Kronik ishalli çocuklarda karbonhidrat malabsorbsiyon sıklığının araştırılması

İshal, gelişmekte olan ülkelerde çocukluk çağı morbidite ve mortalitesinin başlıca nedenlerinden biridir. Kronik ishal, çocuğun beslenmesi ve büyümesi için akut ishalden daha tehlikeli olduğundan, kronik ishalin takip sorunları öncelik kazanmıştır. Çocuklarda kronik ishal nedenlerine bakıldığında en sık nedenlerden birisi de karbonhidrat malabsorbsiyonu ana başlığının içinde bulunan disakkaridaz enzim eksiklikleridir. Amacımız polikliniğe 4 haftadan uzun süredir ishal şikâyeti ile başvuran hastaları etyolojiye yönelik araştırarak tanı koymak ve bu coğrafyada karbonhidrat malabsorbsiyonlarından sükraz-izomaltaz enzim eksikliği sıklığını göstermektir. Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji polikliniğine 4 haftadan uzun süren ishal nedeni ile başvuran ve daha önce ishal nedeni olarak tanı konulmamış hastaların (n:100) katılımıyla yapıldı. Tüm hastalardan gaitada redüktan, steatokrit, şeker kromatografisi ile birlikte hemoglobin (Hb), trombosit sayısı, beyaz küre, alanin aminotransferaz (ALT), aspartat aminotransferaz (AST), albümin, glukoz, sodyum (Na), potasyum (K), klor (Cl), kalsiyum (Ca), magnezyum (Mg), fosfor (P), B12 vitamini, ferritin, folat, D vitamini tetkikleri bilgisi ile ayırıcı tanıda dışlama amaçlı lipid profili, immünglobulinler, ter testi bilgisi kullanıldı. Gaitada redüktan madde pozitifliği olan hastalarda < 3p kilo persentil değerine sahip olanların oranı % 37.2 iken, redüktan madde negatif hastalarda bu oranın % 17.5 olduğu, aradaki farkın istatistiksel olarak anlamlılık düzeyine oldukça yakın olduğu saptandı (p=0.065). Benzer şekilde gaitada redüktan madde pozitifliği olan hastalarda < 3p boy persentil değerine sahip olanların oranı % 32.6 iken, redüktan madde negatif hastalarda bu oranın % 21.1 olduğu, aradaki farkın istatistiksel olarak anlamlılık düzeyine yakın olduğu saptandı (p=0.194). CSID pozitifliği ve ex oranlarının gaitada redüktan madde pozitifliği bulunan hastalarda % 4.7 ve % 7.0 oranında olduğu, negatif hastalarda ise bu oranların % 5.6 ve % 8.8 olduğu, aradaki farkların ise anlamlı olmadığı belirlendi (sırasıyla p=0.841 ve p=0.743). Ca, P, Mg değerlerinin ex olan hastalarda yaşayanlara göre istatistiksel olarak anlamlı şekilde azaldığı (sırasıyla p=0.011, p=0.042, p=0.004, p=0.016), albümin, folat, D vitamini seviyelerinin de yine anlamlılığa yakın düzeyde bir azalma gösterdiği (sırasıyla p=0.063, p=0.070 ve p=0.086), buna karşın ferritin ve Cl değerlerinin ise ex olanlarda anlamlı şekilde yükselmiş olduğu tespit edildi (p=0.030). Toplam 5 hastanın tamamında SI (NM_001041) geninde mutasyon tespit edilirken, 1 hastanın homozigot olduğu, diğer 4 hastanın ise heterozigot olduğu tespit edilmiştir. CSID pozitifliği saptanan 5 hastanın da yaşadığı belirlenmiştir. Hem klinik çalışmalar hem de moleküler/genetik araştırmalar, konjenital sükraz-izomaltaz enzim eksikliğinin daha önceki dönemlerde inanıldığından daha yaygın bir hastalık olduğunu ve genetiği modifikasyona uğramış intestinal sükraz-izomaltaz enzim sindiriminin, potansiyel olarak inflamatuar bağırsak hastalıklarının kohortlarına gizlenmiş, kronik non-spesifik diyare ve hatta dispepsi gibi klinik fenotip yelpazesinden sorumlu olabileceğini göstermektedir.