Adnan Menderes Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesine başvuran ailesel akdeniz ateşi olgularında mefv gen mutasyon sıklığı

Adnan Menderes Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi'ne Başvuran Ailesel Akdeniz Ateşi olgularında MEFV Gen Mutasyon Sıklığı.Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), serozal ve sinovyal membrenlarda tekrarlayan inflamatuar ateşli ataklarla karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. MEFV gen mutasyonları hastalığa neden olur ve etkilenen bireylerde 190'dan fazla mutasyon tanımlanmıştır. Çalışmamızda Aydın ili bölgesinde Adnan Menderes Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesine başvuran AAA ön tanılı hastalarda MEFV gen mutasyon sıklığının belirlemesini ve genotip-fenotip uyumunun araştırılmasını amaçladık.Adnan Menderes Üniversitesi Tıbbi Genetik polikliniğine son üç yılda AAA klinik semptomları ile sevk edilen 383 hastanın moleküler genetik raporları ve hasta dosyaları retrospektif incelenmiştir. Hastalarda Stripassay (Viennalab) tekniği kullanılarak MEFV geninde yaygın görülen 12 tane mutasyon taranmıştır. Ayrıca M694V ve birleşik heterozigot mutasyonların genotip-fenotip korelasyonu araştırılmıştır. Tüm istatiksel analizler SPSS versiyon 15 programı kullanılarak yapılmıştır.Çalışmaya alınan 383 hastanın 214'ü (%56) kadın ve 169'ı (%46) erkek hastadan oluşmaktadır (kadın erkek oranı 1,2:1). Hastaların 175'inde (%46) MEFV geninde mutasyon saptanırken 208 (%54) hastada mutasyon saptanmamıştır. Mutasyon saptanan 175 hastanın %11'i (19) homozigot, %18'i birleşik heterozigot ve %71'i heterozigot mutasyon taşımaktadır. En sık görülen mutasyon M694V (%41) ve bunu sırası ile E148Q (%20), M680I(G/C) (%12), R761H (%10) ve V726A (%7) mutasyonlar izlemektedir. Nadir görülen mutasyonlar ise sırasıyla P369S %4, F479L %1, M694I %1, K695R %1, M680I(G>A) %2 oranında rastlanılmıştır. Hastalarımızdaki en yaygın klinik bulgular ise karın ağrısı (86,2 %), ateş (80,7 %), atralji (7,2 %), kusma (36,1 %) ve artrittir (34,6 %). M694V mutasyonunu taşıyan hastalarda ateş (P=0,04), artrit (P=0,01), miyalji (P=0,02), apendektomi ( P=0,04) ve proteinuri ( P=0,0001) anlamlı olarak daha sık bulunmuştur.Sonuç olarak, Türk populasyonunda yapılan diğer çalışma sonuçları gibi bizim hastalarımızda da en sık görülen mutasyon M694V olarak saptandı. Mutasyon sıklığı Türkiye'de yapılan diğer çalışmalarla karşılaştırıldığında R671H mutasyonunda anlamlı olarak daha sık gözlendi. Hiçbir hastamızda I692del mutasyonuna rastlanılmadı. Hastalarımızda en yaygın şikayet karın ağrısı ve tekrarlayan ateş saptandı. Her ne kadar AAA tanısı klinik şüpheye dayansada mutasyon analizi ile tanıyı doğrulamaya ihtiyaç vardır ve mutasyon analizi stripassay tekniği ile kolayca saptanabilir.Anahtar Kelimeler: AAA, Aileslel Akdeniz Ateşi, MEFV, genotip-fenoyip uyumu, amiloidozisİletişim Adresi: scoskun9@gmail.com