Adrenal insidentaloma JAK2 V617F mutasyon ilişkisi

Amaç: Görüntüleme yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması ile birlikte, insidentaloma adı verilen, klinik olarak belirgin olmayan adrenal kitlelere sık rastlanılmaya başlanılmıştır. Sık görülen adrenal insidentalomaların etyolojisi ve nedeni tam olarak bilinmemektedir. Etiyopatogenezini araştırmak üzere yapılmış çalışmalar mevcuttur. Ancak tam olarak ne-denleri ortaya konamamıştır. Çeşitli kanser türlerinde düzensiz JAK sinyalizasyonuna ait kanıtlar mevcuttur. Uygunsuz JAK sinyalizasyonu çeşitli solid tümörlerin hayatta kalmasını ve hücre proliferasyonuna neden olmaktadır. Çalışmamızda, adrenal insidentalomaların etiyolojisinde daha önce araştırılmayan JAK2 mutasyonun araştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmaya Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabo-lizma hastalıkları bilim dalında tanı konulmuş ve hormonal değerlendirmesi tanımlanmış çalışmaya katılmayı kabul etmiş, gönüllü olur formu alınmış 59 adrenal insidentaloma hastası ile farklı bir sebeple çekilmiş abdominal BT'sinde adrenal adenom saptanmamış, bilinen bir hastalığı olmayan, benzer yaş grubunda sağlıklı kontrol alındı. JAK2 geni PCR ile çoğaltıldı. RFLP yöntemi ile JAK 2 V617F mutasyonu çalışıldı. Bulgular: Çalışmaya adrenal insidentalomalı 59 hasta (19 erkek, 40 kadın) ile 35 sağlıklı kontrol (11 erkek, 24 kadın) alındı. Adrenal insidentalomalı hastaların ortalama yaşı 58.8312.56, sağlıklı kontrol grubunun 56.068.82 idi (p>0.05). Adrenal insidentalomalı 3 hastada (%5.1) JAK2 V617F mutasyonu pozitif saptandı. Sağlıklı kontrol grubunun tamamın-da JAK2 V617F mutasyonu negatif saptandı. Ancak adrenal insidentalomalı hastalar ile sağ-lıklı kontrol grubu JAK2 V617F mutasyonu pozitifliği açısından karşılaştırldığında anlamlı farklılık saptanmadı (p>0.05). Sonuç: Bu çalışmada adrenal insidentalomalı hastalarda JAK2 mutasyonu %5.1 oranında pozitif saptanmıştır. Bu oran toplumda beklenen mutasyon oranına göre oldukça yüksektir. Bu sonuçlar, adrenal insidentalomaların etiyopatogenezinde JAK2 mutasyonunun etkisinin daha geniş serilerde araştırılmasının yararlı olacağını düşündürmektedir. Anahtar Kelimeler: Adrenal insidentaloma, JAK 2 mutasyon, polimeraz zincir reaksiyonu