Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel eklem instabilitesi ve sendroma özgü diğer klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması

Down Sendromlu Bireylerde Atlanto-aksiyel Eklem İnstabilitesi ve Sendroma ÖzgüDiğer Klinik Bulgularla İlişkisinin AraştırılmasıDr. Nilüfer Öğün, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnabilim Dalı, İzmir.Amaç: Down sendromu tanısıyla izlenen hastalarda atlanto-aksiyel eklem instabilitedeğerlendirmesi ve sendromda görülme sıklığı artan diğer klinik özelliklerle atlanto-aksiyelinstabilite birlikteliğinin araştırılması.Metod: Çalışma, Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim DalıKlinik Genetik Bölümü izleminde olan Down sendromlu hastalar arasında rastgele 50 olguseçilerek retrospektif olarak düzenlendi. Hastaların dosyaları incelenerek demografiközellikleri, fizik muayene bulguları, göz ve pediyatrik kardiyoloji konsültan değerlendirmelerive laboratuvar çalışmaları sonuçları kaydedildi. Atlanto-aksiyel eklem instabilitesi ilesendromda görülebilen patolojiler arasında yer alan kardiyak defektler, hipotiroidi ve gözpatolojileri birlikteliği değerlendirildi.Bulgular: Yaşları altı ay ile 10 yaş arasında değişen 50 Down Sendromlu hasta çalışmayaalındı. Yaş ortalaması 7,55±4,56 yaş olup, %74'ü (n=37) beş yaş ve üzerindeydi.Hastaların %60 ı neonatal periyotta tipik fenotipik özellikleri ile, geri kalanı ise enfeksiyon,kilo alamama, motor ve mental gelişme basamaklarında gerilik gibi sorunlarlabaşvurduklarında tanı almışlardı. Tanı yaşı ortalama 4.82 ay (SH:0.97) olarak tespit edildi.Fenotipik özellikleri ile Down sendromu tanısı almış her hastaya kromozom analizi yapıldı vehastaların %90'ı komplet trizomi 21 (n=45), %10'u ise translokasyon tipi Down sendromuolarak tespit edildi. Ortalama anne yaşı 30,3±6,21 yaş olup, ileri anne yaşı hastalarınsadece %24'ünde (n=12) saptandı. Kraniofasial dismorfik bulgular dışında,hastaların %22'sinde (n=11) göz patolojileri, %44'ünde (n=22) kardiyak defektler, %8'inde(n=4) atlanto-aksiyel instabilite (AAİ) ve %20'sinde (n=10) hipotroidi tespit edildi.AAİ saptanan dört hastada motor ve mental gelişim basamakları, çalışmaya alınan diğerhastalara göre ileri derecede geri idi. Bu hastaların hiçbirisinde instabilite nedeni olabilecek6kranio-vertebral bölge kemik gelişim anomalisi saptanmadı. Beyin cerrahisi bölümüneyönlendirilen hastaların izlemi esnasında cerrahi müdahale gerekmedi. Atlanto-aksiyelinstabilitesi de olan bir hastanın, kardiyak defekt ve akciğer enfeksiyonu nedeniyle tibbimüdahale uygulanamadan evinde eksitus olduğu öğrenildi.İnstabilite saptanan dört hastanın sadece birinde hipotiroidi vardı ve hipotiroidi ile AAİarasında istatistiksel olarak anlamlı bir birliktelik saptanmadı (p=1,0).Çalışma grubunda en sık saptanan kardiyak defekt ASD idi. AAİ saptanan dört hastanınüçünde (%75) konjenital kalp defektleri (VSD, ASD ve triküspit yetersizliği) tespit edildi.Kardiyak defekti olup AAİ tespit edilmeyen hasta oranı ise %41 idi. Bu populasyonda AAİ vekonjenital kalp defekti birlikteliği açısından istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki yoktu.(p=0,30).Hastaların %22 sinde; konjonktivit (n=3), refraksiyon kusurları (n=3), katarakt (n=3), glokom(n=1) ve nistagmus (n=1) şeklinde göz bulguları rapor edildi. AAİ saptananhastaların %75'inde fonksiyonel tedavi gerektiren göz bulguları tespit edilirken, %17,4hastada ise göz bulgusu olmasına rağmen AAİ mevcut değildi. Bu iki antite arasındaki farkistatistiksel olarak anlamlıydı (p=0,029).Sonuç: Atlanto-aksiyel instabilite bu populasyonda %8 oranında saptandı. İnstabilite ile gözbulguları birlikteliği anlamlı olarak daha sık saptanırken; hipotroidi ve kalp defektleri ileistatistiksel olarak anlamlı bir birliktelik saptanmadı.Anahtar Kelimeler: Down Sendromu, atlanto-aksiyel instabilite, kalp defektleri, hipotroidi,göz bulguları7