Herediter anjioödem hastalığında endotel fonksiyonunun değerlendirilmesi

Giriş: Herediter anjioödem (HAÖ), otozomal dominant kalıtılan, mukokutanöz dokularda şişlik ataklarına neden olan ve ölümcül olabilen nadir bir hastalıktır. Kontakt sistem ve endotel aktivasyonunun patogenezde önemli rol aldığı bu hastalıkta endotel disfonksiyonu gelişip gelişmediğine yönelik literatürde çelişkili sonuçlar bulunmaktadır. Amaç: Bu çalışmada HAÖ hastalığında endotel fonksiyonunun değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ABD Alerji İmmünoloji Kliniği'nde izlenen endotel disfonksiyonu ilişkili herhangi bir risk faktörü bulunmayan 35 HAÖ tanılı hasta ve benzer yaş ve cinsiyet dağılımında 25 sağlıklı birey kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi. HAÖ hastalarına ve sağlıklı kontrol grubundaki bireylere bilateral karotis intima media kalınlığı (KİMK) ölçümü, Akım Aracılı Dilatasyon (FMD) ölçümü ve transtorasik Ekokardiyografi (EKO) görüntülemesi yapıldı. Hastaların demografik ve klinik bulguları tıbbi dosyalarından temin edildi. Bulgular: Hastaların %31.4'ü ( n=11) erkek ve %68.6'sı (n=24) kadındı. Medyan (IQR) yaşı 29 (24-34) yıl idi. Kontrol grubunun %40'ı ( n=10) erkek, %60'ı (n=15) kadın ve medyan (IQR) yaşı 31 (26-34.5) yıl idi. Hastaların %85.7'si ( n=30) Tip 1 HAÖ , %8.6'sı ( n=3) Tip 2 HAÖ, %5.7'si ( n=2) nC1-INH HAÖ tanılıdır. Tanı yaşı ortalama 22±8.3 yıl idi. Semptom başlama yaşı ise medyan (IQR) 11 (7- 11) yıl idi. Hastaların %42.9 ( n=15) uzun süreli profilaksi tedavisi almaktayken (USP), %62.9 ( n=22) yalnızca atak sırasında tedavi almaktaydı. Hastaların hastalık şiddeti skoru ortalama 6.57±1.89 idi. Medyan (IQR) FMD yüzde değerleri HAÖ hastalarında sağlıklı kontrol grubuna göre anlamlı şekilde düşük saptandı [8.11(6.46-10.0) vs 14.81(12.5-18.68) (p=0.001)]. HAÖ hastaları ile sağlıklı kontrol grubunun medyan KİMK değerleri benzer bulundu (p>0.05). Hastaların tanı anındaki C4 ve C1 INH düzeylerinin, cinsiyetin, hastalık şiddet skorunun, hasta yaşının, USP tedavisi kullanımın, hastalık tipinin ve atak sıklığının FMD ile ilişkili olmadığı görüldü (p>0.05). Diğer taraftan, hastalık süresi (takip süresi) ile FMD yüzdesindeki azalma korele bulundu (r – 0.48 p= 0.003). Sonuç: Çalışmamız HAÖ hastalarında aterosklerozdan bağımsız endotel disfonksiyonu geliştiğini yapısal olarak göstermiştir. Ayrıca bu hastalarda endotel disfonksiyonunun hastalık şiddetinden bağımsız, uzun hastalık süresi ile ilişkili olabileceği saptanmıştır. Dolayısıyla bu hastaların prospektif olarak kardiyovasküler hastalıkların gelişimi açısından yakın takip edilmeleri mortalite ve morbidite açısından fayda sağlayabilir. Bu nedenle, bulgularımızın daha geniş kapsamlı çalışmalar ile teyit edilmesi önemlidir. Anahtar kelimeler: Herediter Anjioödem, endotel disfonksiyonu