Klinik karar sistemi ile SMA hastalığının tiplerinin erken teşhisi

SMA (Spinal Mascular Atrophy, Gevşek Bebek Sendromu), omurillik bölgesinde yer alan hareket sinirleri ve hareketi doğrudan yöneten sinir sisteminin tahrip olmasından dolayı işlevlerinin yeri getirememesi hastalığıdır. Genetik bir rahtasızlıktır. SMA hastalığının tedavisi bulunamamıştır fakat hastalığın ilerlemesi FDA tarafından onaylanmış "Nusinersen" ilacının kullanılmasıyla yavaşlatılabilir. Kesin çözüm olarak ise evlenecek çiftlerin SMA geni taşıyıcılıklarının kontrol edilmesidir. SMA hastalığı 4 tip olarak görülür. 4. Tip yetişkin yaşlarda ortaya çıkan SMA hastalığının hafif bir şekildir. Ama bunu incelemek gerekmeyebilir, problemler benzerlik gösteriyor. Diğer 3 tip, fonksiyona göre ayrılır. 1.Oturamayanlar - Asla oturamaz (0-6 aylık) – Ölüm yaşı <2 2.Oturabilenler - Asla ayakta duramaz (7-18 aylık) – Ölüm yaşı >2 3.Yürüyebilenler - Ayakta durur ve yürür (>18 aylık) – Ölüm yaşı Erişkin Hipotoni ve güçsüzlük yaşayan çocuklarla karşılaşan doktorlar, SMA teşhisi için yüksek oranlı bir şüphe geliştirmelidirler. Bizim de amacımız bu şüpheyi, şikayetlerden veya bulgulardan yola çıkarak oluşturacağımız algoritma ile sayısal bir veriye dökmektir. Böylece yanlış evlilikler sonucu oluşan SMA hastalığının çabuk teşhis edilmesini sağlamaktır. Yapacağımız erken teşhis ile birlikte SMA hastası olan bebeklerin ve çocukların, solunum, sindirim ve boşaltım fonsiyonları, fizyolojik fonkiyonları, bakım yöntemleri daha erken gözlem altına alınarak yürütülmüş olacaktır. Böylelikle SMA hastalarının ömrü uzatılabilir ve yaşam kalitesi artabilir.