Demir eksikliği anemisinde girelin gen polimorfizmi

Demir eksikliği anemisi (DEA) infant ve çocukluk çağı hematolojik hastalıkları içinde en yaygın olanıdır. Tüm yaş gruplarında görülür. Yaşa ve cinse göre normal hemoglobin (Hb) değerinin iki standart sapma (SD) altında olması anemi olarak kabul edilir. Nutrisyonel aneminin en sık nedeni olan DEA'nin gelişiminde beslenme büyük rol oynar. Ülkemizde 4 ay-18 yaş çocukların %12.7'sinde DEA saptanmıştır. Demir eksikliği anemisinin klinik özelliklerinden birisi iştah kaybıdır ve beslenme DEA'nde büyük rol oynar. Girelin iştah ve yiyecek alımını uyarır. İştahın beyin tarafından kontrol edildiği ve yeme davranışının santral sinir sistemi (SSS)'nde hipotalamusta yer alan belli bölgelerde karmaşık bir mekanizma ile düzenlendiği kabul edilir. Hipotalamus arkuat nükleusunda iştah düzenlenmesinde rol alan girelin içeren nöronlar saptanmıştır. Bu lokalizasyon ile girelin yemek alımını kontrol eder. Girelin açlık hormonu olması yanı sıra yeme davranışı ile kilo dengesini düzenler. Girelin açlık ve sonrası davranışsal, metabolik ve gastrointestinal adaptasyonları yönetir. Vücuttaki demir ve girelin seviyesi arasında belirgin pozitif ilişki saptanmıştır. Demir azalmasından DEA gelişimine doğru, girelin düzeyi giderek azalır.Bu çalışmanın amacı demir eksikliği anemisi tanısı alan çocuklarda ve sağlıklı kontrol grubunda girelin gen polimorfizminin sıklığı araştırılmak istendi. Bu şekilde, toplumumuzda sağlıklı çocuklarda; Girelin gen polimorfizmi oranı belirlenmek istendi. Belirlenen polimorfizmlerden hangisinin daha sık görüldüğü incelenmek istendi. Böylece sağlıklı olan çocuklar ile DEA olan çocuklardaki görülme oranı arasındaki farklılık belirlenmek istendi. Beslenme tarzı da dahil olmak üzere, ortak yaşam şartları sürdürenler arasında; DEA gelişmesinin gerçek nedeni; girelin geninde meydana gelen bir polimorfizm olabilir mi sorusuna cevap bulunmak istendi.Çalışmada 27 kız (%47.4) ve 30 erkek (%52.6) olmak üzere toplam 57 DEA tanılı olgu ve 57 sağlıklı kontrol grubu değerlendirildi. Hasta ve kontrol grubunda girelin genindeki -501 promoter, Arg51Gln, Leu72Met ve Gln90Leu polimorfizmleri çalışıldı. Girelin genindeki -501 A/C polimorfizmi açısından A alleli istatistiksel olarak hasta grubunda artmış sıklıkta saptandı (p<0.05). Promoter -501 A/C polimorfizmi için genotip sıklıkları kontrolle farklı bulunmadı (p<0.05). Arg51Gln, Leu72Met ve Gln90Leu polimorfizmleri için genotip ve allel sıklıkları kontrolle karşılaştırıldığında istatistiksel anlamlı farklılık saptanmadı (p<0.05).Girelin geninin DEA'nin immünogenetiğinde önemli rolleri olabileceğini düşünmekteyiz. Bu gende yer alan diğer polimorfizmlerin hastalığa katkı sağlayıp sağlamadığının belirlenmesi için gerek Türk populasyonunda gerekse diğer populasyonlarda yapılacak çalışmalara ihtiyaç olduğu kananatindeyiz. Çalışmada elde edilen verilerin doğrulanabilmesi için aynı polimorfizmlerin farklı toplumlarda DEA hastalarında çalışılarak verilerimizin daha fazla araştırılmayla desteklenmesi gerekmektedir.Girelin genindeki artmış promoter -501 varyant sıklığının DEA etyopatogenezinde rol oynayan mekanizmalardan biri olabileceğini düşünmekteyiz.Anahtar kelimeler: Demir eksikliği anemisi, girelin gen polimorfizmi