HLA-DR53 haplotiplerindeki PRKRAP1 psödogeninin akut lenfoblastik lösemi ile ilişkisi

Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) lenfoblastların anormal bir şekilde kontrolsüz ve aşırı çoğalmasından oluşur. Gen yeniden düzenlenmeleri, kromozom sayısındaki değişiklikler ve anormal karyotip ALL'de risk faktörleridir. Pek çok çalışmada İnsan Lökosit Antijen (HLA) genlerinin sınıf II gen bölgesine ait HLA-DRB4 alel ve homozigot sıklığının çocukluk çağı ALL'sinde erkeğe özgü olarak yüksek oranda olduğu gözlenmiştir. Çalışmamızda ALL hastalığının HLA-DRB4 alel sıklığı ve İnterferon İndükleyici Çift Zincirli Ribonükleik Asit Bağlayan Protein Kinaz A Psödogen 1 (PRKRAP1) ile ilişkisinin gösterilmesi amaçlanmıştır. Ayrıca hasta ve sağlıklı grupta Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile PRKRAP1 psödogen pozitifliğinin incelenmesi ve HLA-DRB4 haplotiplerinin bir diğer belirteci olan Tek Nükleotit Polimorifizmi (SNP) rs2395185'in gerçek zamanlı PZR ile tanımlanması hedeflenmiştir. Çalışmamızda tüm grupta PRKRAP1 psödogen pozitifliği HLA-DRB4 haplotipine spesifik olarak gösterilmiştir. HLA-DRB4 alel ve HLA-DRB4 homozigot sıklığı çocukluk çağı ALL hastalarında erkeklerde anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. rs2395185'in HLA-DRB4 haplotiplerine özgü olduğu saptanmıştır ve örneklerdeki HLA-DRB4 homozigotluğu SNP tiplemesi seviyesinde kanıtlanmıştır. Çalışmamızda, HLA-DRB4 homozigotluğu ve HLA-DRB4 belirteci ile ALL ilişkisinin temelinde HLA-DRB4 haplotiplerinde henüz karakterizasyonu yapılmamış ilave DNA'nın olabileceği düşünülmektedir. HLA-DRB4 haplotiplerine spesifik olarak tanımladığımız PRKRAP1 psödogeninin yeni tanımlanabilecek spesifik bir transkripsiyon haritasındaki moleküler mekanizması araştırılıp ALL ile ilişkisi belirlenebilir.