Dallı zincirli organik asidemi hastalarının beslenme durumunun değerlendirilmesi

Dallı zincirli organik asidemi hastalık gruplarını Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)), metilmalonik asidemi (MMA), propiyonik asidemi (PA) ve izovalerik asidemi (İVA) hastalıkları oluşturmaktadır. Hastalığın uzun dönem tedavisinin temelini düşük proteinli diyetler, oluşturmaktadır. Hastalarda doğal protein kısıtlanırken hastalığa özgü aminoasit karışımları ile protein gereksinimi karşılanır. Hastalarda doğal proteinin kısıtlanması sonucunda büyüme geriliği ve bazı besin ögesi eksiklikleri ortaya çıkmaktadır. Bu çalışma dallı zincirli organik asidemi hastalarının beslenme durumlarının, antropometrik ölçümlerinin, vücut bileşimlerinin ve biyokimyasal bulgularının değerlendirilmesi amacıyla yapılmıştır. Bu çalışmaya Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda izlenen 48 MSUD, 30 MMA/PA ve 12 İVA hastası olmak üzere 1-37 yaş aralığındaki hastalar katılmıştır. Hastaneye kontrole gelen hastaların 24 saatlik geriye dönük besin tüketim kayıtları, besin tüketim sıklıkları, antropometrik ölçümleri ve BİA ölçümleri alınmıştır. Ayrıca rutin kontrollerde bakılan biyokimyasal bulguları dosyalarından alınmıştır. MSUD hastalarının %16,7'si, MMA/PA hastalarının %36,4 çok zayıf olarak değerlendirilen -2SD'nin altındadır. ≥- 2SD<-1SD arasında olan malnütrisyon bakımından risk altında olan hastaların oranı MSUD hastalarında %50, MMA/PA hastalarında %18,2 olarak saptanmıştır. Çalışmaya katılan tüm hastalar için de hastaların %41,1'i çok kısa (bodur) olarak tanımlanan <-2SD'nin altında olup, %23,3'ü kısa olarak tanımlanan ≥-2SD<-1SD aralığındadır. Toplam protein alımları g/gün olarak değerlendirildiğinde MSUD hastalarının 48,1±14,6 g/gün, MMA/PA hastalarının 28,6±11,4 g/gün ve İVA hastalarının 34,8±14,9 g/gün olarak bulunmuştur. MSUD hastalarının toplam protein alımlarını g/kg olarak değerlendirildiğinde MSUD hastalarında 1,3±0,6 g/kg, MMA/PA hastalarında 1,3±0,8 g/kg, İVA hastalarında 0,8±0,4 g/kg olduğu bulunmuştur. Hastaların karbonhidrat ve yağ gereksinimi karşılama yüzdesi ortalaması sırasıyla 72,7±28,7 ve 83±27,2 iken posa alımının karşılama yüzdesi 49,9±27,3 olarak bulunmuştur. Hastaların besin tüketim kayıtlarında toplam protein, karbonhidrat, yağ ve posa alımının yetersiz olduğu görülmektedir. Çalışmaya katılan hastaların %58,9'unun toplam protein:enerji oranı normal aralıkta olup, yaşa göre boyu uzunluğu Z skoru ile arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır. Dallı zincirli organik asidemi hastalarının yaşa göre boy uzunluklarının daha düşük olması beklenmektedir. Bu nedenle hastalar metabolizma alanında deneyimli doktor ve diyetisyenin kontrolünde yakından izlenmelidir. Anahtar Kelimeler: dallı zincirli aminoasitler, beslenme tedavisi, protein alımı, büyüme