Çocuklarda B12 vitamin eksikliği tanısında serum B12 vitamin düzeyi ile holotranskobalamin, homosistein, metil malonik asit düzeyleri ve klinik bulgular arasındaki ilişkinin incelenmesi

B12 vitamini, hücre metabolizması ve DNA sentezi için gerekli bir koenzimdir. Eksikliği, özellikle çocuklarda büyüme geriliği, nörolojik disfonksiyon ve anemiye neden olabilir. Türkiye gibi gelişmekte olan ülkelerde nutrisyonel B12 vitamini eksikliği yaygındır. Ancak, tanıda en sık kullanılan testlerin duyarlılığı ve özgüllüğü yüksek değildir, bu da B12 vitamini eksikliği tanısında zorluklara yol açmaktadır. Bu çalışmanın amacı, çocuklarda B12 vitamini eksikliği tanısında serum B12 vitamini düzeyi ile holotranskobalamin, homosistein ve metil malonik asit düzeyleri ve klinik bulgular arasındaki ilişkiyi incelemektir. Pamukkale Üniversitesi Çocuk Hematoloji Polikliniği'ne başvuran ve serum B12 vitamini düzeyi 300 pmol/L'nin altında olan çocuklar üzerinde prospektif, kontrollü bir çalışma yürütülmüştür. Bulgular, B12 vitamini eksikliği olan çocuklarda serum B12 düzeyi, holotranskobalamin ve homosistein düzeylerinin anlamlı farklılık gösterdiğini ortaya koymuştur. Anemi, nörolojik bulgular ve büyüme geriliği gibi belirtiler yaygındır. Tedavi sonrası homosistein düzeylerindeki düşüş ve holotranskobalamin düzeylerindeki artış, tedavi etkinliğini göstermektedir. Holo-TC eksiklik sınırını 35 pmol/L olarak belirlediğimizde vitamin B12 seviyesinin optimal kesme noktası 276,5 pg/mL olarak bulunmuştur. Klinik pratikte vitamin B12 eksiklik sınır değerinin 276,5 pg/mL olarak düzenlenmesinin, gri zondaki hastalar ve fonksiyonel B12 eksikliğini tespit etmek açısından yararlı olacağını düşünmekteyiz. Bu çalışma, çocuklarda B12 vitamini eksikliğinin tanısında holotranskobalamin ve homosistein düzeylerinin serum B12 düzeyi ile birlikte değerlendirilmesinin önemini vurgulamaktadır