Alzheimer hastalığı gelişiminde mangan superoksit dismutaz (SOD2) Ala9val enzim gen polimorfizmlerinin ve aktivitesinin etkisi.

Amaç ve kapsam: Alzheimer hastalığı gelişiminde mangan superoksit dismutaz (SOD2) Ala9Val enzim gen polimorfizmlerinin ve aktivitesinin etkisinin araştırılması amaçlanmaktadırMateryal-metod: Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nin ve Manisa Ruh Sağlığı ve Sinir Hastalıkları Hastanesi nöroloji polikliniğine başvuran ve AH tanısı almış, kendisinden veya vasisinden izin alınmış 53 kişilik hasta grubu ile alzheimer demans olmayan kişilerden izin alınarak 60 kişilik yaşa ve cinsiyete uygun kontrol grubu oluşturuldu. SOD aktivite tayini, NBT indirgemesi esasına dayanılarak yapıldı. Real time PCR ile DNA örnekleri çalışıldıBulgular: SOD2 Ala9Val polimorfizminde AH ile kontrol grupları arasında Ala homozigot (%12.5, %10.3 sırası ile), Ala/Val heterozigot (%50, %50 sırası ile) ve Val homozigot (%37.5, %39.7 sırası ile) arasında herhangi bir fark saptanamadı. Bununla birlikte, AH'lı kişiler, Ala/Ala mutasyonuna göre Ala/Val mutasyonundan 0.82 kat daha fazla (OR: 0.82, %CI: 0.236-2.901) ve Val/Val mutasyonundan da 0.78 kat daha fazla etkilenmektedir (OR: 0.78, %CI: 0.216-2.840Çalışmamızda AH olan kişilerde Total SOD düzeylerini sağlıklı gruba oranla yüksek bulmakla beraber değerler arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı (224 ± 74 U/gHb, 198 ± 93 U/gHb sırası ile, p=0.108). Buna karşılık AH'nda MnSOD düzeyleri, sağlıklı kontrol bireylerine göre anlamlı olarak yüksek saptandı (144 ± 67 U/gHb, 76 ± 51 U/gHb sırası ile p=0.001Sonuç: Alzheimer hastalarında total SOD ve özellikle MnSOD'un ativitesi artmıştır. MnSOD ve mitokondrial disfonksiyon alzheimer patofizyolojisinde önemli iken MnSOD'un polimorfik yapısının patofizyolojiye katkıda bulunmadığını düşünmekteyiz. Daha geniş popülasyonlarda yapılacak çalışmalarda istatistiksel olarak anlamlı sonuçlar bulunabileceğini düşünmekteyizAnahtar Kelimeler: Alzheimer Hastalığı, MnSOD, Ala9Val, Total SOD