Konjenital işitme kayıplı olguların Cx26 ve Cx30 genleri açısından genotiplendirilmesi

ÖZETKonjenital şitme Kayıplı Olguların Cx26 ve Cx30 Gen Mutasyonları AçısındanGenotiplendirilmesişitme kaybı kişinin sosyal, eğitim ve zeka gelişimini olumsuz etkileyen ve her 1000yeni doğumda yaklaşık 1 oranında görülen en yaygın algılama bozukluklarındanbiridir. Konjenital işitme kaybı bulunan olguların yaklaşık yarısı genetik nedenlidir.Cx26 ve Cx30 gen mutasyonlarının, sendromik olmayan konjenital işitme kaybınaneden olduğu bildirilmiştir. Kokleadaki gap junction kanal yapısında yer alan Cx26ve Cx30 proteinlerini kodlayan genler üzerinde oluşan 35delG, 167delT (Cx26geninde) ve del(GJB6-D13S1830) (Cx30 geninde) mutasyonlarının proteinlerdemeydana getirdiği bozukluğun potasyum iyon döngüsünü engellemesiyle işitmekaybı meydana gelir. Bu çalışmada olguların Cx26 ev Cx30 mutasyonları açısındangenotiplendirilmesi amaçlanmıştır.Afyonkarahisar li'nde bulunan Karahisar şitme Engelliler Okulundakikonjenital işitme kaybı tanısı konmuş 47 olgu araştırma kapsamına alındı. Cx26 geniüzerinde oluşan 35delG ve 167delT, Cx30 geni üzerinde oluşan del(GJB6-D13S1830) mutasyonlarının genotipleme çalışması için PCR-EL SA tekniğikullanıldı.ncelenen 47 olgudan elde edilen sonuçlara göre 7 olguda (~%14,9) 35delGmutasyonu saptanmıştır. Bu mutasyonların 4 tanesi homozigot mutant (~%8,5) ve 3tanesi heterozigot mutant (~%6,4) olarak belirlendi. Olgularda 167delT ve del(GJB6-D13S1830) mutasyonlarına rastlanmamıştır.Sonuç olarak bizim çalışmamızda da literatürlerle uyumlu olarak konjenitalişitme kaybına neden olan ve en sık görülen mutasyonun 35delG olduğubelirlenmiştir.Anahtar Sözcükler: genetik, işitme kaybı, konjenital, Cx26 geni, Cx30 geni,35delG.