Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığının genetik ve klinik veri ilişkisinin veri madenciliği yöntemleri ile incelenmesi

Amaç: Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, istemli kas hareketini kontrol eden bir motor nöron hastalığıdır. Veri madenciliği, veri tabanlarından veya örtük verilerden, bilinmeyen, anlamlı bir takım sonuçlar çıkarılmasını sağlayan disiplindir. Bu çalışma, veri madenciliği yöntemlerini kullanarak; ALS hastası olan kişilerin klinik özellikleri ile mutasyon tipleri arasında bir ilişkinin olup olmadığının incelenmesi amacı ile yapılmıştır. Yöntem: Bu çalışmada, ALS teşhisi konulmuş 65 hastaya ait veriler kullanılmıştır. Veri setinde her hasta için klinik, genetik ve demografik olmak üzere 80 özellik bulunmaktadır. Özellikler arasındaki ilişkiyi incelemek için, R paket programı ve Java programlama dilinde geliştirilen yazılımlar kullanılmıştır. Veriler üzerinde, hiyerarşik kümeleme ve karar ağacı veri madenciliği yöntemleri uygulanmıştır. Bulgular: ALS hastalarında yaşadığı yer, cinsiyeti, sigara kullanımı ve egzersiz durumu gibi çevresel ve demografik faktörler bakımından ilişki tespit edilememiştir. Klinik özellikler bakımından anlamlı ilişkiler tespit edilmiştir. Karar ağacı yönteminin veri seti üzerinde anlamlı sonuçlar üretmediği tespit edilmiştir. Genetik faktörler açısından hastalar SOD1 mutasyonlular ve diğerleri olarak gruplandırılmıştır. Mutasyon tiplerinde ALS tutulumu ve klinik özellikleri bakımından anlamlı sonuçlar elde edilememiştir. Yine demografik faktörler üzerinde yapılan analizlerde istatistiksel anlamlı ilişkiler ortaya çıkmamıştır. Sonuç: Sağlık alanında elde edilen veriler üzerinde veri madenciliği yöntemleri kullanılarak yapılan çalışmalar oldukça yaygındır. Çalışmada klinik bulgular arasındaki ilişkilerin anlamlılığı veri madenciliği yöntemlerinin, kişinin oluşturabileceğinden fazla alternatifleri oluşturarak çeşitli ilişkileri tanımlayabileceğini göstermektedir. Bu nedenle hastalığın tespiti şuan için klinik değerlendirmeler ile yapılsa da mevcut veya yeni veri madenciliği yöntemlerinin süreç içerisinde daha önemli bir hale gelmesi kaçınılmazdır.