL) DPPH radikal süpürme aktiviteleri en düşük %9,4 iken en yüksek %78,1 olarak bulunmuş ve IC50 dozu 623,48 μg/mL olarak hesasplanmıştır. MK-ZnO NP'lerin (1250-10000 μg/mL) α- amilaz enzim aktivitesini inhibe etme yüzdesi en düşük %70,6 iken en yüksek %94,3 olarak bulunmuş ve IC50 dozu 502,61 μg/mL olarak hesaplanmıştır. Sonuç olarak Clitoria ternatea kullanılarak başarılı bir şekilde sentezlenen çinko oksit nanopartiküller antimikrobiyal, antioksidan ve antidiyabetik etkinliği açısından biyomedikal alanlarda kullanılabilecek bir ajan olarak umut vaat etmektedir.
Burdur Ağız ve Diş Sağlığı Merkezi'nde periodontal hastalığı olan bir grup hastada parazit araştırılması
Periodonsiyumu oluşturan dişeti, periodontal ligament, sement ve alveolar kemikte yıkıma sebep olan periodontal hastalık etkenleri arasında, özellikle de fırsatçı patojenler olmaları nedeniyle E. gingivalis ve T. tenax özel bir yere sahiptir. Bunların mikrobiyal dental plakta hızlıca çoğalıp patojenite göstermeleri ağız içi hijyen alışkanlıklarıyla doğrudan ilişkilidir.Bu çalışmada Burdur Ağız ve Diş Sağlığı Merkezi'ne başvuran periodontal hastalığı olan bireylerde E. gingivalis ve T. tenax varlığının tespiti amaçlanmıştır. Bu amaçla 06.04.2021-12.11.2021 tarihleri arasında Ağız ve Diş Sağlığı Merkezi'ne başvuran ve periodontal hastalığı bulunan 18-80 yaş arası 46 hasta (30 gingivitis 16 periodontitis) çalışmamıza dahil edilmiştir. Çalışma için gönüllü olan hastalara ''Bilgilendirilmiş Gönüllü Olur Formu'' imzalatılmış, ayrıca çeşitli parametrelerin bulunduğu bir soru kağıdı uygulanmıştır. Bu süreçte hastaların ağız içindeki üst 1. molar dişlerin bukkal yüzlerinden (1. molar diş eksikse 2. molar ya da 2. premolar dişten) kretuar yardımıyla supragingival dental plak örnekleri alınarak T. tenax etkenini incelemek için Giemsa boyama ve E. gingivalis etkenini incelemek için Trichrome Boyama işlemleri uygulanmış ve mikroskobik inceleme yapılmıştır.Çalışmanın sonucunda 46 hastadan alınan örneklerin mikroskobik incelemesinde 25 hastada (54.34%) E. gingivalis tespit edilirken, örneklerin hiçbirinde T. tenax ile karşılaşılmamıştır. Bu sonuç daha önceki çalışmaları destekler nitelikte olup ağız içinde tespit edilen E. gingivalis'in periodontal hastalıklarla ilişkisini düşündürmektedir. Soru kağıdında sorgulanan cinsiyet, yaş, diş fırçalama alışkanlığı, sigara kullanımı, sistemik hastalıklar, antikoagülan ilaç kullanımı ve COVID-19 hastalığı ile E. gingivalis varlığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmazken, eğitim durumu ile E. gingivalis varlığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark tespit edilmiştir.Yapılacak yeni çalışmalarla Türkiye'nin farklı bölgelerinde bu parazitlerin prevalansının belirlenmesi, korunma ve kontrol yöntemlerinin geliştirilmesi gerektiği düşünülmüştür. Anahtar Kelimeler: E. gingivalis, Gingivitis, Mikrobiyal Dental Plak, Periodontitis, T. tenax.
