Investigation of the relationship between ENAMEL degenerative diseases and enam gene polymorphisms

İnsan Genomu Projesi ve moleküler genetikteki gelişmeler, insan hastalıklarının patogenezinde yer alan genlerin tanımlanmasında önemli ilerlemeler kaydetmiştir. Ayrıca bu projeler arasında diş anomalilerinin yanı sıra mine ve dentin oluşumunu etkileyen diş hastalıkları da yer almaktadır. Bu karmaşık mekanizmalar genler tarafından düzenlenir ve epigenetik ve çevresel faktörlerden etkilenir. Gelişim yollarındaki anormallikler, doku üretiminin azalmasına ve/veya düşük mineralizasyon kalitesine neden olabilir. Gelişimsel mine kusurları, mine proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların bir sonucu olarak veya daha genel ailevi durumların bir özelliği olarak kalıtsal olabilir. Enamelin (ENAM), Ameloblastin (AMBN) (4q11-q21), Tuftelin (TUFT) (1q21-31), Matrix Metalloproteinase20 (MMP20) (11q22), ve Kallikrein4 (KLK4) (19q13.3-q13.4) isimli genler, diş minesi matriks protenlerini kodlamakla sorumludur. Enamalin (ENAM) geni, diş minesi oluşumu için gerekli olan bir matris proteinini kodlamaktadır. Amelogenesis İmperfekta (AI), gelişimsel kusurların dişler ve mine ile sınırlı olduğu bir grup kalıtsal durumu ifade etmektedir. Bu tez çalışmasında, bir grup Türk popülasyonunda ENAM genindeki tek nükleotid polimorfizmi rs12640848 ile Mine Dejeneratif Hastalığı arasındaki olası ilişkiyi araştırmayı amaçlandı. Mine dejeneratif hastalığı olan hastalar (n=20) ve kontrol grupları (n=20) olmak üzere iki grup real time PCR kullanılarak incelendi ve verilerin istatistiksel analizi SPSS programı ile yapıldı. Bu çalışmada, rs12640848 tek nükleotid polimorfizminin genotipik ve alelik dağılımına odaklanıldı. Çalışmanın bulgularına göre hasta ve kontrol grupları arasında ENAM gene (rs12640848) polimorfizmi için genotip dağılımları arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı (p= 0,052). Bununla birlikte, hasta ve kontrol grupları arasında ENAM geni (rs12640848) için alelik A taşıyıcısı ve taşıyıcı olmayan dağılımları, hasta grubunda anlamlı derecede daha yüksek A taşıyıcısı sıklığı olduğu saptandı (p=0,025). Sonuç olarak, AI ile ilişkili genlerin tanımlanması hem AI hem de mine dejeneratif hastalıklarının farklı formlarından sorumlu mutasyonların devam eden genetik incelemeleriyle birlikte, mine anomalilerinin altında yatan moleküler dayanak hakkındaki anlayışımızı geliştireceği ileri sürülebilmektedir.