Kasık Fıtığı (İnguinal herni) gözlenen çocuklarda ELN (elastin) geni g28197A>G mutasyonunun araştırılması

Fıtıklar önemli bir sağlık sorunu olup her yaşta gözlenebilen bir sorundur. Karın duvarı fıtıklarının her yaşta görülme olasılığı %1.7 olup, bu fıtıkların da yaklaşık %75'i kasık fıtıklarıdır. Çocuklarda en sık gözlenen cerrahi sorunlardan biri olup, zamanında doğan bebeklerde görülme sıklığı % 1-5 olarak tahmin edilmektedir. Kasık fıtığının potansiyel kalıtım modeli hala belirsizdir. Yapılan sınırlı sayıda çalışmalarda ELN genindeki yanlış anlamlı g28197A>G mutasyonunu kasık fıtığıyla yüksek düzeyde ilişkili olduğu bildirilmiştir. Literatürdeki sınırlı sayıda yapılan çalışmalar kasık fıtıklarının genetik temelleriyle ilgili bazı kanıtlar sunsa da bu konudaki bilgilerimiz hala çok yetersizdir. Hedeflenen bu çalışmamızda çocuklarda kasık fıtığı oluşumuyla ilişki olabileceği düşünülen ELN genindeki g28197A>G mutasyonların araştırılması amaçlanmıştır. Bu kapsamda, Aksaray Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalına başvuran kasık fıtığı tanısı almış 142 hastadan ve kasık fıtığı açısından sağlıklı 148 kontrol gönüllülerinden alınan kan örneklerinden DNA izole edilmiştir. Elde edilen DNA'lar kullanılarak ELN genindeki g28197A>G mutasyonlarının Gerçek Zamanlı PCR (Real Tima PCR) ile genotiplemesi yapılmıştır. Elde edilen genotip dağılımları hasta ve kotrol grupları için ayrı ayrı hesaplanarak karşılaştırması yapılmıştır. Çalışmamızda ELN geni g28197A>G mutasyonu genotip dağılımı GG, GA ve AA genotiplerinin hasta ve kontrol grupları için sırasıyla %55.63, %37.33 ve %7.04; ve %39.19, %49.32 ve %11.49 olarak tespit edilmiştir. Bu lokus için GG genotipi hasta grubunda kontrole nazaran anlamlı olarak yüksek (p=0.007; OR,95%CI=1.95, 1.22-3.10) tespit edilmiştir. Allel sıklığı açısından bakıldığında da G alleli kasık fıtığı hastalarında yüksek tespit edilmiştir (p=0.007; OR,95%CI=1.64, 1.15-2.34). Elde ettiğimiz sonuçlar ELN geni g28197 lokusunun çocukluk çağı kasık fıtığı oluşumu ile ilişkili olabileceğini göstermektedir. Anahtar Kelimeler: Kasık Fıtığı, ELN, g28197