Tekrarlayan dozlarda metotreksat uygulamasına karşı resveratrolün rat ovaryumundaki koruyucu etkilerinin değerlendirilmesi
Metotreksat (MTX), folik asit antagonisti olup, klinikte birçok hastalığın tedavisinde kullanılan kematörapötik bir ajandır. MTX yüksek dozlarda kullanıldığında sitotoksik etki gösterdiği yapılan çalışmalarla ortaya konulmuş, organ ve dokularda neden olduğu toksisitenin engellenmesinin gerekliliği ortaya çıkmıştır. Çalışmamızda dişi ratlarda MTX ile indüklenmiş ovaryum hasarına karşı güçlü bir antioksidan kabul edilen Resveratrol'ün (RES) koruyucu etkilerini araştırmayı amaçladık. Çalışmamızda Wistar Albino cinsi toplam 42 adet dişi rat (240-360 g) kullanarak, 7 grup (GrupI- Kontrol, GrupII- MTX (1.gün), GrupIII- MTX (1., 3. gün), GrupIV- MTX (1., 3., 5. gün), GrupV- MTX (1.gün) + RES, GrupVI- MTX (1., 3. Gün) + RES, GrupVII- MTX (1., 3., 5. gün) + RES) oluşturduk. Sıçanlara, ilk gün kontrol grubu hariç tüm gruplara 15 mg/kg intraperitoneal yoldan tek doz MTX uygularken; V., VI., ve VII. gruplara ise MTX uygulamasından 1 saat önce Resveratrol 20 mg/kg dozunda oral gavaj yolu ile verildi. III., IV., VI. ve VII. gruplara 3. gün, IV. ve VII. gruplara ise 5. gün olmak üzere tekrarlayan dozlarda MTX uygulaması yapıldı. Deneyin 8. günü anestezi altında ratlardan doku ve kan örnekleri alınarak sakrifiye edildi. Ratların ovaryum dokularında hematoksilen-eozin (H-E) boyaması ve TUNEL boyama yapılarak ışık mikroskobunda ovaryum hasarı değerlendirildi. Çalışmamızda alınan ovaryum doku örnekleri homojenize edilerek, TAS ve TOS aktiviteleri spektrofotometrik olarak tayin edildi. Ayrıca, Comet Assay yöntemi ile de kanda DNA hasarının değerlendirilmesi yapıldı. Grup IV ve VI'da birer hayvan kaldığı, VII'de ise hiç hayvan kalmadığı için bu gruplar değerlendirilmeye alınamadı. Biyokimyasal analizler sonucunda MTX grupları olan grup II ve III'de TOS düzeyi kontrol grubuna göre artış gösterirken grup V'de TOS düzeyinin anlamlı olarak düştüğü görüldü. Bununla beraber TAS düzeyi grup V'de grup II ve III'e göre anlamlı olarak arttı. Hematoksilen-Eozin ile boyama sonucunda hasar oluşan MTX gruplarına kıyasla grup V'de birçok bulguda iyileşme gözlenmiştir. TUNEL boyama sonucunda en fazla pozitif boyanma; eşit miktrada grup II ve III'te daha sonra grup V'te gözlemlenmiştir. Ayrıca DNA hasar analizi gösteren comet skoru grup II ve III'de anlamlı olarak artarken, grup V'de anlamlı olarak azalmıştır. Bu çalışmanın sonuçları doğrultusunda resveratrolün antioksidan özelliğinden dolayı metotreksata bağlı ovaryum hasarına karşı koruyucu etkiler sağlayabileceği görülmüştür.
