İdyopatik jeneralize epilepsi ile EFHC1 genindeki 662 G>A ve 685 T>C polimorfizmi ilişkisinin araştırılması

İdyopatik jeneralize epilepsi (IJE) altta yatan herhangi bir beyin hasarı, nörolojik belirti ve bulgu olmaksızın ortaya çıkan bir epilepsi tipidir. İJE'ler ve alt tiplerinde, hastalığın altında yatan temelin genetik kökenli olduğuna dair son yıllarda yapılmış çalışmalarda, merkezi sinir sistemindeki bazı önemli iyon ve non-iyon kanalları ile ilgili çeşitli genlerdeki genetik polimorfizmlerin hastalıkla ilişkili olabileceği belirtilmektedir. Bu polimorfizmler arasında non-iyon kanal genlerinden biri olan EFHC1 geni ile ilişkili olanlar tartışmalıdır (545G>A, 685T>C, 628G>A 757G>T, 229C>A, 662 G>A, 520 A>G, 776G>A, 829C>T).Bu çalışmada, EFHC1 genindeki 662 G>A (R221H) ve 685 T>C (F229L) polimorfizmleri ile IJE arasındaki ilişkiyi Türk populasyonunda değerlendirdik.Çalışmaya Noroloji AD'ında İJE tanısı almış 96 hasta (41 erkek, 55 kadın) ve 96 sağlıklı kişi (47 erkek, 49 kadın) dahil edildi. Kan örnekleri toplandıktan sonra, DNA izolasyonu yapıldı. EFHC1 geninin 4. ekzonundaki 662 G>A (R221H) ve 685 T>C (F229L) polimorfizmleri, gerçek zamanlı (Real-Time PCR) PCR yöntemi ile araştırıldı. Hasta ve kontrol grubundan elde edilen bulgular karşılaştırıldı.685 T>C polimorfizmini, hasta grubundaki 1 erkeğin heterozigot, kontrol grubundaki 1 erkek 1 kadın olmak üzere 2 kişinin heterozigot olarak taşıdığı belirlendi. 662 G>A polimorfizmini ne hasta grubunda ne de kontrol grubunda taşıyan kişiye rastlanmadı.96 IJE'li hasta grubu ve 96 kontrol grubu serimizde 662 G>A ve 685 T>C polimorfizmleri ve IJE arasında bir ilişki olmadığı sonucuna varıldı.