ALS hastalığını tetikleyen faktörlerin makine öğrenmesi teknikleri ile incelenmesi

Amaç: Çalışmada farklı ML modelleri kullanılarak ALS hastalığında belirleyici faktörlere yönelik bilgi elde edilmesi ve ML modellerinin hastalık sınıflandırma performanslarının sistematik karşılaştırması amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmada, OnWebDUALS projesi ALS hasta ve kontrol grubu verileri kullanılmış ve araştırma CRISP-DM metodolojisiyle yapılandırılmıştır. ML modelleriyle kayıp değerlerin işlenmesine yönelik dört farklı veri seti analiz edilmiş, en iyi sonuç veren veri setinde özellik seçimi yapılarak modellerin sınıflandırma performansları değerlendirilmiştir. Model ve optimizasyon sonuçları Doğruluk, ROC-AUC, PR-AUC, F1 Skor, Kesinlik, Duyarlılık, MCC performans metrikleri ve özellik önem grafikleri ile sunulmuştur. En iyi sonuç veren model ve en iyi özellikler için klinik karar destek sistemi oluşturulmuş ve sonuçlar, SHAP ve LIME yöntemleri ile açıklanabilir hale getirilmiştir. Bulgular: 1142 ALS hastası ve 821 kontrole ait 53 kategorik değişken ile yapılan çalışmada ML yöntemleri, kayıp değer içeren her gözlemin çıkartıldığı veri setinde en yüksek performansı göstermiştir. XGB, LGBM ve CB yöntemleriyle gerçekleştirilen özellik seçimi sonucunda başlangıçtaki 53 değişken, büyük ölçüde benzerlik gösteren 37 değişkene indirgenmiş, modellerin seçtiği değişkenler ile kesişim ve birleşim kümeleri de analiz edilmiştir. ML yöntemleri arasında Boosting algoritmaları öne çıkmış, LGBM modeli en yüksek performansı göstermiştir (Doğruluk: 0.82, ROC-AUC: 0.88, PR-AUC: 0.85, F1 Skor: 0.82, Kesinlik:0.80, Duyarlılık:0.84, MCC:0.64). En kritik değişkenler cinsiyet, meslek, sigara kullanımı, ülke ve hipertansiyon olarak tespit edilmiştir. Sonuç: ALS kategorik veri setinde eksik gözlemlerin çıkarılması en yüksek performansı sağlamış, özellik seçiminde algoritmalar aynı sayıda değişken belirlese de farklı öncelikler göstermiştir. En iyi performans, XGB algoritmasıyla seçilen 37 değişken üzerinden LGBM algoritması ile elde edilmiştir. Bulgular, doğrudan tanı amacı taşımamakla birlikte, ALS hastalığının sınıflandırılmasına yönelik veriye dayalı çıktılar sunan bir klinik karar destek sistemi geliştirilmiştir. Sonuçlar, hem klinik uygulamalarda yardımcı bir araç olma hem de yeni araştırmalara katkı sağlama potansiyeli taşımaktadır.