Geriatrik hastalarda ağrı, hareket korkusu ve düşme ilişkisinin incelenmesi
Son yıllarda insan yaşam süresinin artmasına bağlı olarak bu süreci takiben yaşanan sorunlar önem kazanmaya başlamıştır. Bu çalışma ile Türkiye'de ve dünyada yaşlanmaya bağlı ağrı algılaması, hareket ve düşme korkusu arasındaki ilişki ve bunları etkileyen faktörleri belirlemek amacıyla yapılmıştır. Burdur Devlet Hastanesi Fizik Tedavi Ünitesi'ne Mart 2019- Eylül 2019 tarihleri arasında başvuran gelişigüzel örneklem tekniği ile seçilmiş 65 yaş ve üzeri olan, gönüllülük esası ile seçilen 100 birey dahil edilmiştir. Çalışma kapsamında hastalar, düşme korkusu (Tinetti Düşmenin Etkisi Ölçeği, Vizüel Analog Skala), hareket korkusu (Tampa Kinezyofobi Ölçeği), ağrı (Ağrı Değerlendirme Sözel Kategori Ölçeği) yönünden değerlendirilmiştir. Ayrıca hastaların, sosyo-demografik özellikleri ile birlikte yardımcı yürüme cihazı kullanımı, son bir yılda ki düşme sayıları, tanısı konulan hastalıkları, sürekli kullandığı ilaçlar sorgulanmıştır. Çalışmada elde edilen verilerin analizinde SPSS 10.0 istatistik programı kullanılmıştır. n ve % için deskriptif istatistik kullanılmıştır. Tampa Kinezyofobi Ölçeği, Tinetti Düşmenin Etkisi Ölçeği, Vizüel Analog Skala ve Ağrı Değerlendirme Sözel Kategori Ölçeği'nin dağılımları Kolmogorov-Smirnov Testi ile test edilmiştir. Verilerin normal dağılıma uyduğu tespit edilmiştir. Uygun yerler için student t testi ve ANOVA testi yapılmıştır. Posthoc test için Tukey yöntemi kullanılmıştır. Ölçekler arasındaki ilişki Pearson Korelasyon yöntemiyle test edilmiştir. Değerlendirdiğimiz risk faktörleri, yaş, cinsiyet, medeni durum, öğrenim durumu, meslek, cerrahi ve kronik hastalık varlığı, sürekli kullanılan ilaç varlığı ve etkilenen bölge açısından karşılaştırıldığında aralarında ki ilişki istatistiki açıdan önemsiz bulunmuştur (p>0,05). Cinsiyet değişkenin istatistiki açıdan analizinde Vizüel Analog Skala değişkeni arasındaki fark istatistiki olarak önemli bulunmuştur (p<0.05). Ölçeklerin kolerasyonları değerlendirildiğinde ise Tampa Kinezyofobi Ölçeği ve Tınetti Düşmenin Etkisi Ölçeği puanları aralarındaki ilişki pozitif yönlü (+0.704) olarak bulunmuştur. Ayrıca kolerasyon değerlendirilmesinde Vizüel Analog Skala ve Ağrı Değerlendirme Sözel Kategori Ölçeği ölçek puanı aralarındaki ilişki pozitif yönlü (+0.535) olarak bulunmuştur. Çalışmamızın sonuçlarına göre, hareket korkusu ve düşme korkusu arasında ilişki olduğu tespit edilirken, hastaların ağrı değerlendirmeleri ve düşme korkuları arasında da ilişki olduğu ortaya koyulmuştur. 65 yaş üzeri hastalarda hareketsizlik, ağrı ve düşme korkusu önemli bir problem olmakla birlikte günlük yaşam aktivitelerini de olumsuz yönde etkilemektedir.
