Duchenne Musküler Distrofi tanılı çocuklarda serum miRNA-29 düzeyinin belirlenmesi ve miRNA-29'un biyobelirteç olarak değerlendirilmesi

Karakale G. Duchenne Musküler Distrofi tanılı çocuklarda serum miRNA-29 düzeyinin belirlenmesi ve miRNA-29'un biyobelirteç olarak değerlendirilmesi. İstanbul, Türkiye: Yeditepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Tıp Anabilim Dalı; 2025. Amaç: Duchenne musküler distrofi (DMD), çoğunlukla erkek çocukları etkileyen, kas zayıflığı ve dejenerasyonu ile karakterize, ciddi ve ilerleyici kalıtsal bir hastalıktır. DMD, kas hücrelerinin bütünlüğü için hayati öneme sahip olan distrofin proteininin yokluğuna yol açan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Caspase-3 ve miRNA-29c' nin sırasıyla apoptotik hücre ölümü ve kas hücresi fonksiyonlarının düzenlenmesi süreçlerinde rol aldığı bilinmektedir. Bu araştırmanın amacı, bu biyobelirteçlerin DMD'de değişip değişmediğini belirlemek ve hastalığın tanı ve prognozunda potansiyel biyobelirteç olarak kullanılabilirliklerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, tanısı konmuş 23 pediatrik DMD hastası ile 62 sağlıklı kontrol bireyini kapsamaktadır. Tüm katılımcılardan serum örnekleri toplanmış; miRNA-29c düzeyleri Kantitatif Polimeraz Zincir Reaksiyonu (qPCR) yöntemi ile, Caspase-3 düzeyleri ise Enzim Bağlantılı İmmünosorbent Analizi (ELISA) yöntemi ile ölçülmüştür. Bulgular: Hasta grubunda, hem miRNA-29c hem de Caspase-3 düzeylerinin istatistiksel olarak anlamlı şekilde daha düşük olduğu gözlemlenmiştir. Bu bulgular, miRNA-29c ve Caspase-3'ün azalmış ekspresyonunun hastalık tanısı ve progresyonu ile ilişkili önemli biyobelirteçler olarak işlev görebileceğini ve bu moleküllerin DMD'nin patofizyolojisinde potansiyel rolleri olabileceğini ortaya koymaktadır. Anahtar Kelimeler: Duchenne Musküler Distrofi, miRNA-29c, Caspase-3, apoptoz, biyobelirteç.