Array CGH ile tüm genomu tarayarak saptanan submikroskobik kromozomal değişikliklerin konfirmasyonu

Sitogenetik çalışmalar, kromozomal delesyon ve duplikasyonlarının ya da mikroskobik olarak görülebilen kromozomal anomalilerin doğuştan gelen spesifik hastalıklarla ilişkili olduğunu göstermiştir. Bunu takiben mikroarray-tabanlı uygulamaların geliştirilmesi ile çok sayıda mikroskopla gözlenemeyen kopya sayısı değişikliği ?Copy Number Variations? (CNVs) saptanmıştır ve bunların insan genomunda genetik çeşitliliğe yol açan önemli bir kaynak olduğu anlaşılmıştır. Diğer taraftan bu kopya sayısı değişikliklerinden bazılarının doğumsal defektler, kanser, yenidoğanlardaki nörogelişimsel bozukluklar ve yetişkinlerdeki nörodejeneratif hastalıklarla ilişkili patojenik CNV'ler olduğu gösterilmiştir. Bu veriler lokus spesifik ve tüm genomu kapsayan array tekniklerinin geliştirilmesiyle elde edilmiştir. Bu çalışmada birden fazla konjenital anomalisi olan hastalarda array CGH ile daha önce saptanmış olan submikroskobik genomik değişikliklerin, qPCR ve MLPA ile lokus düzeyinde doğruluğu araştırılmıştır. Varolan tekniklerin güçlü ve zayıf yönleri ele alınmış, gelecekte uygulanacak alternatif yöntemler tartışılmıştır.