Organ transplantasyonunda lojistik sürecin incelenmesi
Günümüzde organ ve doku nakli birçok kronik hasta için eski sağlıklı yaşamlarına kavuşma noktasında bir fırsat olarak görülmekte olup nakil için bekleyen hasta ve yakınlarına umut ışığı olmaktadır. Türkiye'de organ nakli konusunda bazı problemlerin varlığı söz konusu olmakla beraber bunlardan birisi de organ nakli sürecindeki yönetimsel problemlerdir. Gelecekte ne kadar nakil operasyonun gerçekleşeceği noktasında bir öngörüde bulunulması bu yönetimsel problemlerin önüne geçilmesinde yardımcı olacaktır. Taşınacak organ, insanların hayatını ve yaşam kalitesini artırmada doğrudan etkili olduğu için bu aşamadaki lojistik faaliyetlerin büyük bir titizlikle yapılması gerekmektedir. Bunun yanı sıra Türkiye'de transplantasyon lojistiğinin yeni bir kavram olduğu ve çok az sayıda çalışmanın olduğu görülmektedir. Bu çalışmada organların, ilgili personelin, gerekli malzemenin ve bilginin hedef noktalar arasından ileri ve tersi yönlü hareketinin sağlanması, uygun ekipmanlar kullanarak organların korunması, elleçlenmesi ve tüm bu sürecin planlama ve koordinasyonunu içeren soğuk zincir lojistiğinin bir türü olarak ifade edilebilen transplantasyon lojistiği kavramının detaylı bir şekilde incelenmesi amaçlanmıştır. Ayrıca en önemli lojistik faaliyetlerden biri olarak kabul edilen talep tahmini uygulaması ile 2020 yılına ait gerçekleşmesi beklenen nakil operasyonu sayısının tespit edilmesi ve yorumlanması hedeflenmiştir. Bu amaç doğrultusunda lojistik süreçlere yönelik mevzuat hükümleri ve sınırlı sayıda olan yazılı kaynaklar literatür bilgisinin ışığında, SDÜ Araştırma ve Uygulama Hastanesi Organ Nakil Polikliniği'nde görevli, başta organ nakil koordinatörü olmak üzere ilgili personelle görüşülmüştür. Görüşme tekniği kullanarak süreç hakkında detaylı bilgi elde edilmiş ve elde edilen bulgular yorumlanmıştır. Yine ARIMA (Box-Jenkins) yöntemi kullanılarak 2020 yılı organ nakil sayıları tahmin edilmeye çalışılmıştır. Türkiye'de yaşanan Covid19 sürecinde organ nakillerinin yaklaşık olarak %36 oranında düştüğü sonucuna varılmıştır.
Aronya ekstraktı ile biyosentezlenen gümüş nanopartiküllerin kolon kanseri hücrelerinde potansiyel teranostik etkilerinin değerlendirilmesi
Aronya (Aronia melanocarpa), içerdiği polifenolik bileşenler ve yüksek biyolojik aktiviteleri nedeniyle en zengin antioksidan kaynaklarından biridir. Metalik nanopartiküllerin (NP'ler) bitki aracılı biyosentezi, bitkide bulunan organik fonksiyonel grupları içeren biyomoleküller aracılığıyla gerçekleşir. Bu çalışmada, aronya sulu ekstraktı kullanılarak gümüş nanopartiküllerin sentez ve karakterizasyonunun gerçekleştirilmesi ve HT29 kolon kanseri hücrelerinde potansiyel teranostik etkilerinin değerlendirilmesi hedeflenmiştir. Aronya ekstraktı kullanılarak sentezlenen gümüş nanopartiküllerin (A-AgNP) karakterizasyonu UV, FE-SEM, TEM ve EDX gibi yöntemlerle değerlendirilmiştir. Pembeden kahverengine renk değişimi AgNP'lerin sentezinin göstergesi olup, UV spektrum taramasında 427 nm'de güçlü bir absorpsiyon piki gözlenmiştir. TEM ve FE-SEM analizleri A-AgNP'lerin küçük boyutlu (~20 nm) ve küresel bir yapıya sahip olduğunu ortaya koymaktadır. A-AgNP'ler EDX analizinde 3 keV'de karakteristik bir absorbsiyon zirvesi sergilemiştir. MTT analizi sonuçları ise, A-AgNP'lerin (0-200 μg/mL) 48 saatlik inkübasyonun sonunda HT29 hücrelerinde doza bağımlı olarak hücre canlılığında azalmayı sağladığını göstermiştir (IC50:5,59 μg/mL). Western blot analizlerinde A-AgNP uygulanan HT29 hücre lizatlarında DNA hasarına işaret eden p-H2AX bandı belirgin olarak gözlenirken, A-AgNP uygulamasının p-H2AX protein ekspresyonu