Hemoglobinopatisi olan erişkin olgularda yaşam kalitesinin değerlendirilmesi ve bunu etkileyen klinik parametrelerin araştırılması

Amaç: Hemoglobinopatiler, hemoglobin molekülünün sentezi veya yapısında meydana gelen genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkan kalıtsal kan hastalıklarıdır. Başlıca iki grupta sınıflandırılan bu hastalıklar arasında talasemi sendromları ve yapısal hemoglobin bozuklukları en sık karşılaşılan alt tiplerdir. Erken yaşta tanı alan bu bireyler, yaşam boyu süren kronik bir hastalık yüküyle karşı karşıya kalmakta; tekrarlayan transfüzyon gereksinimi, komplikasyon gelişimi ve tedavi sürecinin getirdiği fiziksel, psikolojik ve sosyal sorunlarla baş etmek zorunda kalmaktadır. Kronik hastalıkların bireyin yalnızca fizyolojik değil, aynı zamanda sosyal ve duygusal işlevselliğini de etkilemesi nedeniyle, yaşam kalitesinin değerlendirilmesi günümüzde hasta yönetiminde temel bir izlem parametresi olarak kabul edilmektedir. Bu çalışma, erişkin yaş grubundaki hemoglobinopati hastalarında yaşam kalitesini değerlendirmeyi ve bu durumu etkileyen demografik özellikler ile klinik parametreleri (transfüzyon sıklığı, komplikasyon varlığı, laboratuvar bulguları vb.) incelemeyi amaçlamaktadır. Ayrıca, hastaların yaşam kalitesi skorları sağlıklı bireylerden oluşan kontrol grubu ile karşılaştırılarak, hastalık yükünün yaşam kalitesi üzerindeki etkisi ortaya konmaya çalışılmıştır. Materyal ve Metod: Bu tanımlayıcı ve analitik kesitsel çalışma, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı'na başvuran, transfüzyon bağımlı hemoglobinopati tanısı almış erişkin bireyler ile sağlıklı gönüllülerden oluşan kontrol grubunu kapsamaktadır. Çalışmaya, 50 transfüzyon bağımlı talasemi (TBT) hastası, 7 orak hücreli anemi (OHA) hastası ve 50 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Katılımcıların sosyodemografik bilgileri, klinik verileri ve güncel laboratuvar bulguları kayıt altına alınmış; yaşam kalitesi değerlendirmesi için Short Form-36 Health Survey (SF-36) ve Transfusion-dependent Quality of Life Questionnaire (TranQol) ölçekleri kullanılmıştır. Veriler, SPSS 25.0 istatistik programı ile analiz edilmiş; gruplar arası karşılaştırmalar için uygun parametrik ve non-parametrik testler uygulanmıştır. Yaşam kalitesi skorlarının demografik ve klinik değişkenlerle ilişkisi korelasyon analizleri ve grup karşılaştırmaları ile değerlendirilmiştir. OHA grubuna ait veriler tanımlayıcı istatistiklerle sunulmuş; karşılaştırmalı analizler TBT ve kontrol grubu arasında gerçekleştirilmiştir. Bulgular: TBT grubunun yaşam kalitesi skorları, kontrol grubuna kıyasla anlamlı şekilde daha düşüktür (p < 0,05). SF-36 ölçeğinde fiziksel fonksiyon, fiziksel rol güçlüğü ve genel sağlık algısı gibi alt boyutlarda anlamlı fark gözlenmiştir. TranQol ölçeği, fiziksel, duygusal ve okul/işlevsellik boyutlarında daha belirgin duyarlılık göstermiştir. TBT grubunun %68'inde en az bir sistemik komplikasyon saptanmış olup; karaciğer (%48), endokrin (%40) ve kardiyak (%30) sistemler en sık etkilenen sistemlerdir. Komplikasyonu olmayan bireylerde yaşam kalitesi puanları anlamlı derecede daha yüksek bulunmuştur. Yaş, ferritin, hemoglobin, MPV, D vitamini ve ESH gibi laboratuvar parametreleriyle bazı alt boyutlar arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişkiler saptanmıştır. Sonuç: Transfüzyon bağımlı hemoglobinopati hastalarında yaşam kalitesi, hastalık yükü ve sistemik komplikasyonlarla anlamlı düzeyde ilişkili bulunmuştur. TranQol ölçeği, komplikasyon varlığına duyarlı yapısıyla hasta takibinde değerli bir araç olarak öne çıkmaktadır. Elde edilen bulgular, yaşam kalitesinin klinik izlem süreçlerine entegre edilmesi gerektiğini ve multidisipliner yaklaşımın önemini ortaya koymaktadır. Anahtar Kelimeler: Transfüzyon bağımlı talasemi, Orak hücreli anemi, Yaşam kalitesi, TranQol, SF-36