Ectodermal dysplasıa tanısı almış ailelerde hastalığın kalıtsal özelliklerinin incelenmesi

Ectodermal dysplasia (ED) sendromu ektoderm kaynaklı gelişen organlarda anormallikler ile seyreden kompleks genetiksel bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. ED, hipohidrotik, anhidrotik ve hidrotik olmak üzere üç şekilde görülür. Daha önce yapılan çalışmada Bir Türk ailesinde hastalığa EDARADD geninin (NM_080738) 6.ekzonda c.439G>A bölgesinde meydana gelen mutasyonun sebep olduğu saptanmıştır. Bu çalışmanın amacı Ectodermal dysplasia (ED) hastalığına sebep olan EDARADD gen mutasyonun kan bağı ile akrabalığı olan tüm ailelerde saptanması ve taşıyıcıların belirlenmesidir. Ayrıca saptanan nokta mutasyonun sekanslama işlemlerine gereksinim duymayacak şekilde teşhisini hızlı ve ucuz yollarla saptamak amacıyla PCR tabanlı metotlar geliştirmektir. Elde edilecek veriler Tıbbi Genetikçilerin prenatal tanı yöntemlerini geliştirmelerine ve genetik danışmanlık vermelerine yardımcı olacaktır. Ayrıca bu çalışmanın sonucunda doğumsal ED vakalarının sayısının azaltılması veya tam olarak yok edilmesi hedeflenmektedir. Daha önce saptanana hasta bireyin kan bağı olan akrabalarından toplam 61 kişi çalışmaya gönüllü katılmıştır. Gönüllülerin tamamında hem RFLP (MnII endonükleaz ile kesim) yöntemi hem de sekanslama çalışmaları yapılmıştır. Elde edilen sonuçlara göre toplam 14 kişi taşıyıcı olarak saptanmıştır. 46 kişi normal homozigot ve bir kişi de hasta olarak belirlenmiştir. Genin otozomal resesif olarak kalıtlandığı ve gen frekansının Hardy-Weinberg dengesinde olduğu saptanmıştır. Anahtar Kelimeler: Ectodermal dysplasia, anhidrotik, genetik, mutasyon, MnII restriksiyon endonükleaz