üzerindeki etkisinin kontrole kıyasla yaklaşık %55 daha yüksek olduğu gözlenmiştir. A-AgNP'lerin (50-4000 µg/mL) DPPH serbest radikal süpürme aktivitesi % inhibisyon değerleri %23,89-69,70 aralığında bulunmuştur. Hücre lizatlarında çalışılan oksidatif stress parametlerine (TAS-TOS) göre A-AgNP'lerin kontrole kıyasla güçlü antioksidan etkisi belirlenmiştir (p<0,01). Bu çalışmada yeşil sentez A-AgNP'lerin HT29 kanser hücreleri üzerindeki teranostik etkisi nedeniyle kolon kanseri tedavisi için potansiyel bir ajan olarak kullanılabileceği in vitro olarak gösterilmiştir. Anahtar Kelimeler: Aronia melanocarpa, Gümüş nanopartikül, HT29 insan kolon kanseri hücre hattı, Kolon kanseri, Teranostik etki
Beslenme ve diyetetik öğrencileri ile diyetisyenlerin gıda takviyeleri konusundaki bilgi tutum ve davranışlarının değerlendirilmesi: Antalya ili örneği
Bu araştırmada, Antalya ilinde ikamet eden diyetisyenler ile beslenme ve diyetetik öğrencilerinin gıda takviyeleri konusundaki bilgi, tutum ve davranışlarının değerlendirilmesi amaçlanmaktadır. Tanımlayıcı ve kesitsel nitelikte olan araştırma, Ocak-Nisan 2023 tarihleri arasında, araştırmaya katılmayı kabul eden 206 beslenme/ diyetetik öğrencisi ve diyetisyen ile gerçekleştirilmiştir. Veri toplama aracı olarak araştırmacılar tarafından literatüre dayalı olarak hazırlanmış veri toplama formu kullanılmıştır. Veriler yüz yüze ve Google form üzerinden online olarak toplanmıştır. Araştırmadan elde edilen verilerin analizine göre; katılımcıların gıda takviyesi konusundaki bilgi kaynakları, gıda takviyeleri kullanma durumları, temin şekilleri, kullandıkları gıda takviyeleri, kullanma endikasyonları, önerdikleri gıda takviyeleri ve önerme endikasyonları arasında öğrenciler ve diyetisyenler arasında anlamlı bir fark olmadığı bulunmuştur. Sonuç olarak bu çalışma, diyetisyenlerin beslenme ve diyetetik öğrencilerine kıyasla gıda takviyelerini daha çok kullandıkları ve daha çok önerdikleri saptanmıştır. Anahtar Kelimeler: Takviye Edici Gıdalar, Beslenme, Diyetisyen, Öğrenci
Eski Anadolu Toplumlarında Processus mastoideus anatomisi ve cinsiyet belirleyici etkisi
İnsan iskelet kalıntılarının tanımlanması, özellikle hukuki ve toplumsal açıdan son derece kritik bir süreçtir. Bu süreçte, cinsiyetin doğru bir şekilde belirlenmesi oldukça önemlidir. Özellikle kafatası bölgesinin morfolojik analizi, cinsiyet tespitinde önemli bir rol oynar. Bu çalışmada, mastoid bölge ve processus mastoideus'un anatomik yapısı, lokalizasyonu ve cinsiyet tayininde kullanılabilirliğinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmada, Burdur Mehmet Akif Ersoy Üniversitesi Antropoloji Anabilim Dalı'nın kemik arşivinde bulunan kayıtlı, cinsiyeti bilinen, Anadolu'da farklı dönemlerde yaşamış 79 (30 kadın ve 49 erkek) yetişkin kafatası kullanıldı. Kranyuma ait genişlik, derinlik ve yükseklik parametreleri, proc. mastoideus'un önemli topografik noktalara olan mesafesi, proc. mastoideus, proc. occipitomastoideus ve incisura mastoidea'ya ait genişlik, derinlik ve yükseklik parametreleri, mastoid üçgen, kafa tabanında oluşturulan basion ve opisthion üçgenleri çevre ve alanları ile çeşitli açısal ölçümler alındı. Verilerin analizi için SPSS programı kullanıldı. Sağ-sol ve cinsiyetler arası karşılaştırmaları yapıldı. Alınan parametrelerden oksipitomastoid çıkıntı genişliği, incissura mastoidea açısı, asterion-porion mesafesi, asterion, opistion ve inion açıları ile basion üçgeni alan ve çevre parametreleri hariç tüm parametrelerde cinsiyetler arasında farklılık tespit edildi. Elde edilen sonuçlar, adli bilimler ve anatomik araştırmalar başta olmak üzere çeşitli bilimsel alanlara katkı sağlayacaktır.
