Konjenital non-sendromik sensorinöral işitme kayıplı hastalarda GJB2 (Konneksin 26) mutasyon analizi

İşitme kaybı kişinin sosyal, eğitim ve zeka gelişimini olumsuz yönde etkileyen en yaygın algılama bozukluklarından biridir. Bu çalışma, bölgemizde konjenital nonsendromik sensorinöral işitme kaybı olan hastalarda, işitme kaybına en sık neden olan GJB2 (konneksin 26) geni mutasyonlarını araştırmak amacıyla yapılmıştır.Bu çalışma Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı'nda tanı konulan, konjenital non-sendromik sensörinöral işitme kayıplı 60 hasta üzerinde yapılmıştır. Kontrol grubu işitme açısından problemi olmayan 60 hastadan oluşturulmuştur. Çalışmaya katılan hastalardan 3 ml periferal venöz kan örneği alınarak Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'nda mutasyon analizi yapılmıştır. Çalışmamızda, GJB2 genindeki 35delG, 167delT, delE120, 235delC mutasyonları ile GJB6 genindeki mutasyonlar araştırılmıştır. Ayrıca çalışma grubundaki hastalara DNA dizileme de yapılarak yeni mutasyonların varlığı araştırılmıştır.Çalışma grubunda yer alan toplam 60 hastanın altısında (%10) mutasyon tespit edilmiştir. Bu hastaların beşinde 35delG (%8,3) ve birinde de (%1,7) delE120 mutasyonu saptanmıştır. 167delT, 235delC mutasyonları ile GJB6 geni mutasyonları görülmemiştir. Kontrol grubunda ise hiçbir hastada mutasyon saptanmamıştır. Çalışma grubundaki hastaların ailelerinde sensörinöral işitme kaybı öyküsünün varlığı ile 35delG ve delE120 mutasyonu varlığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğu tespit edilmiştir (p<0,05).Sonuç olarak bizim çalışmamızda 35delG mutasyonu literatürle uyumlu olarak en sık görülen mutasyon olmuştur. Bu çalışma GJB2 geni mutasyonlarının araştırıldığı yöremizdeki ilk çalışmadır. Konjenital nonsendromik sensörinöral işitme kayıplı hasta ve ailelerine verilecek genetik danışmanlık, işitme kaybının etiyolojisinin belirlenmesinde ve genetik testlerle heterozigot ve homozigot bireylerin tanımlanmasında son derece önemlidir.Anahtar kelimeler: Konjenital işitme kaybı, Otozomal resesif, GJB2