Erişkinlerde dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu'na yatkınlık yapan gen varyantlarının araştırılması

Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) dikkatin kolay dağılması, dikkatin sürdürülmesinde güçlük, dürtüsellik, hiperaktivite, öfke patlamaları, duyguların kontrol edilmesinde güçlük ile kendini gösteren nöro-gelişimsel bir bozukluktur. DEHB hem genetik hem çevresel etkilerin birlikte rol aldığı multifaktöryel olarak kalıtılan hastalıklardan biridir. Bu çalışmada DEHB oluşumuna yatkınlıkta rol oynadığı varsayıldığından DAT1, DRD2, DRD3, DRD4, DBH, 5HT2A ve MAOA genlerindeki çeşitli polimorfizmlerin erişkin DEHB gelişimine etkisi, DEHB ve DEHB alt tipleri arasındaki ilişkilerin araştırılması planlanmıştır. Çalışmaya 128 DEHB ve 100 sağlıklı kontrol erişkin birey alındı. Psikiyatrik değerlendirmeleri yapılan tüm bireylerden 2ml kan alındı. DAT1, DRD2, DRD3, DRD4, DBH, 5HT2A ve MAOA genlerindeki farklı polimorfizmler için genotipleme çalışması PCR/PCR-RFLP tekniği ile yapıldı. İstatistiksel değerlendirme bilgisayar ortamında SPSS.20 programı kullanılarak yapıldı. Genotip P-değerleri ve alel frekansları 2 (2 df) P-değerleri ile hesaplanmıştır. Sekiz gen varyantı ile DEHB alt tipleri arasında ilişki olup olmadığı istatistiksel olarak analiz edilerek olgu ve kontroller arasında fark olup olmadığına bakıldı. Sonuç olarak, DEHB olgular ile kontroller arasında bu yedi polimorfizmin genotip dağılımları ile alel frekansları bakımından bir fark gözlemlenmedi. Sadece DRD4 geninin VNTR polimorfizminde her iki grupta da en sık gözlenen 4T aleli ve 4T/4T genotipidir. 4T aleli istatistiksel olarak anlamlı şekilde DEHB grubunda daha fazladır (p=0,01). Bu da bu alelin çalışılan popülasyonda risk aleli olabileceğini düşündürmektedir. Sadece DRD4 VNTR polimorfizmi ile erişkin DEHB arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur. Çalıştığımız polimorfizmlerin DEHB gelişimindeki rolünü netleştirmek için daha büyük örneklemli birçok aday gen ve polimorfizmlerin birlikte değerlendirildiği yeni çalışmaların yapılması gerektiği kanaatindeyiz.