907
Arşivlenen Tez
0
DOI Atanmış
0%
DOI Oranı
Arşivlenen Tez
Erkekte IIEF formu kullanılarak belirlenen erektil disfonksiyonun derecesini eşleri farklı mı değerlendiriyor?
Amaç: Cinsellik kadın ve erkeğin karşılıklı olarak haz alması gereken bir birlikteliktir. Erkeklerde bu fonksiyonun normal ya da bozulmuş olması kadın tarafından anlaşılabilmektedir. Bazen erkekte erektil fonksiyon normal olmasına rağmen ve eşlerinde cinsel hayatından memnun olmasına rağmen kişiler kendilerini farklı nedenlerle yetersiz bulabilmektedirler ya da tam tersine erektil fonksiyonu normal olan erkeklerde eşleri cinsel hayatlarından memnun olmayabilirler. Bizim çalışmamızdaki esas amaç erkekteki erektil fonksiyonun erkek ve kadın tarafından derecelendirilmesindeki tutarlı ya da tutarsızlığın belirlenmesidir. Gereç ve Yöntem: Manisa Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Kliniği'nde Ocak 2023 ve Eylül 2023 tarihleri arasında başvuran, erektil disfonksiyon şikayeti ile başvuran 18-75 yaş arasındaki 36 erkek hasta ve eşleri dahil edildi. Erektil disfonksiyon ön tanısı klinik bulgular, laboratuar bulguları, IIEF skoru ve radyoloji yardımı ile konuldu. Bulgular: Erkek ve kadın gruplar arası IIEF formu alt boyutlarından cinsel istek ortalama puanları arasında anlamlı fark olduğu, erkeklerin ortalama puanlarının kadınların ortalama puanlarından daha yüksek olduğu, erkek ve kadınların gruplar arası uluslararası erektil işlev formu alt boyutlarından erektil fonksiyon, orgazmik işlev, cinsel memnuniyet, genel memnuniyet ortalama puanları arasında anlamlı fark olmadığı saptandı. Sonuç: Hastanın şikayetinin temel alınması ve cinsel işlevin değerlendirilmesinde multidisipliner bir yaklaşımın benimsenmesi gerektiği, sadece bireyin kendi deneyimlerinin değil, eşinin cinsel işlev bozukluğu üzerindeki etkilerinin ve deneyimlerinin de dikkate alınması önemlidir. Bu doğrultuda, klinik uygulamalarda çiftlerin birlikte değerlendirilmesi ve tedavi planlarının oluşturulması önem taşımaktadır. Bu konuda daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Erektil disfonksiyon, IIEF, cinsel ilişki, erkek, kadın
Çocuk Yoğun Bakımda izlenen kritik hastaların non-invaziv monitörizasyon yöntemleri ile ilk bir saatte elde edilen PVI, CI, ORI değerlerinin prognozu öngörmedeki duyarlılığı
Amaç: ÇYBÜ'ye yatışı yapılan kritik hastaların yatış anında, noninvaziv yatakbaşı monitörizasyon ile elde edilen oksijenizasyon ve hemodinamik izlem parametrelerinin mortalite ve yoğun bakım yatış süresini öngörmedeki duyarlılığını değerlendirmek Gereç yöntem: Çalışmaya 54 hasta dahil edildi. Hastaların demografik verileri, yatış tanısı, varsa altta yatan takipli hastalığı, yatış anında varsa organ yetmezliği durumu, oksijen desteği yöntemi, yoğun bakım yatış süresi, taburculuk/ex durumu kaydedildi. Yatış anından sonraki ilk 24 saatteki en kötü değerleri baz alınarak PRISM-IV, PIM-III ve PELOD-II skorları hesaplanarak kaydedildi. İlk 1 saatte sıvı resüsitasyonu yapılan ve inotrop desteği başlanılan hastalar kaydedildi. Hastalara bağlanan Masimo® Rainbow Pulse Co-Oksimetre Cihazı ve Baxter® Starling Fluid Management System Cihazı ile yatış anında ve tedavi yönetiminin 1. saatinde ölçülen ORI, PVI, CI değerleri kaydedildi. Yatış anında bakılan ORI, PVI ve CI değerlerinin, mortalite ve yoğun bakım yatış süresi ile ilişkisi ve ek olarak sıvı resüsitasyonu yapılan ve inotrop desteği başlanan grupta CI, PVI değişimi analiz edildi. Bulgular: Yoğun bakım yatış süresi uzun olan grupta, ORI ve CI ortalama değerleri anlamlı olarak daha düşük iken, PVI ortalaması daha yüksekti. CI0 için eşik değer 2.35 L/dk/m2 ve üstünde iken %93.6 sensitivite ve %71.4 spesifite ile sağkalımı öngörmektedir. Sıvı resüsitasyonu kararı verilen grupta, yükleme öncesi ve sonrası durumları karşılaştırdığımızda, hem CI hem PVI için anlamlı fark saptandı. İnotrop desteği başlanan ve başlanmayan grubu karşılaştırdığımızda ise ΔCI için fark istatistiksel olarak anlamlıydı. Sonuç: ÇYBÜ'de kritik hasta takibi zor ve sürekli yakın izlem gerektiren bir süreçtir. Bu noninvaziv yöntemler hastada hemodinamik açıdan stabilitenin sağlanmasında, uygun oksijen desteğinin belirlenmesinde ve sıvı/kan replasmanı takibinde invaziv girişimler gerektiren monitörizasyondan daha kolay, komplikasyonu olmayan ve takibi daha rahat olan yöntemlerdir. Çocuklarda konvansiyonel yöntemler ile birlikte tamamlayıcı araçlar olarak kullanılabilirler. Anahtar kelimeler: CI, ORI, PVI, mortalite, LOSYB, sıvı yanıtı