Konjenital myopatilerden sorumlu major genlerde mutasyon yük karakterizasyonu ve klinik yaklaşımlar için kullanışlı hotspot bölgelerin tanımlanması
Konjenital myopatiler kas fiberlerinin yapısında ve fonksiyonunda görev alan proteinlerdeki anomalilere bağlı olarak ortaya çıkan genetik temelli nadir kas hastalıklarıdır. Hastalık doğumda ya da doğum sonrası süreçte kaslarda zayıflık ve hipotoni şeklinde kendini gösterir. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada kas iskelet sistemi hareketleri ve fizyoterapik yaklaşımlarla olumlu sonuçlar alınmakla birlikte erken tanı ve tiplendirme hastalığın ilerleyişinin kontrolünde önemli bir yer tutmaktadır. Hastalığın temelinde moleküler mekanizmalar yatmakla birlikte konjenital myopatili hastaların yaklaşık 2/3'üne genetik tanı yapılabilmektedir. Hastalıktan sorumlu temelde 13 gen (ACTA1, NEB, MTM1, MYH7, DNM2, RYR1, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, SEPN1, BIN1, TTN) olduğu bilinmektedir ve bu genlerdeki mutasyonlar konjenital myopatilerin teşhisinde klinik genetik-belirteçler olarak kullanılmaktadır. Literatürde mevcut çalışmalarda hastalığa sebep olan genlerdeki mutasyonların fazla olduğu ortaya konmuş olmasına karşın bu mutasyonların genlerin hangi bölgelerinde yoğunlaştığına, bu bölgelerin proteinde hangi bölgelerini etkilediğine dair yeterli çalışma bulunmadığı görülmüştür. Bu çalışma kapsamında yukarıda bahsi geçen 13 gende görülen ve konjenital myopatilerle ilişkisi bulunan tüm DNA mutasyonları literatür ve veri tabanlarından taranarak konjenital myopati hastalarının teşhisi ve tiplendirilmesinde klinikte belirteç olarak kullanılabilecek bölgeler belirlenmeye çalışıldı. Bu amaçla mutasyonların genin hangi bölgesinde yoğunlaştığı, olası hotspot mutasyon pozisyonları, hedef ekzonlar ve intronlar ile mutasyonların protein üzerinde yarattığı etkiler belirlenmeye çalışıldı. Tez kapsamında literatürden ve veri tabanlarından toplamda 13 gende 4 mutasyon tipine ait 68695 mutasyon elde edildi. Bu mutasyonlar filtrelenip gen üzerinde ekzon-intron yerleşimine uygun olarak yerleştirildikten sonra outlier, kümeleme ve multivariate analiz metodları ile konjenital myopatilerin teşhisi ve tiplendirilmesi için klinikte kombine kullanılabilecek mutasyon yoğun hotspot bölgeler belirlenmeye çalışıldı. Elde edilen sonuçlarda 13 gende mutasyonların gen boyunca heterojen şekilde dağıldığı ve hastalıktan sorumlu mutasyonların çoğunlukla proteinlerin katalitik ve allosterik kontrolden sorumlu bölgelerinde yoğunlaştıkları saptandı. Elde edilen sonuçlar çalışılan genler için klinik tanılamada kullanılabilecek mikroçipler için hedef ekzon, intron bölgeleri ve pozisyonlar ortaya koymuştur.