Anjiyotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmininmultiple skleroz hastalarında araştırılması

Multipl skleroz (MS), beyin ve omurilikteki sinir liflerinin koruyucu örtüsüne zarar veren, uzun süreli, inflamatuar bir hastalıktır. Bu hasar, kas kontrolünün kaybı, zayıflık, koordinasyon güçlüğü, görme sorunları, düşünme ve hafıza sorunları ve idrara çıkma kontrolünün kaybı gibi çeşitli semptomlara yol açabilir. Bu semptomlar MS'li bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltabilir. Multipl skleroz (MS), genetik yatkınlığın önemli bir rol oynadığı karmaşık bir otoimmün hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, ACE I/D polimorfizminin artan MS gelişme riski ile ilişkili olup olmadığını incelemektir. Çalışmaya aynı nöroloji kliniğinde MS tanısı alan 90 hasta ve kontrol grubu için gönüllü olan 93 kişi olmak üzere toplam 183 katılımcı dahil edildi. Toplanan kan örneklerinden DNA izole edildi ve gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) tekniği kullanılarak ACE gen I/D polimorfizmlerinin varlığı belirlendi. Hasta ve kontrol gruplarındaki polimorfizmlerin genetik özelliklerinin yanı sıra katılımcıların takibi için demografik ve önceden toplanan laboratuvar verileri arasında bir karşılaştırma yapıldı. ACE I/D polimorfizm genotiplerinin dağılımı MS ve sağlıklı kontrol grupları arasında anlamlı bir değişiklik göstermedi (X²(2)=0,264, p=0,877). Benzer şekilde kontrol ve hasta grupları arasında alel frekansı açısından da anlamlı bir farklılık saptanmadı (X²(1)=0,07; p=0,777). Genotipik dağılıma dayalı laboratuvar verileri incelendiğinde, TSH dışında kalan laboratuvar ölçümlerinin genotipler arasında herhangi bir farklılık göstermediği keşfedildi. DD genotipine sahip bireyler, II ve ID genotiplerine sahip bireylerle karşılaştırıldığında önemli ölçüde daha düşük TSH seviyeleri sergiledi. Araştırmanın ikincil bulgusu olarak MS hastaları ile kontrol grubu arasındaki laboratuvar ve demografik veriler karşılaştırıldığında, MS hastalarının kilo, kreatinin, trigliserit ve HbA1c düzeylerinin daha düşük, HDL ve TSH düzeylerinin ise daha yüksek olduğu kaydedildi (1). p>0.05). Sonuçta, ACE I/D gen polimorfizminin MS'in ilerlemesi ile herhangi bir ilişkisi yoktur. İkincil sonlanım noktası olarak hasta ve kontrol gruplarının laboratuvar verilerindeki değişikliklerin hastalığın şiddetine bağlı olarak beslenme problemlerinden, otoimmüniteden veya kullanılan ilaçların etkilerinden kaynaklanabileceğini düşünmekteyiz. Bu nedenle, daha fazla hasta sayısı ve ayrıntılı demografik veri analizi ile yapılacak çalışmalar faydalı olacaktır.