Uzun QT Sendromu olan ve senkop öyküsü olan çocuk hastalarda postürün ventrikül repolarizasyon parametreleri üzerine etkileri
GİRİŞ: Senkop çocukluk döneminde sık görülen iyi huylu semptomdur. Yaşamı tehdit eden bazı hastalıklar çocukluk çağında senkop kliniğiyle ortaya çıkabilmektedir. Senkop yaşayan çocuklarda, uzun QT sendromu (LQTS) gibi ventriküler aritmiler veya ani ölümle ilişkilendirilen bir nedenin dışlanması son derece kritiktir. Çocuklarda vücut postüründe değişim sonucu EKG'de (QTc, QTd, QTcd, Tpe, Tpe/QT, Tpe/QTc) ventrikül repolarizasyo hakkında bilgi veren çalışmalar sınırlıdır. Biz çalışmamızda vücut postürünün ventriküler repolarizasyon üzerine etkilerini incelemeyi amaçladık. GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışmamız iki gönüllü çalışma grup ve bir sağlıklı kontrol grubu olarak belirlenmiştir. Çalışma grubuna Mart 2023-Aralık 2023 tarihleri arasında Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniği ve İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine başvuran 3-18 yaş arası LQTS 37 hasta dahil edildi. Çalışma grubuna Mart 2023-Aralık 2023 tarihleri arasında Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine başvuran 3-18 yaş arası 51 senkop tanısı olan hasta ve kontrol grubu olarak 3-18 yaş arası 51 sağlıklı çocuk dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen tüm olgulara EKG odasında sırası ile yatar pozisyon, oturur pozisyon ve ayakta pozisyonda üç pozisyonda 12 derivasyon EKG çekilmiştir. EKG'de hastaların kta, PR, QRS, QT, QTc, QTd, QTcd, Tpe, Tpe/QT, Tpe/QTc hesaplanmıştır. İstatistiksel veri analizi için SPSS 21.0 programı kullanılmıştır. BULGULAR: Çalışmaya katılan LQTS olan 37 hastanın 18'i (%48,6) erkek, 19'u (%51,4) kız hastalardan; senkop grubu olan 51 hastanın 20'si (%39,2) erkek, 31'i (%60,8) kız hastalardan; kontrol grubu toplamı 51 olan hastanın 25'i (%49,0) erkek, 26'sı (%51,0) kız hastalardan oluştuğu görüldü. Çalışmamızda LQTS hastaların 29'unda (%20,86) beta blokör kullanması mevcuttu ve diğer gruplarda ilaç kullanım öyküsü yoktu. LQTS, senkop ve sağlıklı kontrol grubu hastaların yatarak, oturarak ve ayakta pozisyonlarda EKG parametreleri karşılaştırıldığında; tüm gruplarda kta, QTc,Tpe, Tpe/QT, Tpe/QTc değerlerinde pozisyon ile artış görüldü. LQTS çocuklarda kontrollere göre hem yatar hem oturur hem de ayakta EKG'de QTc, Tpe/QT de istatiksel anlamlı farklılık saptandı. Gruplar arasında Tpe, Tpe/ QTc istatiksel anlamlı farklılık saptanmadı. Diğer parametreler QTd, QTcd değerlerinde tüm gruplarda pozisyonel değişim ile artış anlamlı saptanmadı ve istatiksel anlamlı fark yoktu. Tüm gruplarda QT aralığında yatar pozisyondan oturur ve ayakta pozisyona geçerken kısalma mevcuttu. SONUÇ: Vücut postüründe değişiklik sırasında EKG'de ölçülen ventriküler repolarizasyon hakkında bize bilgi veren kta, QTc, Tpe, Tpe/QT, Tpe/QTc değerlerinde pozisyon ile artış mevcuttur. Özellikle LQTS hastalarda bu artış daha belirgindir. Bu nedenle ayakta testin diğer değerlendirmelerle kombinasyonu, klinik ortamda pratik ve erişilebilir bir yaklaşım sunarak genetik taramadan yararlanabilecek hastaların belirlenmesinde değerli olabilir. Bu araştırma, çocuk senkop vakalarında LQTS'nin kapsamlı bir değerlendirmesi için EKG'nin farklı vücut pozisyonlarında değerlendirilmesinin önemini vurgulamaktadır. ANAHTAR KELİMLER:Uzun QT sendromu, senkop, vücut postürü, ayakta test,elektrokardiyografi, ventriküler repolarizasyon, QTc
Psöriazis hastalarında erken psöriatik artrittarama anketinin türkçe validasyonu
