Bazı yerli koyun ırklarında fekundite ile ilgili gen bölgelerinin moleküler karakterizasyonu

Kemik Morfogenetik Protein Geni 15 (BMP15) ve Büyüme Farklılaşma Faktörü 9 (GDF9) gibi genlerin bazı koyun ırklarında çoklu doğum (fekundite) ile ilişkili oldukları yapılan çalışmalar sonucunda tespit edilmiştir. Bu çalışmada bazı yerli koyun ırklarında (Kıvırcık, Karacabey Merinosu, Sakız, Gökçeada, Çine Çaparı, İvesi ve Karakaçan ırklarında) BMP15 ve (Kıvırcık, Karacabey Merinosu ve Sakız ırklarında) GDF9 gen bölgeleri, DNA dizi analizi yöntemi ile incelenmiştir. BMP15 Ekzon2 bölgesinde bir adet aminoasit değiştirmeyen (sinonim) P248P (Prolin/Prolin) ve bir adet aminoasit değiştiren L251P (Lösin/Prolin) olmak üzere iki farklı noktada Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) saptanmıştır. GDF9 Ekzon1 bölgesinde bir adet aminoasit değiştiren R87H (Histidin/Arginin), GDF9 Ekzon2 bölgesinde iki farklı noktada aminoasit değiştiren E241K (Glutamat/Lizin) ve V332I (Valin/İzolösin) ve iki adet aminoasit değiştirmeyen L159L (Lösin/Lösin) ve E326E (Glutamat/Glutamat) olmak üzere 5 adet SNP tespit edilmiştir. GDF9 gen bölgesinde bulunan SNP'ler ile yapılandırılan haplotiplerin yüksek D' (bağlantı dengesizliği) değerine sahip olduğu ve çalışılan ırklarda E326E ve V332I varyantların birlikte görülmelerinden dolayı aralarında tam korelasyon olduğu belirlenmiştir. Sakız ırkında E326E ve V332I varyantlarının heterozigot frekansları Kıvırcık ve Karacabey Merinosu ırklarına oranla yaklaşık üç kat daha fazla olduğu tespit edilmiştir. E326E ve V332I varyantları Kıvırcık, Karacabey Merinosu ve Sakız ırklarında sırasıyla 0,08, 0,13 ve 0,46 olarak tespit edilmiştir. Sakız ırkının E326E ve V332I varyantlarında diğer ırklara oranla yüksek heterozigotluk frekansı göstermesi, bu varyantların çoklu doğum özelliği ile ilişkili olduğunu düşündürmekte ve sonraki çalışmalarda bu varyantlara yoğunlaşılması önerilmektedir.