Hipertansiyon tanısı ile izlenen çocuk hastalarda sol ventrikül hipertrofisi ile ilişkili klinik ve genetik özelliklerin değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Hipertansiyon çocukluk çağında sıklıkla karşılaşılan hastalıklardan bir tanesidir. Hipertansiyonun erken tanısı ve tedavisi ile end-organ hasarlarının büyük ölçüde önüne geçilebilmektedir. Önemli end organ hasarlarından birisi de sol ventrikül hipertrofisi ve sol ventrikül diyastolik yetmezliğidir. Esansiyel hipertansiyon etyolojisinde tanımlanmış ve çalışmaları devam eden birçok genetik etyoloji mevcuttur. Esansiyel hipertansiyonun etyolojisinin aydınlatılmasıyla ilerleyen zamanlarda direkt nedene yönelik tedavi yöntemleri gelişme imkanı mevcuttur. Bizim bu çalışmamızda da esansiyel hipertansiyonla takip edilen hastaların genetik alt yapısının aydınlatılması ve genetik varyant ile sol ventrikül hipertrofisi arasındaki ilişkinin incelenmesi hedeflenmiştir. Hastalar ve Yöntemler: Araştırmaya çocukluk çağında esansiyel hipertansiyon tanısı ile takip edilen 80 hasta ve bilinen hastalığı olmayan, hipertansiyonu olmayan 66 kontrol grubu dahil edilmiştir. Hastaların kanları alınarak DNA izole edilmiş ve rs1042713 varyantı incelenmiştir. Hastaların poliklinik randevuları sırasında ekokardiyografi ile sistolik ve diyastolik fonksiyonları incelenmiş ve sol ventrikül kütleleri hesaplanmıştır. Bunların dışında hastaların boy, kilo, VKİ, yaş ve cinsiyet gibi klinik verileri de kaydedilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 80 esansiyel hipertansiyon tanılı hasta ve 66 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Hasta grubunun %66,3'ü erkek, kontrol grubunun %65,2'si erkektir. Hasta ve kontrol grubunun VKİ değerleri arasında istatistiki olarak hasta grubunda daha yüksek olacak şekilde anlamlı fark bulunmuştur (p<0,001). Rs1042713 varyantı açısından değerlendirildiğinde Hasta grubu %10 Homozigot wt, %50 Heterozigot ve %40 Homozigot mutant olarak sonuçlanmıştır. Kontrol grubu ise %25,7 Homozigot wt, %50 heterozigot ve %24,24 homozigot mutant olarak saptanmıştır. Hasta grubu ile kontrol grubu arasında genotip dağılımına göre (p=0,019), dominant modele göre (p=0,012) ve allel frekansına göre (p=0,019) anlamlı fark izlenmiştir. Hasta grubu ve kontrol grubunda cinsiyet ile varyant karşılaştırılmasında anlamlı sonuç izlenmemiştir. (p=0,97; p= 0,39) Erkek alt grupta çalışma grubu ve varyant varlığı karşılaştırıldığında genotip dağılımına göre (p=0,026), dominant modele göre (0,035) ve allel frekansında göre (p=0.009) sağlıklı gruptaki erkekte daha az olacak şekilde varyant izlenmiştir. Kız alt grupta anlamlı fark izlenmemiştir. (p=0,286) SVH ile varyant ilişkisinde genotip dağılımına göre (p=0,025) ve allel frekansına göre (p=0,017) anlamlı korelasyon izlenmiştir. Dominant modellemede korelasyon saptanmamıştır. (p=0,299) Kilo ve varyant varlığı açısından genotip dağılımına göre, dominant modele göre ve allel frekansına göre anlamlı ilişki saptanmamıştır. (p=0,264; p=0,083; p=0,673) DDF ve varyant varlığı açısından genotip dağılımına göre, dominant modele göre ve allel frekansına göre anlamlı ilişki saptanmamıştır. (p=0,412; p=0,267; p=0,702) DDF ve SVH arasında ilişki saptanmamıştır. (p=0,412) Hasta ve kontrol grubu ekokardiyografi verilerinde IVSd ve LVPWd hasta grubunda daha kalın izlenmiştir. (p=0,001; p=0,001) Hasta grubunda IVSE ve IVSA hızları daha düşüktür. (p=0,019; p=0,028) Sonuç: Çalışma grubumuzda rs1042713 varyantı ile Esansiyel Hipertansiyon arasında anlamlı ilişki saptadık. SVH ile rs1042713 varyantı arasında genotip dağılımına göre ve allel frekansı dağılımına göre anlamlı ilişki saptadık. DDF ile rs1042713 varyantı arasında ilişki saptamadık. Bu sonuçlar rs1042713 varyantının çocukluk çağında esansiyel hipertansiyon ile ilişkili olduğunu göstermektedir. Yeni çalışmalarla bu bulgular desteklenmelidir. Hipertansiyonu olan hastalarda sistolik ve diyastolik fonksiyonların değerlendirilmesi için ve end-organ hasarlarının takibi açısından ekokardiyografi ile hastalar takip edilmelidir. Anahtar Kelimeler: Esansiyel hipertansiyon, Rs1042713, Sol Ventrikül Hipertrofisi, Diyastolik Disfonksiyon