Giriş ve Amaç: Psöriatik artrit (PsA) psöriyazisli hastalarda görülen spondiloartropatiler grubu içerisinde yer alan inflamatuar, sistemik bir hastalıktır. Bu çalışmada daha önce Tinazzi ve ark. tarafından psöriazis hastalarında hızlı, basit ve güvenilir bir şekilde psöriatik artrit (PsA) taraması yapma amacıyla geliştirilen ̋ Erken Psöriatik Artrit Tarama Anketi (EARP) ̏ isimli anketin Türkçe validasyonu ve güvenilirlik çalışmasını yapmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Şubat 2023- Kasım 2023 tarihleri arasında Manisa Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji polikliniğine başvuran çalışma kriterlerini karşılayan Psöriazis tanısı almış gönüllüler dahil edildi. Psöriazis tanısına sahip hastalar, PsA tanısı doğrulanmadan önce kendi kendilerine uygulanan Dr. Tinazzi'den izin alarak çevirisi yapılan EARP anketinin Türkçe çevirisini doldurmuşlardır. Sonrasında dermatoloji hekimi tarafından dermatolojik muayeneleri yapıldı. Daha sonra hastalar Manisa Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Polikliniğine yönlendirildi. Hastalarda ön değerlendirme sonrası çalışmaya dahil olan tüm hastaların demografik verileri, inflamatuar bel ağrısı, kalça ağrısı, periferik artrit, entezit, daktilit bulgularının olup olmaması, aile öyküleri, boy, kilo, vücut kitle indeksi (VKİ) değerleri kayıt altına alındı. Hastalar bir romatoloji uzmanı tarafından psöriatik artrit tanı kriterleri (CASPAR) kullanılarak değerlendirildi. Elde edilen veriler SPSS 21.0 programı ile analiz edilmesi planlanmıştır. Bulgular: PsA tanı yaşı 4.dekat olarak saptandı. Çalışma sonucunda kadın hastalarda PsA varlığı daha yüksek bulundu. VKİ yüksek olan hastalarda PsA gelişme riski anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur. Psöriazis süresi daha uzun olan hastalarda PsA daha sık geliştiği saptandı. İnflamatuvar bel ağrısı ve/veya kalça ağrısı olan hastalarda PsA görülme oranı daha yüksek bulundu. Çalışmamızda kesme değeri ≥3,5 olarak alındığında, duyarlılık %89, özgüllük %89 saptanmıştır. Tüm soruların Cronbach's Alpha değeri ile hesaplandığında 0.760 olarak bulunmuştur. EARP anketinin PsA'nın erken tanısını koymada yüksek duyarlılık ve özgüllük göstermiş olup Türk toplumu için uygulanabilir ve güvenilir kabul edilmiştir. Sonuç: Çalışmamız Türk toplumunda geçerlilik sağlamış olup çok merkezli çalışmaların yapılmasını önermekteyiz. Sonuçlarının başarılı olması ve literatürün de desteklediği gibi erken PsA tanısını koymada başka bir anket olmaması sebebiyle, EARP anketini psöriazis düşünülen hastalar için özellikle dermatoloji kliniği başta olmak üzere birçok hekim tarafından kullanılmasını önermekteyiz. Bu validasyon çalışması ile EARP anketinin daha yaygın kullanılması ve PsA hastalarının erken tanı alması sağlanacaktır.
Over kanseri tanılı hastalarda mismatch repair genlerindeki mutasyonun prognoza etkisi
AMAÇ: Çalışmamızda da amaç over tümörlerinde DNA mismatch repair (MMR) gen defektlerini inceleyerek over malignitelerindeki oranını belirlemek, histolojik tiplerine göre farklılık gösterip göstermediğine bakmak ve bu mutasyonların over kanserinin prognozuna etkisi olup olmadığını, tiplerine göre rekürrens ve sağkalım üzerinde etkisi olup olmadığını belirlemektir. GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışmamızda, Celal Bayar Üniversitesi Patoloji Anabilim Dalı arşivinde yer alan ve hastanemizin Kadın Hastalıkları ve Doğum bölümünde 1 Ocak 2008 ve 30 Aralık 2023 tarihleri arasında düzenli olarak takibi devam eden 40 over kanseri olgusu değerlendirildi. Bunlardan 2 hastanın patoloji preparatına ulaşılamadığı için çalışmadan çıkarıldı. Hastaların dosyalarından, klinik gidişi (tanı aldığı andan itibaren yaşam süresi, son durumu vb.) belirlendi. Blok seçiminde nekroz içermeyen alanlar olmasına özen gösterildi. Daha sonra mikrosatellit instabil (MSI) tümörleri belirlemek için mismatch tamir (MMR) genlerine yönelik MLH1, PMS2, MSH2 ve MSH6 immunohistokimyasal boyaları çalışıldı. BULGULAR: Olguların 27 'si yüksek dereceli seröz karsinom, 6 'sı endometrioid karsinom ve 2 'si berrak hücreli karsinomdan oluşmaktadır. Patolojik preparatların İmmunohistokimyasal incelenmesinin sonucunda 2 olguda MMR gen kaybı olduğu saptandı. 1 olguda MLH1 ve PMS2, 1 olguda ise MSH2 ve MSH6 MMR gen kaybı saptandı. MMR protein defekti over kanserli olguların %5,2 'de saptanmıştır. MMR protein defekti %33.3 oranında Endometrioid tip over kanserinde görülmüş olup, Seröz tip over kanserinde görülmemiştir. SONUÇ: Çalışmamızda MMR gen defektı Endometrioid tipte %33.3 oranında görülüp , MMR gen defektıne bu histolojik tiplerde bakılması daha anlamlı olacaktır. MMR gen defektinin prognoza etkisini değerlendirmek için daha büyük olgu popülasyonu ile çalışmalar yapılmasına ihtiyaç vardır. ANAHTAR KELİMELER: Over kanseri, Mismatch repair, Endometrioid tip, Mikrosatellit instabil
