Duhok şehrindeki yenidoğanlarda MTHFR gen polimorfizmı ve serum folat düzeyinin sınır yolu bozukluklarıyla ilişkisi

Sinir yolu bozuklukları, insan gelişiminin başlangıcından itibaren omurilikte veya beyinde oluşan bir açılmadan kaynaklanan bir olaydırFolik asidin rolünün yanı sıra NTD"nin etiyolojisinde, özellikle hipertermi, şeker hastalığı, hiperinsülinemi, obezite gibi birçok maternal faktörün bulunduğu tespit edilmiştir MTHFR genindeki bazı mutasyonlar, metilentetrahidrofolatereduktaz eksikliğiyle alakalıdırEn iyi karakterize edilmiş MTHFR genetik polimorfizmi, 677 C → T geçişini içeren, katalitik aktivitede azalmaya neden olan termolabil enzim varyantını ortaya çıkaran yaygın bir yanlış anlam mutasyonudur. Metilenetetrahidrofolatereduktaz (MTHFR) C677T mutasyon polimorfizmi, RFLP yöntemi kullanılarak incelendiPCR ile yükseltilen ürünler, polimeraz zincir reaksiyon-kısıtlama parçası uzunluk polimorfizmi kullanılarak spesifik primerler ve HinfI restriksiyon enzimi ile yükseltilmiş ürünlerin parçalanması ile kesildi. Mevcut çalışma, Duhok şehrindeki sinir yolu bozukluğu olan 31 hastayı anneleri (32) ve babalarıyla (30) birlikte iyileştirdi Çalışmaya katılan bebeklerin/ çocukların çoğunluğu (%16, 56,1) kız çocuğu idiNTD hastalarının 24`ünde (%24, 77,41) pozitif MTHFR 677C → T mutasyonu vardı; bu hastaların %18, 75`inde heterozigot tip görülürken %6, 25`i ise homozigot idi. Mevcut verilere dayanılarak çıkarılan sonuçlara göre, bebeklerde/çocuklarda Sinir yolu bozukluğu hastalığının ne MTHFR 677 C → T mutasyonuna ne de serum folik asit tahmini seviyelerine atfedilemediği görülmüştür (Fisher Kesin Testi, p = 0.227)