Epidermolizis bülloza tanılı ve el bulguları ile takipli olan hastalarda uzun dönem fonksiyonel durum ve sağkalım oranlarının değerlendirilmesi

Epidermolizis Bülloza deri ve mukozal membranlarda artmış kırılganlık sonucu vücut genelinde farklı semptom ve bulgularla karşımıza çıkabilen nadir görülen genetik bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin gündelik yaşamlarını kısıtlayan bu hastalığın kesin bir tedavisi olmayıp, tedavide temel amaç semptomların hafifletilerek etkilenen bireylerin yaşam kalitelerinin arttırılmasıdır. Epidermolizis büllozalı bireylerin el, el bileği ve parmaklarında görülebilen fleksiyon, ekstansiyon kontraktürleri, başparmakta addüksiyon kontraktürleri; vücut genelinde gündelik aktiviteler esnasında bile oluşabilen açık yaralar sonucunda hastalar gündelik aktiviteleri gerçekleştirmekten geri kalmaktadır. Bu durum ise hastaların hayat kalitesinde azalmaya neden olmaktadır. Yassı hücreli karsinom kronik yara zemininden gelişebilen, lenfatikler aracılı metastaz yapabilen kötü huylu bir deri kanseridir. Epidermolizis büllozalı bireylerin artmış deri ve mukozal kırılganlığa bağlı olarak vücutlarında sürekli olarak yaralar oluştuğu ve bu yaraların bazılarının kronik yaraya dönüştüğü göz önünde bulundurulduğunda; bu bireylerin Yassı hücreli karsinom açısından riskli grupta yer aldıkları görülmektedir. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesinde 2008-2023 yılları arasında Epidermolizis Bülloza tanılı ve el bulguları nedeniyle ameliyat edilmiş toplamda 30 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalara ameliyat öncesinde EB-QoL ve Abilhand Kids anketleri uygulanmış ve tedavi sonrası yapılan kontrollerinde aynı anketler tekrarlanarak uygulanan tedavinin Epidermolizis Büllozalı bireylerin hayatları üzerindeki etkinliği değerlendirilmiştir. EB-QoL testinde ameliyat öncesine göre çalışmaya dahil edilen hastaların ameliyat sonrası ölçek toplamındaki ortalama 9,40±4,48 birimlik düşüş istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. (p=0,001; p<0,01). Hastaların ameliyat sonrası Eb-QoL ölçeği toplam puanı ile Abilhand-kids testi toplamından aldıkları puanlar arasında negatif yönlü %56'lık orta düzeydeki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (r=-0,560; p=0,001; p<0,01). Çalışmanın yürütüldüğü süre boyunca toplamda 5 Epidermolizis Bülloza tanılı hasta vücutlarının çeşitli bölgelerinde bulunan açık yaralara yapılan biyopsi sonucunda Yassı Hücreli Karsinom tanısı almış olup; bu hastalardan 2'si Yassı hücreli karsinom ilişkili komplikasyonlar nedeniyle hayatını kaybetmiştir. Çalışmanın yürütüldüğü süre boyunca bahsedilen 2 hasta dışında Epidermolizis Bülloza ilişkili komplikasyonlar nedeniyle hayatını kaybeden başka hasta olmamıştır. Epidermolizis bülloza tedavisi olmayan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Mevcut tedaviler hastaların semptomlarını gidermeye yöneliktir. EB'li bireyler sosyal hayattan izole yaşayan bireylerdir. Bu çalışma el bulguları ile takipli olan Epidermolizis Bülloza hastalarda ameliyatın hasta hayatı üzerine etkilerinin, uzun dönem el fonksiyonlarının ve sağ kalımlarının değerlendirildiği ülkemizde yapılan ilk çalışmadır. Bu çalışmamızdan elde ettiğimiz veriler doğrultusunda el bulguları olan EB'li bireylere yönelik uygulanan cerrahi tedavinin hastaların günlük aktiviteleri gerçekleştirme güçlükleri ve sosyal hayattan izolasyonları üzerine olumlu etkileri olduğunun inancındayız. Anahtar Sözcükler: Epidermolizis Bülloza, El Bulguları, kontraktür, Uzun Dönem Fonksiyonel Sonuç