Immunglobulin a nefropatili hastalarda tanı anındaki gama glutamil transferaz düzeylerinin renal prognoz ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Amaç: Immunglobulin A Nefropati (IgAN), tüm dünyada böbrek yetmezliğine ilerleyebilen yaygın görülen bir primer glomerülonefrittir. IgAN tamamen iyi huylu bir durumdan hızla ilerleyen böbrek yetmezliğine kadar değişen çok değişken bir seyir gösterebilir. IgAN patogenezinde inflamatuar süreçlerin bu patofizyolojik duruma katkıda bulunan temel mekanizmalar olduğu varsayılmaktadır. Gama Glutamil Transferaz (GGT) oksidatif stres, inflamasyon, hücresel antioksidan eksikliği ve çeşitli hastalık durumları için öngörücü bir belirteç olduğu bilinmektedir. Artmış oksidatif stres ve inflamasyon proteinüri ve kronik böbrek hastalığına ilerlemeye neden olmaktadır. IgAN tanılı hastalarda tanı anındaki serum GGT düzeylerinin klinik, laboratuvar ve patolojik verilerle ilişkisinin incelenmesi planlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Araştırmamızda 01.01.2013 ile 01.01.2023 tarihleri arasında Manisa Celal Bayar Üniversitesi Nefroloji Kliniğinde takipli IgAN tanılı hastaların verileri retrospektif olarak taranmıştır. Bu hastaların demografik özellikleri, ek hastalıkları, laboratuvar paramatreleri ve patolojik verileri kaydedilmiştir. Hastalar tanı anındaki serum GGT düzeylerine göre 3 gruba ayrılmış olup verilerin karşılaştırılması planlanmıştır. Bulgular: IgAN tanısı bulunan toplam 50 hasta değerlendirildi. Değerlendirmeye alınan hastaların %54'ünü erkek cinsiyet oluşturmaktaydı. Hastaların ortalama tanı yaşı 36,54 ± 12,88 yıl olarak hesaplandı. Hastalar tanı anındaki serum GGT düzeylerine göre 3 gruba ayrıldı ve verileri karşılaştırıldı. GGT düzeylerinin düşük seyrettiği grupta kadın cinsiyet çoğunluktaydı. GGT düzeyleri yüksek olan grupta proteinürinin artmış olduğu görüldü. GGT düzeyleri yüksek olan grupta böbrek yetmezliği ve kronik hemodiyaliz durumunun daha fazla olduğu saptandı. GGT düzeyleri yükseldikçe inflamatuar parametrelerde artış olduğu tespit edildi. Patolojik olarak tübüler atrofi/interstisyel fibrozis sıklığının tanı anındaki serum GGT düzeylerinin yüksek seyrettiği grupta daha fazla olduğu görüldü. Sonuç: Çalışmamızda IgAN tanısı bulunan hastalarda tanı anındaki serum GGT düzeylerinin renal prognozu öngörmede önemli bir belirteç olabileceği düşünülmüştür. Anahtar Kelimeler: immunglobulin A nefropati, gama glutamil transferaz, renal prognoz
Yatışmış retina dekolmanlarında retinal mikrovasküler değişikliklerin ve optik sinir dolaşımının optik koherens tomografi anjiografi (OKTA) ile gösterilmesi
Amaç: Retina dekolmanı nedeni ile cerrahi (Pars Plana Vitrektomi, skleral çökertme) geçiren gözlerde optik koherans tomografi anjiografik (OKTA) ile postoperatif 1. ve 3. ayda retinal mikrovasküler yapıda ve optik sinir başı dolaşımında meydana gelen değişiklikleri araştımayı amaçladık. Metod: Mayıs 2022-Haziran 2023 tarihleri arasında Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Kliniğinde tek gözünde dekolman cerrahisi (skleral çökertme ya da pars plana vitrektomi) geçrmiş ve cerrahisi anatomik olarak başarılı olan diğer gözü sağlıklı 32 hasta dahil edilmiştir. Retinal mikrovasküler yapılar ve optik sinir başı damar yoğunlukları postoperatif dönem 1. ve 3. ayda OKTA ile değerlendirildi. Hastaların sağlıklı diğer gözleri kontrol grubu olarak alındı. Hastaların sağlıklı gözleri ile cerrahi geçiren gözlerin OKTA parametreleri analiz edilerek karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmadaki hastaların 12'si kadın (%37.5), 20'si erkek (%62.5) idi. Hastaların ortalama yaşı 55.75±15,83 yıl idi. Çalışmadaki gözlerin 20 'sinde (%62.5), makula tutulmuş 12'sinde (%37,5) makula tutulmamıştı. Çalışmamızda tek gözünde RD nedeni ile cerrahi geçiren hastaların sağlıklı diğer gözleri ile OKTA verilerinin karşılaştırılmıştır. Postoperatif 1. ayda yüzeyel kapiller pleksus (YKP) total dansite, YKP alt yarı dansite, YKP perifovea vasküler dansite kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı şekilde düşük bulunmuştur. (p0,0001) DKP değerleri ise kontrol grubuna göre düşük bulunmuştur fakat bu fark istatistiksel olarak anlamlı çıkmamıştır. Postoperatif 3. Ayda OKTA verileri kontrol grubu ile kıyaslandığında DKP alt yarı alan dansite, DKP parafovea dansite, YKP total dansite, YKP üst yarı alan dansite, YKP parafovea dansite, YKP perifovea dansite değerlerinde sağlıklı diğer göze göre azalma görülmüştür, bu fark istatiktiksel olarak anlamlıdır. (sırasıyla p:0.05, p:0.001, p:0,001, 0,003, p:0,002, p:0,001, p:0,003). Retina dekolmanı nedeniyle başarılı cerrahi uygulanan hastaların 1. ay OKTA ölçümlerine göre foveal avasküler zon (FAZ) alanında artış görülmüştür. Postoperatif 1. ay ve 3. aydaki FAZ alanları karşılaştırıldığına, posoperatif 3. Ayda FAZ alanında daralma görülmüştür ve bu fark istatistiksel olarak anlamlıdır. (p:0.004). Postoperatif 1. ay ve 3. ayda OKTA cihazı ile ölçülen optik sinir başı vasküler dansite değerlerinde kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı olacak şekilde azalma görülmüştür (p<0,05). Sonuç: RD nedeniyle anatomik olarak başarılı cerrahi geçirmiş olan gözlerde postoperatif 1. ay ve 3. ay OKTA ölçümlerinde hem YKP hem de DKP vasküler dansite değerlerinde sağlıklı diğer göze göre azalma görülmüştür. Başarılı cerrahi uygulanan hastaların 1. ay OKTA ölçümleri ile 3. Ay OKTA ölçümleri kıyaslandığında postoperatif 3. Ayda FAZ alanında daralma görülmektedir. Postoperatif 1. ay ve 3. ayda optik sinir başı vasküler dansite değerlerinde kontrol grubuna göre azalma görülmüştür. Retina dekolmanı nedeniyle başarılı cerrahi uygulanan hastaların postoperatif 1. ay ve 3. ayda koryokapillaris kan akımı değerlerinde kontrol grubuna göre azalma tespit edilmiştir.
Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi
Amaç: Çocuk onkoloji polikliniğinde Nörofibromatozis tip 1 (NF1) tanısıyla kayıtlı olan hastaların demografik, klinik, laboratuvar bulgularını ve tedavilerini geriye dönük değerlendirmek ve bu parametrelerin NF1 bulgularıyla olan ilişkisinin incelenmesidir. Yöntem: Çalışmamıza Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi Çocuk Onkoloji bölümünde Ocak 2007- Eylül 2022 yılları arasında NF1 tanısı ile izlenen 0-18 yaş aralığındaki 76 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik verileri, antropometrik ölçümleri, nörolojik muayene bulguları, klinik özellikleri ve görüntüleme bulguları, veri tabanı kayıtları ve dosya bilgilerinden elde edilmiştir. Bulgular: Hastaların %44,7'si kız, %55,3'ü erkek, yaş ortalaması 11,35±5,41, ortanca yaş 12 idi. Hastaların ortalama takip süresi 6,1 yıl ± 4,1 idi. Hastaların %80,3'ü ilk dekatta tanı almıştı. %48,7'sinde aile öyküsü olduğu, %15,8'inde akrabalık mevcuttu. Tanı kriterlerinden cafe au lait lekesi (CALL) hastaların %98,7'sinde, aksiller-inguinal çillenme %51,3'ünde, kutanöz/subkutanöz nörofibrom %22,4'ünde, pleksiform nörofibrom %17,1'inde, Lisch nodülü %30,3'ünde, optik yol gliomu %9,2'sinde, iskelet displazisi %30,3'ünde saptandı. Hastaneye ilk başvuru şikayeti %82,9 oranında CALL olarak saptanmıştır. Ailesinde NF1 tanılı hasta olması nedeniyle başvuran kişi sayısı 5 (%6,6), konvülziyon nedeniyle 3 kişi (%4) ve nörofibrom pleksiform nörofibrom nedeniyle 3 kişi (%4) olarak saptanmıştır. Hastaların %48,7'sinde mutasyon saptandı. Kranial MR görüntülemelerde %73,7 oranında T2 hiperintens lezyonları gözlendi. En sık serebellumda %53,9 oranında, bazal ganglionda %46,1, serebrumda %23,7, talamusta %19,7, mezensefalonda %18,4, kapsula internada %17,1, ponsta %15,8, hipokampüste %6,6 ve korpus kallozumda %3,9 oranında FASI izlemekteydi. FASI tutulum yerleri ile okul başarısı ilişkisi