Akromatopside Yapısal ve Fonksiyonel Retinal Değişiklikler

Akromatopsi nadir görülen, az görmeye ve fotofobiye neden olarak yaşam kalitesini düşüren, henüz kesin tedavisi olmayan kalıtsal retinal bir hastalıktır. Bu çalışmada ülkemizdeki tek az görme merkezi olan ve üçüncü basamak hizmet sunan bir merkeze gelen ve klinik olarak akromatopsi (ACHM) tanısı konulan olguların retinalarında görülen yapısal ve fonksiyonel değişikliklerin tespit edilmesi amaçlandı. Bu prospektif, kesitsel klinik çalışmaya Temmuz 2022-Ağustos 2023 tarihleri arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı Görme Araştırmaları ve Az Görme Rehabilitasyonu Birimi'ne başvuran akromatopsili 31 olgunun 62 gözü dahil edildi. İstatistiksel analizlerde iyi gören gözün verileri karşılaştırıldı. Olguların göz muayenesi ve renk görme muayenesi, makula pigment optik dansite (MPOD) ölçümleri ve mikroperimetri testleri yapıldı. Retinal değişiklikler, optik koherens tomografi (OKT) ile elipsoid zona göre 5 evre'ye ayrıldı. İsatistiksel analiz için, elipsoid zonu olanlar (evre 1 ve 2) ve elipsoid zonu olmayanlar (evre 3, evre 4 ve evre 5) olarak iki grupta birleştirildi. Olguların tümünde fotofobi, 22'sinde (%71) nistagmus ve 5'inde (%16) şaşılık mevcuttu. Tanımlanan renk levha sayılarının ortalaması 1,97±1,92 levha olarak bulundu. İyi gören gözler dikkate alındığında en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK) ortalaması 0,85±0,18 logMAR idi. Gözlerin %42'sinde fundusun normal, %48'inde retina pigment epitel (RPE) düzensizliği ve %10'unda RPE atrofisi olduğu görüldü. Ortalama MPOD 1,32±2,27 dB, retinal hassasiyet 20,85±4,61 dB idi. Olguların %83'ünde fiksasyonun stabil olmadığı, sadece %8'inde santral fiksasyon (%46'sı nazal yerleşim) olduğu görüldü. Ortalama merkezi makula kalınlığı (MMK) 124,88±59,15 mikrondu. Makula evrelemesinde gözlerin %28'i evre1, %13'ü evre 2, %14'ü evre 3, %19'u evre 4 ve %26'sı evre 5 olarak bulundu. Gözlerin %41'inde elipsoid zonun olduğu, %59'unda olmadığı görüldü. Foveal hipoplazi gözlerin %52'sinde vardı ve gözlerin %25'inde evre 1, %14'ünde evre 3, %18'inde evre 4 ve %43'ünde atipikti. Makulaların %56,5'unun hipootofloresans, %22'sinin normal, %13'ünün hiperotofloresans olduğu ve %8,5'luk kısmında otofloresansın olmadığı görüldü. Ortalama retinal hassasiyet değerleri ve OKT bulgularının, EİDGK ile korelasyonu bulunmadı. Ancak elipsoid zon varlığı ile yaş, MMK ve FOF paterni arasında anlamlı bir ilişki saptandı. Yaş arttıkça elipsoid zonun olmadığı olgu sayısı artmaktaydı (p=0,044). Yaşı 15 ve altı olan olguların %62'sinde elipsoid zon gözlenirken, 15 yaş ve üzerinde %21'e düştüğü gözlendi. Elipsoid zonun olduğu olgularda MMK daha kalındı (p=0,005). Elipsoid zonu olmayan olgular ile hipootofloresans arasında ilişki bulundu (p<0,001). Olguların MPOD ölçüm sonuçlarının normal verilere göre düşük olduğu görüldü ve MPOD ile yaş, cinsiyet, nistagmus, iris rengi, sigara içme, beslenme durumu, EİDGK, tanımlanan renk levha sayısı, BCEA %63, ortalama retinal hassasiyet, kontrast duyarlılık, fundus bulguları, OKT bulguları ve FOF paterni arasında herhangi bir ilişki bulunmadı. Akromatopside gen tedavilerinden fayda görebilecek uygun adayın belirlenmesinde yaştan çok makuladaki fotoreseptör yapısının ve fonksiyonunun önemli olduğu öne sürülmüştür. Bu çalışmamızda nadir görüldüğü için sınırlı literatür bilgisi olan bu hastalık grubunda, retinada görülebilen yapısal ve fonksiyonel değişiklikler tespit edildi. Retinadaki değişikliklerin yaşla ilerleyici olsa da EİDGK açısından stabil gibi göründüğü düşünüldü. Ancak uzun süreli, geniş vaka sayılı ve longitüdinal çalışmalara ihtiyaç duyulduğu sonucuna varıldı. Anahtar Sözcükler: Akromatopsi, Fotofobi, Gen tedavisi, Makula pigmenti, Retina