Epilepsi hastası çocuklarda telomer uzunluğunun değerlendirilmesi

Epilepsi, uyaran olmaksızın tekrarlayan nöbetlerle karakterize kronik bir hastalıktır. Telomer uzunluğu, stres ve hücresel yaşlanma için biyolojik bir belirteç olup, genetik materyalin stabilitesini korumak için önemlidir. Telomerlerin anlaşılması, yenilikçi moleküler hedefler için yeni fırsatlar sunabilir, tanı ve tedavi açısından önemli sonuçları ortaya çıkarabilir. Bilgimize göre, bu çalışma epilepsi hastası çocuklarda telomer uzunluğu ile ilişkiyi değerlendiren ilk çalışmadır. Çalışmamız Aralık 2021 ile Eylül 2023 tarihleri arasında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'nda gerçekleştirilen 100 katılımcılı, tek merkezli, kesitsel bir çalışmadır. Epilepsi grubunun %54'ü erkek iken, kontrol grubunun %52'si erkeklerden oluşmaktadır. Epilepsi grubundaki çocukların ortanca yaşı 144 aydır. Epilepsi grubundaki 8 (%16) çocuk ve kontrol grubundaki 21 (%42) çocuk prematüre doğmuştur. Epilepsi grubundaki 46 (%92) çocuğun jeneralize nöbetlerle başvurduğu belirlenmiştir. Otuz iki (%64) çocuğun patolojik EEG sonuçları vardı. Dokuz (%18) çocuk, ilaca dirençli epilepsi hastaları olarak kabul edildi. Çalışmanın sonuçları, epilepsi hastası çocuklarda telomer uzunluğu arasında bir korelasyon göstermemiştir. İstatistiksel olarak anlamlı olmasa da, epilepsi grubundaki toplam telomer uzunluğu (TTL) (0,73 [0,36–2,32] Mb) ve kromozom sonu telomer uzunluğu (CTL) (7,94 [3,91–25,11] kb), kontrol grubuna kıyasla daha kısadır (sırasıyla 0,87 [0,39–2,31] Mb, 9,41 [4,24–25,11] kb). İlaca dirençli epilepsi hastaları arasındaki telomer uzunluğundaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildi. Kadınlarda ve ailede epilepsi öyküsü olanların TTL ve CTL değerleri daha uzundu (p<0,05). İstatistiksel olarak anlamlı olmasa da, 6 aydan fazla anne sütü alanlar, prematüre doğanlar ve NSVD ile doğanlar daha uzun TTL ve CTL değerlerine sahipti. Telomer erozyon hızını etkileyen faktörleri değerlendirmek ve epilepsi hastası çocuklardaki telomer uzunluğu ile ilişkisini keşfetmek için ek çalışmalar gereklidir. Anahtar kelimeler: Epilepsi, Telomer, Telomer Uzunluğu, Çocuklar