incelendiğinde; bazal ganglion tutulumu olan hastaların okul başarısı daha düşük olduğu kaydedildi. Nörofibrom varlığı ile FASI tutulum yerleri kıyaslandığında, korpus kallozumda veya serebellumda FASI tutulumu olan hastalarda nörofibrom görülme oranı daha yüksekti. Kapsula internada FASI lezyonu olan hastalarda Lisch nodülü görülme oranı da anlamlı olarak daha yüksek saptandı. Ölçümü kaydedilen 34 hastanın %25,8'inin boyunun -2 SDS'nin altında olduğu görüldü. Bir hasta puberte prekoks nedeniyle, iki hasta hipotiroidi nedeniyle takip edilmekteydi. Hipotiroidi olan iki hastanın da NF1 mutasyonu mevcuttu. Sonuç: NF1 hastalığının klinik özelliklerinin iyi bilinmesi sayesinde hastaların erken tanı almaları, ailelerin bilgilendirilmesi ve genetik danışmanlık verilmesi, takibin planlı yapılması sağlanmış olacaktır. Malignite riski topluma göre artmış olup ilişkili komplikasyon riski nedeniyle hastaların takibinin düzenli yapılması gerekmektedir. NF1 büyük bir gen ailesine sahiptir, bu nedenle patogenez ve seyrinin açıklanabilmesi, tedavi yöntemleri geliştirilmesi önemlidir. Bunun için yapılacak daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Anahtar kelimeler: Nörofibromatozis, T2-hiperintens lezyon, FASI
Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği olan çocuk hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri
Amaç: ÇalıĢmamız, Manisa bölgesinde çocukluk çağındaki Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği tanısı almıĢ hastaların klinik seyirlerini, baĢvuru kriterlerini ve genetik profillerini inceleyerek, bu hastalarda gözlemlenen genetik varyantların dağılımını analiz etmeyi ve laboratuvar verileri ile klinik bulgular arasındaki iliĢkiyi ortaya çıkarmayı amaçlamaktadır. Gereç ve yöntem: Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi Çocuk Hematoloji Kliniği'nde 2004-2022 yılları arasında yenidoğan sarılığı ve akut hemolitik atak nedeniyle G6PD eksikliği tanısı alan hastaların klinik ve laboratuvar parametreleri retrospektif olarak incelenmiĢtir. Dosya kayıtları ve probel sisteminden elde edilen verilerle hastaların baĢvuru anındaki yaĢları, Ģikayetleri, hastane yatıĢ süreleri, aile öyküsü, transfüzyon gereksinimi gibi faktörler değerlendirilmiĢ; ayrıca genetik sonuçları, hemogram, retikülosit oranı, bilirubin seviyeleri, G6PD enzim düzeyi gibi laboratuvar bulguları da analiz edilmiĢtir. Bulgular: ÇalıĢmamızda G6PD enzim eksikliği tanısı almıĢ 95 hastanın verileri retrospektif olarak incelendi ve hastaların demografik özellikleri, baĢvuru klinikleri ve klinik seyirleri detaylı bir Ģekilde değerlendirildi. 58 hasta hemolitik anemi, 37 hasta yenidoğan sarılığı ile tanı almıĢtır. Hastaların 83'ü (%87.4 ) erkek, 12'si (%12.6) kızdı, cinsiyet ile baĢvuru kiniği arasında fark yoktu. Hemolitik anemi grubunda ortalama yaĢ 3.83±2.81 (1-14 yaĢ aralığında) olarak belirlendi. Hemolitik atak nedeniyle hastaneye yatıĢ süresi ortalama 2.9 gün olarak saptanmıĢ ve 49 hastada transfüzyon gereksinimi oluĢmuĢtur. Hastane yatıĢ süresi ile G6PD düzeyi, LDH, düzeltilmiĢ retikülosit oranı ve indirekt bilirubin düzeyi arasında anlamlı bir iliĢki saptanmamıĢtır. Hemolitik anemi kliniği ile baĢvuran hastaların G6PD enzim düzeyi ile transfüzyon gereksinimi ve transfüzyon sayısı arasında anlamlı bir iliĢki tespit edilmemiĢtir (p:0.548). Fakat, hemolitik anemi kliniği ile gelen hastaların G6PD enzim düzeyinin, hem LDH düzeyi ile (p:0.016, r: -0.314) hem de lenfosit sayısı ile (p:0.034 r:- 0.425) ile arasında negatif korelasyon iliĢkisi saptanmıĢtır. Diğer laboratuvar parametreleri ile G6PD düzeyi arasında anlamlı iliĢki saptanmamıĢtır. Hemolitik anemi grubunda, yenidoğan sarılığı grubuna göre Hb, Htc, Rbc, MCV, MCH, MPV, total bilirubin ve indirekt bilirubin değerleri anlamlı Ģekilde düĢük, retikülosit, LDH, WBC ve nötrofil düzeyleri ise yüksek saptanmıĢtır (p<0.05). Yenidoğan sarılığı nedeniyle hastaneye yatıĢ süresi ortalama 2,49 ± 3,02 gün olup, en uzun yatıĢ süresi 13 gün olarak tespit edilmiĢtir. Yenidoğan hastaların indirekt bilirubin düzeyi ile hastane yatıĢ süresi arasında anlamlı pozitif korelasyon saptandı, 59 G6PD