ALS'de motor nöron tutulumunun elektrofizyolojik olarak incelenmesi

ALS/ MNH (Motor Nöron Hastalığı) nadir, progresif ve kötü prognozlu nörodejeneratif bir hastalıktır. Alt motor nöron tutulumunun elektrofizyolojik olarak incelenmesi iyi tanımlanmış olup üst motor nöron tutulumu ile ilgili elektrofizyolojik metodlar hala tartışılmakta ve henüz tanı kriterleri içerisinde yer almamaktadır. ALS olgularında birbirini tamamlayan bu iki temel sinir sistemi yapılarının birlikte değerlendirilmesinin erken ve daha kesin tanı imkanı sağlayarak hastalık sürecine katkıda bulunulabileceğini düşünüyoruz. Üst motor nöron incelemesi olarak spinal ve kortikal eksitabilitenin ALS'de birlikte incelendiği çalışmalar ise neredeyse yok denilecek kadar az olup çalışmamıza burdan yola çıkarak başladık. Bu tez çalışmasında aklımızdaki "ALS'li hastalarda erken dönemde elektrofizyolojik spinal ve kortikal eksitabilite değişimlerinin birlikte ve daha detaylı teknik yöntemler ile çalışılmasının, ALS'de üst motor nöron tutulumu için tanı kriterlerinde dahi yer alabilecek güçte destekleyici bir elektrofizyolojik belirteç olabileceği" sorusuna çözüm getirmeyi amaçladık. Toplam 19 ay süren bu tez çalışması sürecinde benzer yaş/cinsiyet dağılımı gösteren 30'u erkek, 22'si kadın toplam 52 hasta ve 8 erkek,12 kadın olmak üzere toplam 20 kontrol olgusunu çalışmaya aldık. Olguların 9'unda bulber (%17,3), 22'sinde servikal (%42,3), 20'sinde lumbosakral (%38,5), 1'inde ise respiratuvar başlangıç mevcuttu. Olguların Revize El-Escorial Kriterleri'ne göre 25'i kesin ALS (%48,1), 14'ü muhtemel ALS (%26,9), 13'ü laboratuvar destekli ALS (%25,0); Awaji Kriterlerine göre 24'ü kesin ALS (%46,2), 16'sı muhtemel ALS (%30,8), 12'si olası ALS (%23,1) olup Gold Coast Kriterlerine göre ise 52 hastanın tamamı (%100,0) ALS tanısı almaktaydı. Olguların toplam MRC skoru 40-100 arasında olup ortalaması 80,2 ± 13,5; üst motor nöron skoru 1-16 arasında olup ortalaması 11,2 ± 4,5 idi. Ayrıca olguların çalışmaya dahil edilme anındaki total ALSFRS-R skoru hesaplandı ve elde edilen skorlar 17-45 arasında olup ortalaması 36,6 ± 6,9 idi. Nörolojik muayene ile birlikte klinik olarak değerlendirilen hasta ve kontrollerin elektrofizyolojik olarak 2 kastan (APB ve ADM) BKAP kaydı, üst-alt ekstremite kaslarının toplam 7'sinden (bilateral soleus ve tek taraflı ADM, APB, EDK, FCR ve AH) H refleksi ve son olarak da bilateral APB-TA'dan hem kortikal hem de radiküler uyarım ile MEP incelemesi yapıldı. 52 hastanın 15'i çalışmaya dahil edildiği sırada riluzol kullanmaktaydı (kullanım süresi > 1 ay olanlar). Hastalarda yakınmanın başladığı taraftan kayıtla soleus H refleksi 52 hastanın 43'ünde (%82,7), 20 kontrolün ise hepsinde (%100) elde edildi. Tek taraflı bakılan solues dışı kaslardan hastaların 3'ünde (%5,8) APB'den, 5'inde (%9,6) EDK'den, 12'sinde (%24,5) FCR'den ve 3'ünde (%5,8) AH'den H refleksi yanıtı elde edilirken ADM'den H refleksi yanıtı elde edilemedi. Normal olgularda ise soleus dışı kaslardan H refleksi hiç elde edilemedi. 52 ALS olgusunun 15'inde H refleksi patolojik elde edilirken bunların hepsinde aynı zamanda MEP patolojisi de mevcuttu. Hasta grubunda Hmaks / Mmaks oranı ortalama değeri 0,42 ± 0,28; kontrollerin ise 0,28 ± 0,33 olarak elde edilerek bu iki grup karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark tespit edilirken; H ve M soleus eşik değerleri arasında ise anlamlı bir fark görülmedi. Kontrollerin tümünde APB ve TA'dan iki yanlı MEP yanıtı elde edilirken hastalarda elde edilme oranları sırasıyla sağ-sol APB'den kortikal uyarım ile %53,8 - %55,8 ; radiküler uyarım ile %84,6 - %88,5 olarak elde edilmiştir. Genel sonuçlar doğrultusunda hasta ve kontroller karşılaştırıldığında TMS patolojisi olarak SMİZ'deki uzama ile MEP amplütüd değişimi ve yanıtsızlık temel bulgular olarak saptandı. SMİZ da hesaba katıldığında 52 olgunun 48'i TMS'ye göre üst motor nöron tulumunu desteklemekteydi. Sonuç olarak ALS olgularında üst motor nöron tutulumunun klinik nörofizyolojik karşılığı veya belirteci olarak üst ve alt ekstremitede sağ/sol simetrik yapılan ve kortikal/radiküler uyarımlar ile detaylı olarak değerlendirilen TMS'nin tanıda %95'e yakın bir değerde katkı yapabileceğini söyleyebiliriz. H refleks yayılımı ise üst motor nöron tutulumunda normallerden farklı olmuş olsa da tanısal anlamda TMS'ye göre bir katkısı olmamıştır.