Kistik fibrozis tanılı çocuk hastaların mikrobiyolojik bulgularının değerlendirilmesi

ÖZET Kistik Fibrozis Tanılı Çocuk Hastaların Mikrobiyolojik Bulgularının Değerlendirilmesi Amaç: Kistik fibrozis (KF); ter bezleri, solunum, pankreas, gastrointestinal ve genital sistemin müköz bezlerinin epitel hücre membranındaki Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) adlı klor kanalının defekti sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçiş gösteren multisistemik genetik bir hastalıktır. İnsidansı toplumlar arası farklılık göstermekle birlikte Türkiye' de yaklaşık 1/3000-1/3500 oranında görülmektedir. Bu çalışmada KF tanılı olguların klinik süreçleri, solunum yolu kültür sonuçları, genetik, radyolojik görüntüleme sonuçları ve prognozlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Alerji ve İmmünoloji ve Çocuk Enfeksiyon Bilim Dallarınca takipli 2020-2023 yılları arasında izlenen KF tanılı 96 olgu dahil edildi. Bu olguların tanı anından itibaren demografik, genetik, radyolojik görüntüleme ve mikrobiyolojik verileri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Hastaların %51' i kız %49' u erkek idi. Hastaların yaşlarının ortanca değeri 95 (14-22) aydı. Olguların %44,8' inde anne baba arasında akrabalık, %18,8' inde ailede KF öyküsü var idi. KF tarama testi sonucu pozitif bulunması ile başvuran hasta oranı %53,1 ( 51 hasta ) idi. İlk başvurusunda tekrarlayan akciğer enfeksiyon öyküsü bulunanların oranının %28,1 (27 hasta) idi. KFTR gen mutasyonlarına göre hastaların %39,6'sı homozigot (38 hasta), %49'u heterozigot (47 hasta) ve %11,5'i birleşik heterozigot (11 hasta) idi. Hastalarımıza eşlik eden komorbid durumların dağılımını incelediğimizde karaciğer parankim hastalığı %6,2, astım %5,2, besin alerjileri %5,2 ve ABPA (Alerjik Bronkopulmoner Aspergilloz) %4,2 ile ilk sıralarda görülmekteydi Çalışmamızda toplamda 50 hastaya yatırılarak tedavi verilmişti. Hastalarında ortalama hastane yatış süresi 9.7±2.3 gün arasında değişmekte, en kısa 2 gün ve en uzun 19 gün idi. Hastaların toplam yatış sayıları ortalama 3.3±1.8 ile hastaların en az 1 ve en çok 21 kez hastaneye yatış yaptığı saptandı. Yatışların mevsime göre dağılımına bakıldığında hastaların %34'ünün ilkbahar, %28' inin yaz, %24'ünün kış ve %14'ünün sonbahar mevsiminde yatışının olduğu saptandı. Yatış endikasyonları incelendiğinde, akciğer enfeksiyonu %36 ile en yaygın yatış nedenini oluştururken, oral alım bozukluğu %17 ile ikinci sırayı ve dehidratasyon %14 oranı ile üçüncü sırayı aldı. Hastalarımızda görülen toraks tomografisi radyolojik bulguları ve bunların sıklıkları incelendiğinde bronşektazi %15,6, konsolidasyon %9,4 ve atelektazi %9,4 oranı ile en sık ilk üç bulgu idi. Hastaların kullandıkları destek tedavileri incelendiğinde 86 (%89,6) hasta inhale dornaz alfa, 81 (%84,4) hasta multivitamin ve 72 (%75) hasta pankreas enzim tedavisi ve 44 (%45,8) hasta da enteral beslenme solüsyonu kullanıyordu. Hastaların solunum yolu kültür üremelerini değerlendirdiğimizde hastalarda %59,7 oranı ile Stafilokok, %45,8 ile Pseudomanas, %35,4 ile Enterobakter, %29,2 ile Streptekok ve %18,8 inde Acinetobacter olduğu tespit edilmiştir. En az %2,1 oranı ile Bordotella ve %3,1 oranıyla Candida tespit edildi. Sonuç: Solunum yolu enfeksiyonları KF olgularında morbidite ve mortaliteden en sık sorumlu olan klinik durum olarak kabul edilmektedir. Hastalığın morbidite ve mortalitesini azaltmak için erken tanı, erken tedavi, erken proflaksi ve yakın izlem gibi takip ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi gerekmektedir. Anahtar kelimeler: Kistik Fibrozis, Kistik Fibrozis Transmembran Regülatörü, Genetik, Alerjik Bronkopulmoner Aspergilloz