enzim düzeyi ile hastane yatıĢ süresi ve de hemogram parametreleri arasında anlamlı iliĢki bulunmadı. Hastalardan 22 sinin genetik analiz sonucuna ulaĢıldı ve altı farklı varyant tespit edildi. Bu varyantların dördü (Mediterranean, Chatham, Cassano, Union) Class II, ikisi (Asahi, Kalyan-Kerala) ise Class III olarak sınıflandırılmıĢtır. Akdeniz (Mediterranean) varyantı (Ser188Phe), 14 olguda bulunmuĢ ve bu hastaların sekizi hemolitik atak, altısı ise uzamıĢ sarılık ile tanı almıĢtır. TartıĢma ve Sonuç: Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği ülkemizde sık görülen bir enzimopatidir. Hastalarımızın %61.1'i hemolitik anemi, %38.9'u yenidoğan sarılığı ile tanı almıĢtır. ÇalıĢmamızda hemolitik ataklarla baĢvuran hastaların yaĢ ortalaması 3,83±2,81 yıl (1-14) olarak saptanmıĢ olup ülkemizde ve diğer akademik çalıĢmalarda da benzer Ģekilde rapor edilmiĢtir. Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği erkeklerde genetik mutasyona bağlı olarak belirginleĢirken, kızlarda hem mutasyon hem de rastgele X kromozomu inaktivasyonu nedeniyle farklı Ģiddetlerde belirtilere neden olabilir. Hem yenidoğan sarılığı gurubunda hem de hemolitik atak grubunda literatürle uyumlu Ģekilde erkek cinsiyet baskındı. Hemolitik anemi ile tanı alan hastalarda bakla tüketimi öyküsünün ve enfeksiyon geçmiĢinin sıkça rastlandığı gözlemlenmiĢtir. Hemolitik atakla baĢvuran hastalarda sarılık ve solukluk Ģikayetleri sıkça görülürken fizik muayenede de en sık bulgular sırasıyla; ikterik görünüm, taĢikardi, ateĢ yüksekliği idi. Yenidoğan hastalarda en sık baĢvuru Ģikâyeti ve fizik muayene bulgusu ciltte ve skleralarda sarılık idi. Hastaların geliĢ Ģikayetleri ve fizik muayene bulguları literatürdeki diğer çalıĢmalarla benzerlik göstermektedir. ÇalıĢmamızın verileri G6PD enzim düzeyinin cinsiyet ve baĢvuru kliniğine bağlı olarak değiĢmediğini ve ölçümler arasında istikrarlı bir durumun olduğunu gösterdi. Literatürdeki diğer çalıĢmalarla uyumlu olarak, G6PD eksikliği olan yenidoğanlarda G6PD düzeyinin hemogram değerleri üzerinde belirgin bir etkisi gözlenmedi. Ancak, hemolitik anemili hastalarda düĢük G6PD düzeyi ile lenfosit sayısı arasında anlamlı bir negatif korelasyon bulduk ve G6PD eksikliği hastalarındaki artmıĢ oksidatif stresin lenfosit proliferasyonuna neden olduğunu düĢünmekteyiz. Güncel çalıĢmalarda da bulgularımızı destekleyen sonuçlar mevcut olup bu alanda daha çok çalıĢma yapılması gerekmektedir. Hemolitik atakta gelen hastalarda G6PD düzeyi ile LDH düzeyi arasında negatif bir iliĢki bulundu ancak LDH düzeyiyle hastaların eritrosit transfüzyon ihtiyacı ve hastane yatıĢ süresi arasında korelasyon tespit edilemedi. Laktat dehidrogenazın hem Ģiddetli hemoliz belirteci olarak hem de G6PD düzeyi azaldıkça artan oksidatif stres yükünün ve anaerobik glikolizin artıĢına bağlı olarak yükseldiği düĢünüldü. LDH'ın G6PD enzim düzeyi için öngörücü bir parametre olabileceğini 60 değerlendirmek için daha geniĢ kapsamlı çalıĢmalar yapılması gerekmektedir. Hemolitik anemi ile yenidoğan sarılığı gruplarının labaratuvar parametreleri kıyaslandı ve hemolitik anemi grubundaki hastalarda düĢük hemoglobin, hematokrit, kırmızı kan hücresi, ortalama korpusküler hacim, ortalama korpusküler hemoglobin, ortalama trombosit hacmi, total ve indirekt bilirubin değerleri ile yüksek retikülosit oranı, laktat dehidrogenaz, beyaz kan hücresi ve nötrofil düzeyleri tespit edildi; bu farklar istatistiksel olarak anlamlıydı (p<0.05). Diğer parametrelerde ise gruplar arasında anlamlı farklılık görülmedi (p>0.05). Yenidoğanlarda MCV, MCH ve MPV'nin yüksek olmasının yaĢa bağlı değiĢimden kaynaklandığı düĢünüldü ve hemoglobin, hematokrit, total ve indirekt bilirubin değerlerinin yüksekliği, bu hastalardaki patogenezin eritrosit yıkımından ziyade karaciğer fonksiyon bozukluğu olduğuna iĢaret etmektedir. Hemolitik anemide WBC ve nötrofil yüksekliğinin, hızla parçalanan kırmızı kan hücreleri ve artan oksidatif stresle iliĢkili olduğu düĢünüldü. Hemolitik atak ile baĢvuran hastalarda eritrosit transfüzyon ihtiyacı ile bağlantılı bir parametre bulamadık. Benzer Ģekilde hastane yatıĢ süresini öngörebilen bir parametre hemolitik anemi grubu için yoktu. Ancak yenidoğan grubunda hastane yatıĢı indirekt bilirubin düzeyi ile pozitif korelasyon gösterdi ve literatürde G6PD enzim eksikliğine sahip hastaların bilirubin düzeylerinin normal popülasyona göre daha yüksek olduğu ve kernikterus geliĢim riskinin daha yüksek olduğunu gösteren çalıĢmaların varlığından da yola çıkarak hiperbilirubinemi ile takip edilen hastalarda G6PD eksikliğinin mutlaka taranması gerektiğini düĢünmekteyiz. ÇalıĢmamızda, 22 hastada yapılan genetik analiz sonucunda altı farklı varyant saptanmıĢtır, bunlardan dördü Class II (Mediterranean, Chatham, Cassano, Union) ve ikisi Class III (Asahi, Kalyan-Kerala) olarak sınıflandırılmıĢtır. Özellikle Akdeniz (Mediterranean) varyantı, hemolitik atak ve uzamıĢ sarılık ile iliĢkili bulunmuĢ, bölgemizde G6PD eksikliğine bağlı favizm ve yenidoğan sarılığının önemli bir nedeni olduğu gösterilmiştir. Anahtar kelimeleri: Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz, yenidoğan sarılığı, akut hemolitik atak, favizm
Ülseratif kolit tanılı hastalarda malnutrisyon ve risk faktörlerinin incelenmesi
Amaç: Ülseratif kolit, tüm dünyada yaygın olarak görülen, kolonun iltihabi hastalığıdır. Ülseratif kolitli hastalarda çeşitli sebeplerle malnutrisyon gelişmektedir. Bunun nedenleri; yetersiz gıda alımı, artmış kayıp, azalmış anabolizma ve protein sentezi, artmış kalori ihtiyacı ve tedavide kullanılan ilaçlar olarak sıralanabilmektedir. Malnutrisyon görülen hastalarda hastalık daha ağır geçmekte, bu hastalar tedaviye daha dirençli olmaktadır. Çalışmamızda ülseratif kolitli hastalarda malnutrisyon durumunu değerlendirip, bunun hastalık ile bağlantısını ortaya koymayı hedeflemekteyiz. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 2017-2023 yılları arası Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi Gastroenteroloji Polikliniği'ne başvuran Ülseratif Kolit tanılı, 500 hasta dahil edilmiş olup dışlama kriterlerimize uymayan, antromopetrik ölçüme gelmeyen, ve çağrılıp gelmeyen hastalar çalışma dışı bırakıldığında 140 hasta net olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Çalışmamız kesitsel ve retrospektif bir çalışmadır. Hastalara tarafımızca hazırlanan 16 sorudan oluşan anket yapılmıştır. Malnutrisyon taramasında ESPEN onaylı MUST ölçeği kullanılmıştır. Antropomopetrik ölçümler olarak vücut kitle endeksi hesaplanmış, Skinfold Caliper ile Triceps deri kıvrım kalınlığı ölçülüp not edilmiştir. Ülseratif Kolit şiddeti Mayo skoru ile hesaplanmıştır. Labaratuar değerlerinden hemoglobin düzeyi, nötrofil/lenfosit oranı, albumin, total protein, CRP, sedimantasyon, ferritin, düzeltilmiş kalsiyum, potasyum, magnezyum düzeyleri dosyalarından bakılıp not edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 140 hasta dahil edilmiştir. Hastaların yaş ortalamasının 44,35±12,95 (yıl) olduğu tespit edilmiş ve 38 kişinin (%27,2) <35yaş grubunda olduğu belirlenmiştir. Hastaların 73'ü (%52,1) erkek, 67'si (47,9) kadındır. MUST ölçeğine ilişkin sonuç değerlendirmesi incelendiğinde; 101 kişinin (%72,1) düşük, 27 kişinin (%19,3) orta ve 12 kişinin (%8,6) yüksek risk grubunda olduğu belirlenmiştir. MUST kategorileri ile MAYO kategorileri arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edilmiştir (χ2=16,940; p<0,001). MUST düşük gruptaki 39 kişinin (%38,6) MAYO hafif şiddetli grupta olduğu, MUST orta/yüksek risk grubunda olan 30 kişinin (%76,9) MAYO orta/ağır şiddetli risk grubunda olduğu belirlenmiştir. Orta/yüksek risk MUST sınıfında olanların çok yüksek oranlarda MAYO orta/ağır şiddetli olduğu belirlenmiştir. Bu da malnutrisyon şiddeti ile hastalık şiddetinin birbiri ile orantılı olduğunu göstermektedir. Sonuçlar: Ülseratif kolit hastalarında birçok faktör malnutrisyon gelişimde etki etmektedir. Malnutrisyon ile ülserratif kolit hastalık şiddeti arasında anlamlı ilişki bulunmaktadır. Yaptığımız çalışmanın sonucuna göre hastalardaki malnutrisyon durumunun ortadan kaldırılmasının ve buna yönelik tedavinin hastalık prognozuna katkı sağlayacağını düşünmekteyiz. Anahtar Kelimeler: Ülseratif kolit, malnutrisyon, MUST