Hipertansiyon ile ACE2 gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin incelenmesi

Hipertansiyon kardiyovasküler hastalıklarda rol oynayan en önemli risk faktörlerinden birisidir. Renin angiotensin sistemi (RAS), kardiyovasküler ve renal fonksiyonların merkezi bir düzenleyicisi olup, birçok kalp böbrek hastalığında anahtar rol oynar. RAS'ın, kardiyovasküler ve renal fonksiyonlarda ve hastalık durumlarında önemli bir rol oynadığı ve düşünüldüğünden çok daha karmaşık bir sistem olduğu ortaya çıkmıştır. X kromozomu üzerinde lokalize olan ve Anjiotensin Dönüştürücü Enzim (ACE) ile homolog olan yeni bulunan ACE2'nin RAS'ı negatif şekilde düzenlediği görülmektedir. ACE2, Ang I ve Ang II yi inaktif Ang1-9 ve Ang1-7 ye bölmektedir. Yapılan genetik araştırmalar sonucunda ACE2 geninde hipertansiyonla ilişkilendirilmiş 4 farklı ten nükleoit polimorfizm bölgesi tanımlanmıştır. Bunlar; intron 1 deki 1075 bölgesinde A?G, intron 3 deki 8790 bölgesinde G?A, intron 11 deki 28330 C?G ve intron 16 daki 36787 bölgesinde G?C polimorfimleridir. Bu çalışmada, ACE2 gen polimorfizmi ile hipertansiyon arasında bir ilişkinin olup olmadığını araştırmak amaçlanmıştır. Çalışmaya dahil edilen 158 primer hipertansiyon hastası birey ile 163 normal kan basıncına sahip bireyde ACE2 genindeki intron 1 A?G (nt 1075) ve int 3 G?A (nt 8790) polimorfizmleri analiz edilmiştir.