Çocuklarda taş hastalığının moleküler etiyolojisinde claudin 16 proteininin rolü

Çocukluk çağı üriner sistem taş hastalığı (ÜSTH), birçok morbidite ve komplikasyonu olan prevalansı giderek artan bir hastalıktır. Bu hastalığın etiyolojisinde metabolik nedenlerin varlığının kliniğin daha ciddi seyretmesine neden olduğu gösterilmiştir. Böbrek epitelindeki sıkı bağlantı proteinlerden olan Claudin-16'nın ÜSTH etiyolojisindeki yeri henüz aydınlatılmamıştır. Çalışma Temmuz 2021 ile Temmuz 2022 tarihleri arasında Manisa Celal Bayar Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran 18 yaş altı sağlıklı 50 çocuk ile Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi Çocuk Nefroloji Polikliniği'nde primer hiperkalsiürik üriner sistem taş hastalığı tanısı ile takip edilen 50 hasta arasında yürütüldü. Tüm istatistiksel analizler SPSS 23.0 paket programı kullanılarak yapıldı. Çalışmada hasta ve kontrol grubu arasında yaş, cinsiyet, vücut ağırlığı, boy, VKİ, doğum haftası gibi sosyodemografik özelliklerde istatistiksel olarak anlamlı farklılık yoktu (p>0,05). Hasta grubunda kontrol grubuna göre Spot idrar Ca/Cr, ürik asit/Cr, Na/K değerleri istatistiksel olarak anlamlı oranda yüksek; Spot idrar Mg/Cr, sitrat/Cr değerleri ise istatistiksel açıdan anlamlı derecede düşük görüldü (p<0,05). Serum Ca düzeyi, Hasta grubunun tamamında referans aralıklarda olmasına rağmen kontrol grubu ile kıyaslandığında istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulundu. (p<0,05). CLDN-16 gen paneli sonucu hasta ve kontrol grubunda Arg55Ser/Ala56LeufsTer16 birleşik heterozigot mutasyonu görüldü. Bu mutasyonun sağlıklı kontrol grubundaki sıklığının yüksek olması(%9) nedeni ile bu mutasyon polimorfizm olarak kabul edildi. Bu polimorfizmin sıklığı, hasta grubunda kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı oranda fazla görüldü (p<0,05). Polimorfizmli hasta grubu ile polimorfizmsiz hasta grubu arasında yaş, cinsiyet, vücut ağırlığı, boy ,VKİ, doğum haftası, yenidoğan döneminde hastanede yatış öyküsü, ailede taş hastalığı varlığı, anne ve baba arasında akrabalık varlığı açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmadı (p>0,05). Spot idrar Ca/Cr, polimorfizmli hasta grubunda polimorfizmsiz hasta grubuna göre daha yüksek ortalamada görülmesine karşın bu fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0,05). Spot idrar Na/K, polimorfizmli hasta grubunda polimorfizmsiz hasta grubuna göre anlamlı oranda yüksekti (p<0,05). Çalışmamızda Claudin-16 genindeki Arg55Ser/Ala56LeufsTer16 birleşik heterozigot polimorfizmi hasta grubunda sağlıklı kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek görüldü. Bu nedenle bu polimorfizmin varlığının, hiperkalsiürik taş hastalığına yatkınlığa neden olabileceği düşünülmüştür. Gelecekte daha geniş örneklem grupları ile çalışmaların yapılması, Claudin-16'nın Hiperkalsiürik ÜSTH ile ilişkisinin netleştirilmesini sağlayabilir. Bu sayede ÜSTH hastalığı için erken tanı ve erken tedavi ile komplikasyonların önüne geçilebilir.