Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi çocuk genetik bilim dalı polikliniğine başvurmuş otizm spektrum bozukluğu tanılı hastaların altta yatan genetik nedenler açısından retrospektif değerlendirilmesi

Otizm spektrum bozukluğu, sosyal iletişimde eksikliklerin yanısıra kısıtlı, tekrarlayan davranışlar, ilgi ve faaliyetler ile karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur. Otizm poligenik kalıtım gösteren ve çeşitli çevresel faktörlerden etkilenen heterojen bir etiyolojiye sahiptir. Günümüzde geneti k etiyoloji hastaların %10-25'inde tanımlanabilmektedir. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Genetik Hastalıkları Polikliniği'ne 01 Ocak 2016 ile 31 Aralık 2021 tarihleri arasında başvurmuş, otizm spektrum bozukluğu tanısı olan ve genetik etiyoloji saptama amacıyla tetkik edilmiş 260 hastanın demografik özellikleri, anne-babanın gestasyon sırasındaki yaşları, minör dismorfik bulguları, yapısal anomalileri , eşlik eden komorbiditelerin varlığı ve uygulanmış genetik tetkikler ve elde edilen sonuçlar retrospektif şekilde değerlendirilmiştir. Hastaların %54,2'sinde (n=141) üç ve daha fazla minör dismorfik bulgu, %32,3'ünde yapısal anomali bulunmaktaydı. Eşlik eden global gelişim geriliği hastaların %55,4'ünde (n=144), epilepsi %16,9'unda (n= 44) saptandı. Beyin MRG uygulanmış hastalarda en sık görülen bulgular anormal sinyal intensitesi, ventriküllerde genişleme ve asimetri ve korpus kallozum anomalileri idi. Üç veya daha fazla minör dismorfik bulgu saptanan hastalarda yapısal anomali bulunma ve global gelişim geriliği eşlik etme durumu anlamlı düzeyde yüksek saptandı. Hastaların 51'inde (%19,6) klinik fenotipi açıklayacak genetik değişiklik olduğu tespit edildi. Hastaların 209'unda (%80,4) etiyolojik değerlendirmede en az bir genetik test yapılmış olmasına rağmen genetik bir etiyoloji saptanmadığı görüldü. Genetik tanı almış hastalarımızın (n=51) %39'2'sinde (n=20) kopya sayısı değişikliği, %35,29'unda (n=18) tek gen hastalığı, %17,6'sında (n=9) trinüklotid tekrarı hastalığı ve %7,8'inde (n=4) kromozom hastalığı olduğu saptandı. Genetik tanısı olan hastalarda global gelişim geriliği, epilepsi, yapısal anomali ve üç veya daha fazla minör dismorfik bulgu varlığının, genetik tanısı olmayan hastalara göreanlamlı şekilde yüksek olduğu saptandı.