Jeneralize tonik klonik nöbetli epilepsi ile SCN1A, SCN2A ve KCNQ2 genleri arasındaki ilişki

Jeneralize tonik-klonik nöbet (JTKN) tipli epilepsi idiyopatik jeneralize epilepsiler (IJE) arasında %14 civarında görülen bir hastalıktır. Yapılmış bazı in vivo çalışmalarda iyon kanal genlerinden SCN1A, SCN2A ve KCNQ2'deki polimorfizmlerin ve bu polimorfizmlerle ilgili genetik etkileşimin JTKN ile ilişki olduğu belirtilmektedir. Bu çalışmada IJE'nin alt tiplerinden, JTKN nöbet tipli epilepsi hastalarında SCN1A (R1648H), SCN2A (GAL879-881QQQ) ve KCNQ2 (V182M) genlerindeki polimorfizmler ve bu polimorfizmler arasındaki genetik etkileşimin epilepsi nöbet tipi ile ilişkisinin olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamıza JTKN nöbet tipi epilepsili 75 hasta ve 75 sağlıklı kişi dahil edilmiştir. Hasta ve kontrol grubundaki kişilerin kanlarından izole edilen DNA'lardan SCN1A geninin 26. eksonu, SCN2A geninin 19. eksonu, KCNQ2 geninin 9. eksonu polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltıldı. PZR ürünlerine DNA dizi analizi yapıldı. Dizi analiz sonuçları MEGA (Molecular Evolutionary Genetics Analysis) programında analiz edildi. MEGA dizi analiz sonuçları istatistiksel olarak SHEsis programı ile değerlendirildi. SCN1A geninde R1648H, SCN2A geninde GAL879-881QQQ, KCNQ2 geninde V182M polimorfizmlerini ne hasta grubunda ne de kontrol grubunda taşıyan kişiye rastlanılmadı. SCN1A geninde yeni bir polimorfizm olan R1648P polimorfizmini hasta grubunda 1, kontrol grubunda 3 kişinin heterozigot olarak taşıdığı belirlendi. Ayrıca kontrol grubunda, SCN1A geninde 134272. nükleotitte A>G polimorfizmini 1 kişinin ve 134347. nükleotitte G>A polimorfizmini 1 kişinin heterozigot taşıdığı, hasta grubunda bu polimorfizmlerin olmadığı belirlendi. SCN2A geninde kontrol grubunda 105649. nükleotitte G>A polimorfizminin 1 kişide ve KCNQ2 geninde 28704. nükleotitte T>G polimorfizminin 1 kişide olduğu, hasta grubunda bu polimorfizmlerin olmadığı belirlendi. SCN1A geninde R1648H, SCN2A geninde GAL879-881QQQ, KCNQ2 geninde V182M polimorfizmlerinin ve çalışmamızda bulunmuş diğer polimorfizmlerin JTKN ile ilişkisinin olmadığı sonucuna varıldı.