Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında, 2. veya 10. ekson MEFV mutasyonları taşıyor olmanın klinik bulgular ve hastalık seyri üzerine etkilerinin karşılaştırılması

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve serozal inflamasyon atakları ile karakterize kalıtsal otoinflamatuar bir hastalıktır. AAA'nın en korkulan komplikasyonu amiloidoz olup bu ciddi klinik tablonun MEFV mutasyonları ile ilişkisi olduğu düşünülmektedir. Homozigot ekson 10 mutasyonuna sahip olmanın hastalığın kliniğinin daha ağır seyretmesine neden olduğu belirtilmektedir. Çalışmamızda, kliniğimizde takip edilmiş 253 AAA'lı hastanın taşıdığı MEFV mutasyonunun klinik bulgular ve hastalık seyri üzerine etkilerini karşılaştırmayı amaçladık. Hastaların sosyodemografik özellikleri, tıbbi öyküsü, klinik bulguları, AAA ilişkili diğer kronik hastalıkları ve tedavi özelliklerini inceledik. 246 hastada MEFV gen mutasyonu saptanmış olup hastaların 65 (%26.9)'inde homozigot ekson 10, 75 (%31.0)'inde heterozigot ekson 10, 44(%18.2)'ünde birleşik heterozigot ekson 10, 36 (%14.6)'sında heterozigot ekson 10 ve 2, 22(%9)'sinde heterozigot ekson 2 mutasyonu mevcuttu. En sık saptanan mutasyon 56(%22) hasta ile homozigot M694V olarak tespit edildi. Homozigot ekson 10 mutasyonu olan grupta; hastalık başlama (p=0.010) ve tanı alma (p=0.020) yaşının daha erken olduğu, öyküsünde cerrahi geçirme varlığı (p=0.001), persistan akut faz reaktan yüksekliği (p<0.001), eşlik eden spondilit varlığı (p=0.005), amiloidoz varlığı (p=0.001), 1 mg'dan fazla kolşisin kullanma durumu (p<0.001), anti IL-1 tedaviler gibi kolşisin dışı tedavi kullanma durumu (p=0.001) ekson 2 mutasyonu taşıyan gruplara göre daha fazla saptandı. AAA tanısı için MEFV gen mutasyonlarının gösterilmesi gerekmemektedir, ancak hastalığın seyri açısından mutasyon analizine bakılması önerilmektedir. Hastalığın otozomal resesif geçiş göstermesi nedenli AAA tanısı almış ve özellikle de homozigot M694V gibi yüksek penetranslı mutasyonu olan hastaların akrabalarının da AAA açısından değerlendirilmesi erken tanı ve tedavi açısından yüz güldürücü olacaktır. Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, MEFV geni, amiloidoz, kolşisin